Disorder of purine or pyrimidine metabolism
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450516012
030 450516912
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092611
0234 5092627
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Juvenile idiopathic arthritis
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Cystic fibrosis
- Glycogen storage disease
- Rare renal disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
0341 9712240
0341 9712209
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of lipid metabolism
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Disorder of carbohydrate metabolism
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- JEMAH-Ambulanz
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Hemophilia
- Transposition of the great arteries
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Rare epilepsy
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Primary immunodeficiency
- Eisenmenger syndrome
- Juvenile idiopathic arthritis
- Von Willebrand disease
- Patent arterial duct
- Graft versus host disease
- Tetralogy of Fallot
- Dextrocardia