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Woodhouse-Sakati syndrome

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All Entries 10

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Rare adrenal disease
Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Insulinoma
Rare thyroid disease
Genetic obesity

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Nephrologische Ambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz

Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Leukodystrophy
Rare dystonia
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Dysosteosclerosis
Acromelic dysplasia
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Omodysplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Metachondromatosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Multiple osteochondromas
Fibrous dysplasia of bone
Femur-fibula-ulna complex
Achondroplasia
Heart-hand syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
KBG syndrome
Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Hennekam syndrome
Kabuki syndrome
Achondroplasia
Rubinstein-Taybi syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
Email

Rare tremor disorder
Huntington disease-like syndrome
Rare genetic dystonia
Rare choreic movement disorder
Rare dystonia
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Choreoacanthocytosis
Multiple system atrophy
Rare genetic tremor disorder
Autosomal dominant cerebellar ataxia

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome
Marfan syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Aceruloplasminemia
Woodhouse-Sakati syndrome
PLA2G6-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Kufor-Rakeb syndrome
Neuroferritinopathy
COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
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Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome
Marfan syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Rare adrenal disease
Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Insulinoma
Rare thyroid disease
Genetic obesity

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Nephrologische Ambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz

Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Leukodystrophy
Rare dystonia
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Dysosteosclerosis
Acromelic dysplasia
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Omodysplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Metachondromatosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Multiple osteochondromas
Fibrous dysplasia of bone
Femur-fibula-ulna complex
Achondroplasia
Heart-hand syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
KBG syndrome
Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Hennekam syndrome
Kabuki syndrome
Achondroplasia
Rubinstein-Taybi syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
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Rare tremor disorder
Huntington disease-like syndrome
Rare genetic dystonia
Rare choreic movement disorder
Rare dystonia
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Choreoacanthocytosis
Multiple system atrophy
Rare genetic tremor disorder
Autosomal dominant cerebellar ataxia

Supportgroups 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
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Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Aceruloplasminemia
Woodhouse-Sakati syndrome
PLA2G6-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Kufor-Rakeb syndrome
Neuroferritinopathy
COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration

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