SE-ATLAS

Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Syndrome de Roifman Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Achondrogenèse type 1B Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Syndrome de macrocéphalie-petite taille-paraplégie Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller Maladie immunologique rare Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Dysplasie mésomélique type Langer Syndrome de nanisme-déficience intellectuelle-anomalies oculaires-fente labiopalatine Syndrome de Seckel Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Hypochondrogenèse Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome de Pallister-Hall Dermoïde cornéen lié à l'X Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Dysplasie mésomélique type Nievergelt Syndrome 3M Syndrome de Stickler autosomique récessif Chondrodysplasie liée à FGFR3 Dysplasie de Kniest Trouble rare de la succion/déglutition Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Maladie urogénitale rare Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer Nanisme microcéphalique primordial type Montréal Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens Achondrogenèse type 1A Holoprosencéphalie septo-préoptique Syndrome de cheveux épars-petite taille-anomalies cutanées Dysplasie de Smith-McCort Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13 Atélostéogenèse type II Dysplasie métatropique Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Maladie osseuse rare Syndrome de progeria-petite taille-naevus pigmentés Syndrome de Stickler Syndrome GMS Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III Syndrome de nanisme ostéochondrodysplasique-surdité-rétinopathie pigmentaire Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni Syndrome de petite taille-anomalies craniofaciales-hypoplasie génitale Silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication Semilobar holoprosencephaly Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type Hypophosphatemic rickets Short stature-pituitary and cerebellar defects-small sella turcica syndrome ANE syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome Blepharophimosis-ptosis-esotropia-syndactyly-short stature syndrome Achondrogenesis Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II Silver-Russell syndrome Turner syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia, Reardon type Otospondylomegaepiphyseal dysplasia Autosomal dominant otospondylomegaepiphyseal dysplasia Thanatophoric dysplasia Metaphyseal acroscyphodysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type Deafness-epiphyseal dysplasia-short stature syndrome Braddock syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Geneviève type Rare odontologic disease Non-acquired panhypopituitarism Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type Wolcott-Rallison syndrome Johanson-Blizzard syndrome KBG syndrome Isolated growth hormone deficiency type IB Myhre syndrome Ear-patella-short stature syndrome Tarsal-carpal coalition syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome Diastrophic dysplasia Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia Autosomal recessive distal osteolysis syndrome Acromicric dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia-hypotrichosis syndrome Rare infertility Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency Hoyeraal-Hreidarsson syndrome Marshall syndrome Geleophysic dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Isidor-Toutain type Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome Achondroplasia SPONASTRIME dysplasia Dyssegmental dysplasia, Rolland-Desbuquois type Richieri Costa-da Silva syndrome Rare maxillo-facial surgical disease Geroderma osteodysplastica Short stature due to growth hormone qualitative anomaly Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism Micromelic dwarfism, Fryns type Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia Short stature-wormian bones-dextrocardia syndrome Schwartz-Jampel syndrome Non-acquired combined pituitary hormone deficiencies without extrapituitary malformations Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome Richieri Costa-Pereira syndrome Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11 Urban-Rogers-Meyer syndrome Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Skeletal dysplasia-epilepsy-short stature syndrome Pseudoachondroplasia Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood Spondyloepimetaphyseal dysplasia, matrilin-3 type Rare inborn errors of metabolism Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity Non-acquired isolated growth hormone deficiency Isolated growth hormone deficiency type III Larsen-like osseous dysplasia-short stature syndrome Dyggve-Melchior-Clausen disease Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type Short stature-webbed neck-heart disease syndrome Thanatophoric dysplasia type 2 Spondyloepiphyseal dysplasia, MacDermot type Short stature due to isolated growth hormone deficiency with X-linked hypogammaglobulinemia Cleft palate-large ears-small head syndrome Léri-Weill dyschondrosteosis Dentinogenesis imperfecta-short stature-hearing loss-intellectual disability syndrome Silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication Absent thumb-short stature-immunodeficiency syndrome Combined pituitary hormone deficiencies, genetic forms Thanatophoric dysplasia type 1 Mulibrey nanism X-linked hypophosphatemia Short stature-deafness-neutrophil dysfunction-dysmorphism syndrome Alobar holoprosencephaly Rare chromosomal anomaly Laron syndrome Monosomie X Dysplasie, osteoglophone Hypochondroplasie Kleinwuchs Typ Brüssel Holoprosenzephalie, lobäre Septo-optische Dysplasie-Spektrum Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis Okulo-palato-zerebrales Syndrom Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom Dysplasie, anauxetische Kleinwuchs, parastrematischer Achondrogenesie Typ 2 Hypertrichosis cubiti Stickler-Syndrom Typ 2 Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust Hennekam-Beemer-Syndrom Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom Larynxnetz, kongenitales Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs Monosomie X-Mosaik Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Sanjad-Sakati-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Stickler-Syndrom Typ 1 Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom