Cataract-intellectual disability-anal atresia-urinary defects syndrome
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Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
Website
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Website
Email
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Hirschsprung disease
- Townes-Brocks syndrome
- Currarino syndrome
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
- Anorectal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
- VACTERL/VATER association
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
- Non-syndromic cloacal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
- Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Care facilities 3
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Supportgroups 1
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
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- Hirschsprung disease
- Townes-Brocks syndrome
- Currarino syndrome
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
- Anorectal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
- VACTERL/VATER association
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
- Non-syndromic cloacal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
- Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis