Schwartz-Jampel syndrome
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Sichelzellanämie
- Medulloblastom
- Fanconi-Anämie
- Rhabdomyosarkom
- Von-Willebrand-Syndrom
- Beta-Thalassämie
- Retinoblastom
- Hämophilie
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Alpha-Thalassämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Dysosteosklerose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Achondroplasie
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Knochendysplasie, fibröse
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Universitätsstraße 84
93053 Regensburg
0941 9413003
0941 9413015
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Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Onkologische Tagesklinik
- Immundefekt, primärer
- Transposition der großen Arterien
- Hämophilie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Dextrokardie
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Von-Willebrand-Syndrom
- Graft versus host-Krankheit
- Eisenmenger-Syndrom
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Fallot-Tetralogie
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Persistierender Ductus arteriosus
- Epilepsie, seltene
Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Pseudoachondroplasie
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Laron
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie thanatophore
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
- Dystrophie musculaire
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 12
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Sichelzellanämie
- Medulloblastom
- Fanconi-Anämie
- Rhabdomyosarkom
- Von-Willebrand-Syndrom
- Beta-Thalassämie
- Retinoblastom
- Hämophilie
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Alpha-Thalassämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Dysosteosklerose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Achondroplasie
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Knochendysplasie, fibröse
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Universitätsstraße 84
93053 Regensburg
0941 9413003
0941 9413015
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Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Onkologische Tagesklinik
- Immundefekt, primärer
- Transposition der großen Arterien
- Hämophilie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Dextrokardie
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Von-Willebrand-Syndrom
- Graft versus host-Krankheit
- Eisenmenger-Syndrom
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Fallot-Tetralogie
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Persistierender Ductus arteriosus
- Epilepsie, seltene
Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Associations de patients 3
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Pseudoachondroplasie
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Laron
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie thanatophore
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
- Dystrophie musculaire
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker