Cataract-intellectual disability-anal atresia-urinary defects syndrome
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Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
                    Nibelungenallee 37 - 41
                    60318 Frankfurt am Main
                
                             069 1500301
                            
 069 1500359
                            
                                
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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- ADNP syndrome
 - GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
 - KBG syndrome
 - Achondroplasia
 - 22q11.2 deletion syndrome
 - Kabuki syndrome
 - Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
 - Infantile spasms syndrome
 - Aicardi-Goutières syndrome
 - Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
 - Rubinstein-Taybi syndrome
 - Hennekam syndrome
 
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Josef-Schneider-Straße 11
                    97080 Würzburg
                
                             0931 20120487
                            
 0931 20120494
                            
                                
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SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
                    
                        
                        
                            Blombergstraße 9
                        
                    
                    
                        
                        
                            81825
                        
                    
                    München
                
- Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
 - Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
 - Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
 - Anorectal malformation
 - Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
 - VACTERL/VATER association
 - Townes-Brocks syndrome
 - Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
 - Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
 - Hirschsprung disease
 - Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
 - Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
 - Non-syndromic cloacal malformation
 - Currarino syndrome
 - Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
 
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Genetic Advices 0
Care facilities 3
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Bürgerhospital Frankfurt
                    Nibelungenallee 37 - 41
                    60318 Frankfurt am Main
                
                             069 1500301
                            
 069 1500359
                            
                                
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
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 089 71009253
                            
                                
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 - 22q11.2 deletion syndrome
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                    Josef-Schneider-Straße 11
                    97080 Würzburg
                
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SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
                    
                        
                        
                            Blombergstraße 9
                        
                    
                    
                        
                        
                            81825
                        
                    
                    München
                
- Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
 - Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
 - Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
 - Anorectal malformation
 - Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
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 - Townes-Brocks syndrome
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