Woodhouse-Sakati-Syndrom
Alle Einträge 10
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Insulinom
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Akromegalie
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Wachstumsstörung, hormonelle
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Knochendysplasie, fibröse
- Dysostose, periphere
- Omodysplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Osteochondrome, multiple
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Neuroferritinopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Huntington-Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Ataxie, seltene
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- KBG-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Choreoakanthozytose
- Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
- Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
- Multiple Systematrophie
- Seltene genetisch bedingte Dystonie
- Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
- Tremorkrankheit, seltene
- Dystonie
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Dystonie Treff online e.V. (DTo)
Hinterbärenbadstr. 9
81373
München
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
- Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Woodhouse-Sakati-Syndrom
- Kufor-Rakeb-Syndrom
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Aceruloplasminämie
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Versorgungseinrichtungen 7
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Insulinom
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Akromegalie
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Wachstumsstörung, hormonelle
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Knochendysplasie, fibröse
- Dysostose, periphere
- Omodysplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Osteochondrome, multiple
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neuroferritinopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Huntington-Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Ataxie, seltene
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- KBG-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Choreoakanthozytose
- Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
- Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
- Multiple Systematrophie
- Seltene genetisch bedingte Dystonie
- Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
- Tremorkrankheit, seltene
- Dystonie
Patientenorganisationen 2
Dystonie Treff online e.V. (DTo)
Hinterbärenbadstr. 9
81373
München
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
- Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Woodhouse-Sakati-Syndrom
- Kufor-Rakeb-Syndrom
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Aceruloplasminämie