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Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15

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6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen

Apert syndrome
Genetic cystic renal disease
Meckel syndrome
Congenital central hypoventilation syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Multiple metaphyseal dysplasia
Achondroplasia
Primary osteolysis
Hypocalcemic rickets

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Achondroplasie
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Métachondromatose
Dysplasie fibreuse des os
Dysostéosclérose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique
Syndrome cardiomélique
Omodysplasie
Maladie des exostoses multiples

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Website
Email

Silver-Russell syndrome
Non-acquired panhypopituitarism
Noonan syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Prader-Willi syndrome
Adrenogenital syndrome

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Website
Email

Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Silver-Russell

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Website
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Maladie de von Hippel-Lindau
Xeroderma pigmentosum
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Rétinoblastome héréditaire
Syndrome de Silver-Russell
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Ataxie-télangiectasie
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Syndrome de Li-Fraumeni
Déficit immunitaire commun variable
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Syndrome de Noonan

8.6312202 50.1749445 bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt

bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt

Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main

069 34871161
Website
Email

Maladie de Fabry
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome CHARGE
Syndrome de Rett
Syndrome de Frasier
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome MIRAGE
Syndrome de Kallmann
Syndrome de Waardenburg
Syndrome de Muckle-Wells
Maladie de Fanconi
Syndrome adrenogenital
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Noonan

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Website
Email

Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome de Cockayne
Ataxie-télangiectasie
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Noonan
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Xeroderma pigmentosum
Syndrome de Costello
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Maffucci

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Diastrophic dysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Pseudoachondroplasia
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Seckel syndrome
Laron syndrome

7.628697515631222 51.485776400000006 LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

Kornblumenweg 38

59439 Holzwickede

02301 1846685
Website
Email

Rare chromosomal anomaly

Parent facilities 0

Genetic Advices 4

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
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Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Silver-Russell

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Website
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Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Maladie de von Hippel-Lindau
Xeroderma pigmentosum
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Rétinoblastome héréditaire
Syndrome de Silver-Russell
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Ataxie-télangiectasie
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Syndrome de Li-Fraumeni
Déficit immunitaire commun variable
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Syndrome de Noonan

8.6312202 50.1749445 bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt

bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt

Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main

069 34871161
Website
Email

Maladie de Fabry
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome CHARGE
Syndrome de Rett
Syndrome de Frasier
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome MIRAGE
Syndrome de Kallmann
Syndrome de Waardenburg
Syndrome de Muckle-Wells
Maladie de Fanconi
Syndrome adrenogenital
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Noonan

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Website
Email

Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome de Cockayne
Ataxie-télangiectasie
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Noonan
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Xeroderma pigmentosum
Syndrome de Costello
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Maffucci

Care facilities 5

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen

Apert syndrome
Genetic cystic renal disease
Meckel syndrome
Congenital central hypoventilation syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
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Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Multiple metaphyseal dysplasia
Achondroplasia
Primary osteolysis
Hypocalcemic rickets

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Achondroplasie
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Métachondromatose
Dysplasie fibreuse des os
Dysostéosclérose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique
Syndrome cardiomélique
Omodysplasie
Maladie des exostoses multiples

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
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Silver-Russell syndrome
Non-acquired panhypopituitarism
Noonan syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Prader-Willi syndrome
Adrenogenital syndrome

Supportgroups 2

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Diastrophic dysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Pseudoachondroplasia
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Seckel syndrome
Laron syndrome

7.628697515631222 51.485776400000006 LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

Kornblumenweg 38

59439 Holzwickede

02301 1846685
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Rare chromosomal anomaly

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