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Woodhouse-Sakati syndrome

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 10

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Rare adrenal disease
Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Insulinoma
Genetic obesity

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Nephrologische Ambulanz
Gerinnungsambulanz

Rare dystonia
Leukodystrophy
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophilia
Hemophagocytic syndrome

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Fibrous dysplasia of bone
Heart-hand syndrome
Acromelic dysplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Multiple osteochondromas
Omodysplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Brachydactyly-long thumb syndrome
Femur-fibula-ulna complex
Hypochondroplasia
Dysosteosclerosis

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Kabuki syndrome
Achondroplasia
22q11.2 deletion syndrome
Hennekam syndrome
KBG syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Infantile spasms syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Huntington disease
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
COASY protein-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Page Web
Email

Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Huntington disease-like syndrome
Rare choreic movement disorder
Rare genetic dystonia
Rare dystonia
Choreoacanthocytosis
Multiple system atrophy
Rare genetic tremor disorder
Autosomal recessive cerebellar ataxia

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Congenital limb malformation
Marfan syndrome
Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Rare syndromic intellectual disability
Neurofibromatosis type 1
Prader-Willi syndrome
Turner syndrome

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Page Web
Email

Dystonie rare

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Page Web
Email

Syndrome de Kufor-Rakeb
Neurodégénérescence associée à FA2H
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Neurodégénérescence associée à PLA2G6
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Acéruléoplasminémie
Syndrome de Woodhouse-Sakati
Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neuroferritinopathie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Congenital limb malformation
Marfan syndrome
Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Rare syndromic intellectual disability
Neurofibromatosis type 1
Prader-Willi syndrome
Turner syndrome

Institutions de prise en charge 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Rare adrenal disease
Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Insulinoma
Genetic obesity

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Nephrologische Ambulanz
Gerinnungsambulanz

Rare dystonia
Leukodystrophy
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophilia
Hemophagocytic syndrome

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Fibrous dysplasia of bone
Heart-hand syndrome
Acromelic dysplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Multiple osteochondromas
Omodysplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Brachydactyly-long thumb syndrome
Femur-fibula-ulna complex
Hypochondroplasia
Dysosteosclerosis

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Kabuki syndrome
Achondroplasia
22q11.2 deletion syndrome
Hennekam syndrome
KBG syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Infantile spasms syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Huntington disease
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
COASY protein-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Page Web
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Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Huntington disease-like syndrome
Rare choreic movement disorder
Rare genetic dystonia
Rare dystonia
Choreoacanthocytosis
Multiple system atrophy
Rare genetic tremor disorder
Autosomal recessive cerebellar ataxia

Associations de patients 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Page Web
Email

Dystonie rare

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Page Web
Email

Syndrome de Kufor-Rakeb
Neurodégénérescence associée à FA2H
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Neurodégénérescence associée à PLA2G6
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Acéruléoplasminémie
Syndrome de Woodhouse-Sakati
Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neuroferritinopathie

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