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Syndrome de Woodhouse-Sakati

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All Entries 10

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Insulinome
Maladie rare des surrénales
Obésité génétique
Diabète sucré rare
Différence du développement sexuel

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Nephrologische Ambulanz

Syndrome de Rett
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique récessive
Dystonie rare
Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique dominante

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Fibrous dysplasia of bone
Heart-hand syndrome
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Ostéogenèse imparfaite
Achondroplasie
Métachondromatose
Dysostéosclérose
Brachydactyly-long thumb syndrome
Paralytic facial malformation
Maladie des exostoses multiples
Hypochondroplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Omodysplasie
Dysplasie acromélique

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Syndrome de délétion 22q11.2
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Achondroplasie
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome KBG
Syndrome ADNP
Syndrome de Hennekam

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie mitochondriale
Maladie de Huntington
Dystrophie neuroaxonale infantile
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
Email

Syndrome pseudo-Huntington
Tremblement génétique rare
Dystonie génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Maladie rare avec mouvements choréiques
Dystonie rare
Tremblement rare
Atrophie multisystématisée
Chorée-acanthocytose
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Déficience intellectuelle syndromique rare
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Turner
Neurofibromatose type 1
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Marfan
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
Kufor-Rakeb syndrome
PLA2G6-associated neurodegeneration
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Woodhouse-Sakati syndrome
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Aceruloplasminemia
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Déficience intellectuelle syndromique rare
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Turner
Neurofibromatose type 1
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Marfan
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Insulinome
Maladie rare des surrénales
Obésité génétique
Diabète sucré rare
Différence du développement sexuel

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Nephrologische Ambulanz

Syndrome de Rett
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique récessive
Dystonie rare
Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique dominante

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Fibrous dysplasia of bone
Heart-hand syndrome
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Ostéogenèse imparfaite
Achondroplasie
Métachondromatose
Dysostéosclérose
Brachydactyly-long thumb syndrome
Paralytic facial malformation
Maladie des exostoses multiples
Hypochondroplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Omodysplasie
Dysplasie acromélique

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
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Syndrome de délétion 22q11.2
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Achondroplasie
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome KBG
Syndrome ADNP
Syndrome de Hennekam

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie mitochondriale
Maladie de Huntington
Dystrophie neuroaxonale infantile
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
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Syndrome pseudo-Huntington
Tremblement génétique rare
Dystonie génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Maladie rare avec mouvements choréiques
Dystonie rare
Tremblement rare
Atrophie multisystématisée
Chorée-acanthocytose
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

Supportgroups 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
Kufor-Rakeb syndrome
PLA2G6-associated neurodegeneration
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Woodhouse-Sakati syndrome
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Aceruloplasminemia
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration

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