SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Klaus Mohnike, Prof. Dr. med. Martin Zenker
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution
Die Differentialdiagnostik von Wachstumsstörungen, sowohl Kleinwuchs als auch Hochwuchs, das Vermeiden unnötiger, z.T. belastender Untersuchungsmethoden und die Beratung der Familie durch ein multidisziplinäres Team sind wichtige Voraussetzungen für gezielte Therapiemaßnahmen. Das Zentrum hat jahrzehntelange Erfahrungen in der Betreuung von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit verschiedensten Kleinwuchsformen. Zur vorgeburtlichen Wachstumsverzögerung, die zu einem bleibenden Kleinwuchs führen können, zählen das Silver-Russell-Syndrom (SRS) und weitere monogene syndromale Störungen. Daneben werden etwa 461 Skelettdysplasien, die zu 42 Diagnosegruppen gehören, durch anamnestische, klinische, bildgebende und innovative genetische Untersuchungsmethoden am Zentrum untersucht.

Interdisziplinäre Fallbesprechungen, einschlägige Publikationen, Teilnahme an Registern (CrescNet), Mitarbeit an Leitlinien und der enge Austausch mit Patientenverbänden (BKMF) sind wichtige Elemente der Zusammenarbeit am Zentrum. Daher wurde das Zentrum auch in das Europäische Netzwerk für Knochendysplasien aufgenommen und mit der Leitung der Arbeitsgruppe `clinical trials´ beauftragt. Am Zentrum werden klinische Studien der Phase 2 und 3 durchgeführt.

Schwerpunkte der Betreuung betreffen Achondroplasie, Phosphatdiabetes (XLR), Pseudohypoparathyreoidismus, Silver-Russell-Syndrom, Noonan-Syndrom u.a. Rasopathien, Wachstumshormonmangel, Ullrich-Turner-Syndrom und Osteogenesis imperfecta.

Heures de consultation générales:

nach Vereinbarung.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
    CrescNet (Kompetenznetz zur kontinuierlichen und langfristigen Beobachtung des Wachstums und der Gewichtsentwicklung bei Kindern in Deutschland); EuRR-Bone (European Registries for Rare Bone and Mineral Conditions)
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
  • Contact avec les associations
    Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V. (BKMF e.V.)

contact

Dr. Katja Palm
0391 6724024
sesa@med.ovgu.de
Page Web http://www.mkse.ovgu.de/fachzentrum_fuer_wachstumsstoerungen.html

adresse

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Haus 10 (Kinderklinik)

