Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome
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Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
Page Web
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
0341 9721650
0341 9721659
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
- Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
- Non-syndromic cloacal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
- Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
- Anorectal malformation
- Currarino syndrome
- Townes-Brocks syndrome
- Hirschsprung disease
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
- Association VACTERL/VATER
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
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069 1500301
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Liebigstraße 12
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- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
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- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Associations de patients 1
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
- Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
- Non-syndromic cloacal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
- Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
- Anorectal malformation
- Currarino syndrome
- Townes-Brocks syndrome
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- Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
- Association VACTERL/VATER