Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie
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Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
                    Nibelungenallee 37 - 41
                    60318 Frankfurt am Main
                
                             069 1500301
                            
 069 1500359
                            
                                
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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- Syndrome de Hennekam
 - Syndrome KBG
 - Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
 - Syndrome d'Aicardi-Goutières
 - Syndrome de délétion 22q11.2
 - Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
 - Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
 - Syndrome Kabuki
 - Syndrome des spasmes infantiles
 - Syndrome ADNP
 - Achondroplasie
 - Syndrome de Rubinstein-Taybi
 
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
                    Josef-Schneider-Straße 11
                    97080 Würzburg
                
                             0931 20120487
                            
 0931 20120494
                            
                                
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SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
                    
                        
                        
                            Blombergstraße 9
                        
                    
                    
                        
                        
                            81825
                        
                    
                    München
                
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
 - Malformation cloacale non syndromique
 - Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
 - Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
 - Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
 - Syndrome de Currarino
 - Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
 - Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
 - Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
 - Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
 - Association VACTERL/VATER
 - Syndrome de Townes-Brocks
 - Malformation anorectale
 - Maladie de Hirschsprung
 - Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
 
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
                    Nibelungenallee 37 - 41
                    60318 Frankfurt am Main
                
                             069 1500301
                            
 069 1500359
                            
                                
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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- Syndrome de Hennekam
 - Syndrome KBG
 - Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
 - Syndrome d'Aicardi-Goutières
 - Syndrome de délétion 22q11.2
 - Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
 - Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
 - Syndrome Kabuki
 - Syndrome des spasmes infantiles
 - Syndrome ADNP
 - Achondroplasie
 - Syndrome de Rubinstein-Taybi
 
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
                    Josef-Schneider-Straße 11
                    97080 Würzburg
                
                             0931 20120487
                            
 0931 20120494
                            
                                
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Associations de patients 1
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
                    
                        
                        
                            Blombergstraße 9
                        
                    
                    
                        
                        
                            81825
                        
                    
                    München
                
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
 - Malformation cloacale non syndromique
 - Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
 - Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
 - Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
 - Syndrome de Currarino
 - Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
 - Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
 - Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
 - Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
 - Association VACTERL/VATER
 - Syndrome de Townes-Brocks
 - Malformation anorectale
 - Maladie de Hirschsprung
 - Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale