Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Care facilities 4
Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Digestive tract malformation
- Rett syndrome
- Niemann-Pick disease type C
- Dravet syndrome
- Genetic cystic renal disease
- Subacute sclerosing leukoencephalitis
- Full NF2-related schwannomatosis
- Urogenital tract malformation
- Alpers-Huttenlocher syndrome
- Difference of sex development
- Rare renal disease
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- ADNP syndrome
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Rare diabetes mellitus
- Acquired lipodystrophy
- Genetic obesity
- Multiple endocrine neoplasia
- Craniopharyngioma
- Primary lipodystrophy
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Central diabetes insipidus
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Addison disease
- Prolactinoma
- Acromegaly