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Thrombocytopenia-absent radius syndrome

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Prader-Willi syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Marfan syndrome
Congenital limb malformation
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome

Care facilities 15

13.343078136740345 52.54244032517568 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566132
030 450566906
Website

Spezialambulanz für pädiatrische Onkologie
Spezialambulanz für Fanconi-Anämien
Spezialambulanz für Thalassämien
Spezialambulanz für Hämostaseologie / Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Histiozytosen
Spezialambulanz für seltene Tumoren des zentralen Nervensystems
Spezialambulanz für Sichelzellkrankheiten

Sickle cell anemia
Fanconi anemia
Rare nervous system tumor
Bone sarcoma
Langerhans cell histiocytosis specific to childhood
Beta-thalassemia and related diseases
Alpha-thalassemia
Rare coagulation disorder
Soft tissue sarcoma
Alpha-thalassemia and related disorders

1

10.547328379650551 52.23775838903423 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Städtischen Klinikum Braunschweig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Städtischen Klinikum Braunschweig

Städtisches Klinikum Braunschweig gGmbH

Salzdahlumer Straße 90
38126 Braunschweig

0531 5954909
0531 5954914
Website
Email

Spezialsprechstunde für Gerinnungsstörungen

Rare coagulation disorder

7.836661219553208 48.004449031674405 Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043021
0761 2709643366
Website
Email

Interventionell-radiologische Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen
Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen und -tumore
Plastische und Handchirurgische Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen

Beckwith-Wiedemann syndrome
Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
Vein of Galen aneurysmal malformation
Facial arteriovenous malformation
Dural sinus malformation
Primary lymphedema
Von Hippel-Lindau disease
Rare venous malformation
Macrocystic lymphatic malformation

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie

Medulloblastoma
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Combined T and B cell immunodeficiency
Fanconi anemia
Sickle cell anemia
Rhabdomyosarcoma
Congenital factor V deficiency
Alveolar soft tissue sarcoma
Alpha-thalassemia
Hemophilia
Beta-thalassemia
Retinoblastoma
Von Willebrand disease

10.16462162567128 53.5865317 Abteilung für Handchirurgie am Katholischen Kinderkrankenhaus Wilhelmstift

Abteilung für Handchirurgie am Katholischen Kinderkrankenhaus Wilhelmstift

Liliencronstrasse 130
22149 Hamburg

040 67377254
040 67377255
Website
Email

Spezialsprechstunde für angeborene Hand- und Fußfehlbildungen

Non-syndromic polydactyly
Central polydactyly
Apert syndrome
Triphalangeal thumbs-brachyectrodactyly syndrome

7.342795673093589 49.3121252 Hämophiliezentrum am Universitätsklinikum des Saarlandes

Hämophiliezentrum am Universitätsklinikum des Saarlandes

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes

Ringstraße 52
66424 Homburg

06841 1622530
Website
Email

06841 1628397
Email

Erwachsene Hämophilie MVZ-Ambulanz
Pädiatrische Hämophilie MVZ-Ambulanz

Hemophilia B
Hemophilia A
Rare coagulation disorder

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Achondroplasia
Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
Heart-hand syndrome
Fibrous dysplasia of bone
Multiple osteochondromas
Femur-fibula-ulna complex
Omodysplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Acromelic dysplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta

12.438579358782702 51.30746737923074 Zentrum für Blutgerinnungsstörungen Leipzig

Zentrum für Blutgerinnungsstörungen Leipzig

Strümpellstraße 42
04289 Leipzig

0341 6565127
0341 6565128
Website
Email

Rare coagulation disorder

7.628819346427918 51.96427302330792 Praxis für Diagnostik und Therapie von Blutgerinnungsstörungen (Hämophiliezentrum Münster)

Praxis für Diagnostik und Therapie von Blutgerinnungsstörungen (Hämophiliezentrum Münster)

Voßgasse 3
48143 Münster

0251 620420
0251 6204216
Website
Email

Hemophilia
Autoimmune thrombocytopenia
Essential thrombocythemia
Acquired purpura fulminans
Rare coagulation disorder
Von Willebrand disease

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Website
Email

Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter

Langerhans cell histiocytosis specific to childhood
Rare coagulation disorder
Hemophagocytic syndrome

8.002721000975633 52.278249349999996 Perioperative und Allgemeine Hämostaseologie am Klinikum Osnabrück

Perioperative und Allgemeine Hämostaseologie am Klinikum Osnabrück

Klinikum Osnabrück GmbH

Am Finkenhügel 1
49076 Osnabrück

0541 4056701
0541 4056799
Website
Email

Diagnostik und Therapie des hereditäreren Faktor-VII-Mangels

Congenital factor VII deficiency
Rare genetic coagulation disorder

12.104043538623406 54.083622378404655 Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock

0381 4947001
0381 4947002
Website
Email

Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Pädiatrische Pneumologie und Allergologie
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie
Pädiatrische Nephrologie
Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Alpha-1-antitrypsin deficiency
Vasculitis
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Primary biliary cholangitis
Congenital hypothyroidism
Medulloblastoma
Septo-optic dysplasia spectrum
Primary membranoproliferative glomerulonephritis
Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type
Hemophilia
Cystic fibrosis

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Website
Email

Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Hämatologisch-onkologische Ambulanz

Bone sarcoma
Rare coagulation disorder

9.951083794597015 48.42274755 Zentrum für Innere Medizin am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Innere Medizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm

0731 5000
Website

Spezialambulanz für Myeloproliferative Neoplasien
Spezialambulanz für angeborene Herzfehler und Rhythmusstörungen
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen bei Erwachsenen
Spezialambulanz für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Spezialsprechstunde für paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie und aplastische Anämie
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Hemophilia
Familial short QT syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Von Willebrand disease
Myeloproliferative neoplasm
Rare coagulation disorder
Rare congenital non-syndromic heart malformation

3

9.9538007 49.8007685 Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20127728
Website
Email

Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
Alpha-thalassemia
Sickle cell anemia
Hereditary stomatocytosis
MYH9-related disease
Hemoglobinopathy
Fanconi anemia
Class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
Beta-thalassemia and related diseases
Bernard-Soulier syndrome
Hereditary spherocytosis
Glanzmann thrombasthenia
Alpha-thalassemia and related disorders
Hermansky-Pudlak syndrome
Congenital dyserythropoietic anemia

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