Calculer l'itinéraire

langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

European Reference Network 2

Aperçu des maladies traitées 3

Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndrom Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Fibrochondrogenesie Robinow-Syndrom Knochendysplasie, fibröse Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Achondrogenesie Aurikulo-Osteo-Dysplasie Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff Dysplasie, epiphysäre multiple Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor-Toutain Dysplasie, spondylometaphysäre Schwartz-Jampel-Syndrom Fibromatose, hyaline juvenile Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Dysplasie, okulo-dento-digitale Fibromatose, multiple nicht ossifizierende Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter Thanatophore Dysplasie Typ 2 Osteogenesis imperfecta Monostotische fibröse Dysplasie Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Knochendysplasie, fibröse polyostotische Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis Oto-palato-digitales Syndrom Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom Seckel-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Hypophosphatasie des Erwachsenen Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2 Dyschondrosteose - Nephritis Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Shwachman-Diamond-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Knochenkrankheit, seltene Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Hyalinose, infantile systemische Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Silver-Russell-Syndrom Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Akrodysostose Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Osteopoikilose, isolierte Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A Upington-Krankheit Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Osteoarthropathie, hypertrophe primäre Odontohypophosphatasie Kleinwuchs, Shox-bedingter Hajdu-Cheney-Syndrom Eiken-Syndrom Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Spondylo-karpo-tarsale Synostose Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Dysplasie, mandibulo-akrale Foramina parietalia, vergrößerte CHILD-Syndrom Pyknoachondrogenesie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Kleinwuchs Typ Brüssel Dysplasie, metaphysäre Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Dysplasie, kampomele Achondrogenesie Typ 2 Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Cole-Carpenter-Syndrom Pyle-Krankheit Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom Achondrogenesie Typ 1B Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom Hyperostosis corticalis generalisata Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Dysplasie, spondylodysplastische Coxo-aurikuläres Syndrom TMEM165-CDG Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Dysplasie, akromesomele Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Achondrogenesie Typ 1A Dysosteosklerose Dysplasie, akromele Stickler-Syndrom Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Brachyolmie Typ 2 Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Akroscyphodysplasie, metaphysäre Dysplasie, kraniodiaphysäre Goldblatt-Syndrom Dysplasie, dünner Knochen Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Brachyolmie Typ 3 Dysplasie, akromikrische Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Marshall-Syndrom Kenny-Caffey-Syndrom Dysplasie, kranioektodermale Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Sklerosteose Chondrodysplasia punctata Ellis Van Creveld-Syndrom McCune-Albright-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Opsismodysplasie Ramon-Syndrom Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Achondroplasie Hypochondroplasie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Noonan-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen Atelosteogenesis Typ II Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Dysplasie, kranio-metaphysäre Dysostose, periphere Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Ollier-Krankheit Dysplasie, akro-capito-femorale Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Kranio-Osteoarthropathie 3M-Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Dysostose Typ Stanescu Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung Omodysplasie Atelosteogenesis Typ III Schneckenbecken-Dysplasie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Hypochondrogenesie Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Dysplasie, neonatale osteosklerotische Osteolyse, primäre Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Hypophosphatasie Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Hypophosphatämische Rachitis Dysplasie, kyphomele Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal Melnick-Needles-Syndrom Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Dysplasie, thorakomelische Melorheostose Wolcott-Rallison-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Kleinwuchs, geleophysischer Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Geroderma osteodysplastica Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse Heteroplasie, progressive ossäre Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom Osteokraniostenose Omodysplasie, autosomal-dominante Form Boomerang-Dysplasie Chondrodysplasie, letale Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum Knorpel-Haar-Hypoplasie Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Osteochondromatose, karpotarsale Roifman-Syndrom Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom Blount-Syndrom Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Mesomelie-Synostosen-Syndrom Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Nasu-Hakola-Krankheit Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom Femurkopfdysplasie Typ Meyer Bruck-Syndrom Metatrope Dysplasie Dysostose, thorakopelvine Metachondromatose Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom Cherubismus Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie Osteochondrome, multiple Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives Dysplasia epiphysealis hemimelica Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Osteomesopyknose Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns Torg-Winchester-Syndrom Lowry-Wood-Syndrom Grant-Syndrom Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form Osteopathia striata - kraniale Sklerose Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom Osteopetrosis Albers-Schönberg Dysplasie, fronto-metaphysäre Hypophosphatämie, X-chromosomale Osteopetrose Dysplasie, osteoglophone Kleinwuchs, parastrematischer Dysplasie, anauxetische Desmosterolose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance Chondrodysplasie, letale, Typ Seller Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom Hutchinson-Gilford-Syndrom Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Chondrodysplasie, letale, rezessive Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form Kraniofaziale Konodysplasie Transitorische Osteolyse der Phalangen Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Desbuquois-Syndrom Syndrom der lateralen Meningozele Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom Greenberg-Dysplasie Hallermann-Streiff-Syndrom Endostale Hyperostose, Typ Worth Yunis-Varon-Syndrom Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Thanatophore Dysplasie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri IMAGE-Syndrom Fibrodysplasia ossificans progressiva Ulna-Dysplasie, metaphysäre Jeune-Syndrom Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung Brachyolmie Astley-Kendall-Dysplasie Madelung-Deformität, unilateral Osteopetrosis, intermediäre SPONASTRIME-Dysplasie Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ Dysplasie, pseudodiastrophische Madelung-Deformität, bilateral Pseudoachondroplasie Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Hüftdysplasie Typ Beukes Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Pachydermoperiostose Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Stüve-Wiedemann-Syndrom Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form Hypophosphatasie, letale perinatale Chondrodysplasie Typ Blomstrand Weismann-Netter-Syndrom Skelettdysplasie Typ Azouz Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Paget-Syndrom, juveniles Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom Saldino-Mainzer-Syndrom Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Kniest-Dysplasie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ Diaphano-spondylo-Dysostose Buschke-Ollendorff-Syndrom Dysplasie, diaphysäre gefleckte Frank-ter Haar-Syndrom Tricho-dento-ossäres Syndrom Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Cheiro-spondylo-enchondromatose Pyknodysostose Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie Spondyloenchondrodysplasie Dysplasie, diastrophe Caffey-Krankheit Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität Singleton-Merten-Dysplasie Spondylo-okuläres Syndrom Anadysplasie, metaphysäre Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Rachitis, hypokalzämische Knochendysplasie, primäre Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom Osteoporose, idiopathische juvenile Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Thanatophore Dysplasie Typ 1 Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Osteolyse, expansile familiäre Dysostose, kleidokraniale Hypophosphatasie, benigne pränatale Stickler-Syndrom Typ 2 Dysspondyloenchondromatose Mikrodeletionssyndrom 12q14 Cleido-rhizomeles Syndrom Brachydactylie type A6 Syndrome de Mazabraud Troubles du métabolisme de la vitamine D Génochondromatose type 1 Syndrome de Stickler type 1 Campomélie type Cumming Déformation de Madelung Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome trichorhinophalangien type 2 Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Syndrome de Larsen Dysplasie squelettique associée à CHST3 Dysplasie de Smith-McCort Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Dysplasie gnatho-diaphysaire Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Syndrome rhizomélique type Urbach Atélostéogenèse type I Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Chondrodysplasie ponctuée type Sheffield Syndrome d'incurvation latérale sévère du tibia-petite taille-omoplate ailée modérée-dysmorphie faciale modérée Maladie de Camurati-Engelmann Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Syndrome d'Alazami Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Hypophosphatasie infantile Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Syndrome de Maffucci Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry Dyschondrostéose de Léri-Weill Chondrodysplasie ponctuée type Toriello Mélorhéostose avec ostéopoecilie Syndrome de la peau ridée Syndrome de Robinow autosomique dominant Génochondromatose type 2 Syndrome de Noonan et syndrome associé

Possibilités de support 1

# Personne à contacter
1
Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen
Prof. Dr. B. Zabel, Prof. Dr. M. Zenker und Prof. Dr. K. Mohnike

0391 6724044
Email
Mo - Fr 08.00 - 12.00 Uhr, Mi und Do 13.30 - 16.00 Uhr nach telefonischer Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

11.6188359260559152.102745663228376Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Dernière modification: 28.11.2024