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Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Information
Care facility for children
Description

Die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin ist Ihr Partner für die Behandlung verschiedenster Krankheiten des Kindes- und Jugendalters - sei es im akuten Notfall 24 Stunden am Tag und 365 Tage im Jahr, sei es mit einer chronischen Krankheit oder unklaren Beschwerden, bei denen bisher keine Diagnose gestellt werden konnte.

Die Klinik bietet eine kindgerechte Versorgung nach modernsten medizinischen Erkenntnissen mit möglichst kurzer stationärer Verweildauer sowie tragfähigen Strukturen für die tagesstationäre und ambulante Weiterbetreuung. Hier werden Patienten ganzheitlich zusammen mit den Eltern und mit einem Team aus ÄrztInnen, KinderkrankenpflegerInnen, PsychologInnen und PädagogInnen betreut.

Zusammen mit der Frauenklinik betreut die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin im Perinatalzentrum werdende Mütter und Kinder vor der Geburt und in der Neugeborenenperiode.

Um Krankheiten besser zu verstehen und bestmöglich zu behandeln, ist eine enge Verbindung zur Forschung notwendig. Daher partizipiert die Klinik auch aktiv an der Erforschung grundlegender Mechanismen von Krankheiten und neuer Therapien in verschiedenen Spezialbereichen.

Care provisions

This facility offers the following
  • Social / legal advice
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
  • Contact with support groups

    Hilfe für nierenkranke Kinder und Jugendliche e.V.

Contact

Sekretariat
0761 27043000
0761 27044490
Website https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/default-8cf21c30f3.html

Address

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Anfahrt: Heiliggeiststraße 1

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Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Certificates 2

