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Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15

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6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen

Syndrome d'Apert
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Syndrome d'Ondine
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Meckel

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Rachitisme hypocalcémique
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Dysplasie métaphysaire multiple
Achondroplasie
Ostéolyse primaire

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Métachondromatose
Achondroplasie
Syndrome cardiomélique
Dysostéosclérose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Hypochondroplasie
Dysplasie fibreuse des os
Malformation faciale paralytique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Maladie des exostoses multiples
Omodysplasie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Primary bone dysplasia
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Website
Email

Noonan syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Prader-Willi syndrome
Adrenogenital syndrome
Non-acquired panhypopituitarism
Silver-Russell syndrome

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Website
Email

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Website
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Inherited cancer-predisposing syndrome
Noonan syndrome
Xeroderma pigmentosum
Silver-Russell syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Hereditary retinoblastoma
Full NF2-related schwannomatosis
Common variable immunodeficiency
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Ataxia-telangiectasia
Von Hippel-Lindau disease
Familial ovarian cancer
Li-Fraumeni syndrome
Diamond-Blackfan anemia

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Website
Email

Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Syndrome de Noonan
Maladie de von Hippel-Lindau
Xeroderma pigmentosum
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Li-Fraumeni
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Syndrome de Cockayne
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de Costello
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Maffucci

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

FGFR3-related chondrodysplasia
Pseudoachondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Silver-Russell syndrome
Achondroplasia
Seckel syndrome
Laron syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Diastrophic dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia

7.628697515631222 51.485776400000006 LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

Kornblumenweg 38

59439 Holzwickede

02301 1846685
Website
Email

Rare chromosomal anomaly

Parent facilities 0

Genetic Advices 3

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
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Autosomal dominant polycystic kidney disease
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
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Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Inherited cancer-predisposing syndrome
Noonan syndrome
Xeroderma pigmentosum
Silver-Russell syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Hereditary retinoblastoma
Full NF2-related schwannomatosis
Common variable immunodeficiency
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Ataxia-telangiectasia
Von Hippel-Lindau disease
Familial ovarian cancer
Li-Fraumeni syndrome
Diamond-Blackfan anemia

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Website
Email

Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Syndrome de Noonan
Maladie de von Hippel-Lindau
Xeroderma pigmentosum
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Li-Fraumeni
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Syndrome de Cockayne
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de Costello
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Maffucci

Care facilities 5

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen

Syndrome d'Apert
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Syndrome d'Ondine
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Meckel

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Rachitisme hypocalcémique
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Dysplasie métaphysaire multiple
Achondroplasie
Ostéolyse primaire

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Métachondromatose
Achondroplasie
Syndrome cardiomélique
Dysostéosclérose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Hypochondroplasie
Dysplasie fibreuse des os
Malformation faciale paralytique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Maladie des exostoses multiples
Omodysplasie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Primary bone dysplasia
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Website
Email

Noonan syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Prader-Willi syndrome
Adrenogenital syndrome
Non-acquired panhypopituitarism
Silver-Russell syndrome

Supportgroups 2

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

FGFR3-related chondrodysplasia
Pseudoachondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Silver-Russell syndrome
Achondroplasia
Seckel syndrome
Laron syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Diastrophic dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia

7.628697515631222 51.485776400000006 LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

Kornblumenweg 38

59439 Holzwickede

02301 1846685
Website
Email

Rare chromosomal anomaly

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