European Reference Network 1

Mentioned by the following facilities 2

Preview of the assigned diseases 14

Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte Glomerulopathie Albright-Osteodystrophie, hereditäre Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale Glomerulopathie, sekundäre Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte Basalmembrandefekt Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Sebastian-Syndrom HANAC-Syndrom Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Alport-Syndrom, autosomal-dominantes Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form Osteofibröse Dysplasie Alport-Syndrom, X-chromosomales Mischkollagenose Alport-Syndrom, autosomal-rezessives AApoAII-Amyloidose Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose ALys-Amyloidose Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle AApoAI-Amyloidose Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung AFib-Amyloidose Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Adrenokortikales Karzinom Dysplasie, metaphysäre C3-Glomerulonephritis Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form Hyperoxalurie, primäre Dysplasie, akromele Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2 Dysplasie, spondylodysplastische Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Hydronephrose, kongenitale Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Tyrosinämie Typ 2 Pseudohypoaldosteronismus, transienter Dysplasie, akromesomele Vaskulitis, sekundäre Mikroangiopathie, thrombotische Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B Vaskulitis durch ADA2-Mangel Dysplasie, dünner Knochen Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren Chondrodysplasia punctata Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Hyperkalziurie, idiopathische Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie Dent disease Primary bone dysplasia with increased bone density Rapidly progressive glomerulonephritis Atypical hemolytic uremic syndrome with H factor anomaly Renal dysplasia, bilateral Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura Primary bone dysplasia with decreased bone density Hypotonia-cystinuria syndrome Distal renal tubular acidosis Renal dysplasia, unilateral Sporadic pheochromocytoma Senior-Loken syndrome Reactive arthritis Immune-mediated thrombotic thrombocytopenic purpura Galloway-Mowat syndrome Unilateral congenital megacalycosis Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency Genetic primary hypomagnesemia Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Congenital nephrotic syndrome, Finnish type Familial primary hypomagnesemia with normocalciuria and normocalcemia Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma Shiga toxin-associated hemolytic uremic syndrome Renal pseudohypoaldosteronism type 1 Primary bone dysplasia with defective bone mineralization Atypical hemolytic uremic syndrome with thrombomodulin anomaly Genetic cystic renal disease Adenine phosphoribosyltransferase deficiency Primary bone dysplasia with disorganized development of skeletal components Cleidocranial dysplasia and isolated cranial ossification defect UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria Generalized pseudohypoaldosteronism type 1 2p21 microdeletion syndrome Nail-patella-like renal disease Systemic primary carnitine deficiency MUC1-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Congenital bilateral megacalycosis Primary osteolysis Nail-patella syndrome Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies Late-onset nephronophthisis Rare hyperlipidemia Sporadic pheochromocytoma/secreting paraganglioma Idiopathic nephrotic syndrome Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency Rheumatoid factor-negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis Tyrosinemia type 3 Methylmalonic acidemia with homocystinuria Infantile nephronophthisis Acquired monoclonal Ig light chain-associated Fanconi syndrome Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis Primary renal tubular acidosis Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis Interstitial lung disease-nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa syndrome Immunotactoid or fibrillary glomerulopathy Action myoclonus-renal failure syndrome Juvenile nephronophthisis Sporadic secreting paraganglioma Unspecified juvenile idiopathic arthritis Bickerstaff brainstem encephalitis NPHP3-related Meckel-like syndrome Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis May-Hegglin thrombocytopenia Primary hyperoxaluria type 1 Renal tubular dysgenesis Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis with anti-nuclear antibodies Isovaleric acidemia Phenylketonuria Primary hyperoxaluria type 3 Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with collapsing glomerulopathy Rare inborn errors of metabolism Catecholamine-producing tumor Lysosomal disease Primary hyperoxaluria type 2 Propionic acidemia Xanthinuria type II Lethal chondrodysplasia Xanthinuria type I Antenatal Bartter syndrome Congenital and infantile nephrotic syndrome Rare renal tubular disease Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome Cystic fibrosis Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis LAMB2-related infantile-onset nephrotic syndrome Bartter syndrome type 3 Primary membranous glomerulonephritis Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Peroxisomal disease Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies Autosomal dominant distal renal tubular acidosis Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec hypocalciurie Purpura thrombotique thrombocytopénique Acidose tubulaire rénale distale avec anémie Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive sans surdité Cystinurie type A Excès apparent de minéralocorticoïdes Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive avec surdité Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Polykystose rénale autosomique récessive Exstrophie vésicale-épispadias Syndrome de Bartter avec hypocalcémie Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Glomérulopathie extra-membraneuse congénitale par allo-immunisation foetomaternelle anti-endopeptidase neutre Cystinurie type B Pseudohypoaldostéronisme type 2D Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible à lésions glomérulaires minimes Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec hyalinose segmentaire focale Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Hypertension artérielle de cause rare Hypertension artérielle de cause génétique rare Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec prolifération mésangiale diffuse Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à REN Syndrome de Bartter type 4 Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec normocalciurie Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Xanthinurie héréditaire Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome hypertrophique de Kosaki Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie Maladie de Dent type 2 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Intolérance au fructose héréditaire Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome d'Alport Maladie rénale rare Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Pseudohypoaldostéronisme type 2E Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire Tyrosinémie type 1 Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Syndrome d'Epstein Pseudopseudohypoparathyroïdie Syndrome de Senior-Boichis Pseudohypoparathyroïdie type 1C Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE Méga-uretère primitif congénital Glomérulopathie à dépôts de collagène de type III Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Pseudo-hypoparathyroïdie Maladie de von Hippel-Lindau Pseudohypoaldostéronisme type 1 Glomérulopathie à dépôts de fibronectine Syndrome de Fechtner Syndrome de Frasier Syndrome WAGR Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique Pseudohypoaldostéronisme type 2 Agénésie rénale bilatérale Pseudoxanthome élastique Cystinose Sténose congénitale de l'artère rénale Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Cystinurie Oligoméganéphronie Maladie de Dent type 1 Dysplasie rénale multikystique Syndrome de Pierson Dysplasie réno-hépato-pancréatique Kyste de l'ouraque Néphropathie glomérulaire primitive Galactosémie Hypoplasie rénale Ectasie canaliculaire précalicielle Agénésie rénale unilatérale Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère Syndrome RHYNS Maladie infectieuse rare Syndrome de Denys-Drash Syndrome mégavessie-méga-uretères Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire Syndrome de Gitelman Syndrome de Williams Diabète insipide néphrogénique Syndrome hémolytique et urémique atypique Epispadias isolé Valve de l'urètre postérieur Vascularite rare de l'enfant Mégacalicose congénitale Dysplasie rénale Dysplasie osseuse primaire Exstrophie de la vessie Arthrite juvénile idiopathique Séquence d'omphalocèle-exstrophie cloacale-anus imperforé-anomalie spinale Maladie systémique rare de l'enfant Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Maladie de stockage du glycogène Vascularite non classifiée Méga-uretère primitif de l'adulte Méga-uretère primitif congénital avec reflux Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire Glomérulopathie lipoprotéinique Duplication de l'urètre Paragangliomes multiples avec polycythémie Maple syrup urine disease Congenital primary megaureter, obstructed form Anti-glomerular basement membrane disease Congenital primary megaureter, nonrefluxing and unobstructed form Hypotonia-cystinuria type 1 syndrome MYH9-related disease Early-onset progressive leukoencephalopathy-central nervous system calcification-deafness-visual impairment syndrome Immunoglobulin-mediated membranoproliferative glomerulonephritis Atresia of urethra Proximal renal tubular acidosis Prune belly syndrome Juvenile dermatomyositis Otopalatodigital syndrome spectrum disorder Pauci-immune glomerulonephritis Glutaric acidemia type 3 Nephronophthisis Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome Renal coloboma syndrome Bartter syndrome Hereditary renal hypouricemia Ochoa syndrome Renal hypoplasia, unilateral Atypical hypotonia-cystinuria syndrome Pseudohypoparathyroidism type 2 Unilateral multicystic dysplastic kidney Pseudohypoparathyroidism type 1B Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia Renal hypoplasia, bilateral Spondylometaphyseal dysplasia Tubulointerstitial nephritis and uveitis syndrome Liddle syndrome Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1 Non-syndromic renal or urinary tract malformation Disorder of purine or pyrimidine metabolism Methylmalonic acidemia without homocystinuria Renal or urinary tract malformation Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome Familial gestational hyperthyroidism Bilateral multicystic dysplastic kidney Fabry disease

Provided care options 6

# Contact person
1
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Dr. Sarah Grünert; Prof. Dr. Ute Spiekerkötter

0761 27043740
Email
Website
Sprechzeiten: Mo 13:30 - 17:00 Uhr, Mi 13:30 - 17:00 Uhr nach Vereinbarung.

2
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Prof. Dr. Andrea Heinzmann

0761 27043030
Email
Website
Sprechzeiten: Do 13:30 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

3
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Dr. Martin Pohl

0761 27045350
Email
Website
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 – 11:00 Uhr, Di 14:30 - 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.
This consultation offers genetic counselling.

4
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Prof. Dr. Philipp Henneke

0761 27043030
Website
Sprechzeiten: Mo 14:00 - 16:30 Uhr, Di 8:30 – 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

5
Ambulanz für pädiatrische Genetik
PD Dr. Ekkehart Lausch

0761 27043630
Email
Website
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 - 16:00 nach Vereinbarung.

6
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Prof. Dr. Markus Hufnagel

0761 27043030
Website
Sprechzeiten: Mi 8:30 - 12:00 Uhr und 13:45 - 17:00 Uhr, Do 13:45 - 17:00 Uhr, Fr 13:45 - 17:00 Uhr.

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Last updated: 17.07.2023