SE-ATLAS

Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Syndrome d'incurvation congénitale des os longs-petite taille-dolichomacrocéphalie-hypertélorisme oculaire Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale Fibrochondrogenèse Syndrome de Robinow Dysplasie fibreuse des os Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Achondrogenèse Auriculo-ostéodysplasie Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Dysplasie épiphysaire multiple Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Cutis laxa autosomique récessive type 2A Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Dysplasie spondylo-métaphysaire Syndrome de Schwartz-Jampel Fibromatose hyaline juvénile Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Dysplasie oculo-dento-digitale Fibromatose multiple non ossifiante Hypophosphatasie de l'enfant Dysplasie thanatophore type 2 Ostéogenèse imparfaite Dysplasie fibreuse monostotique Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Ostéopétrose maligne autosomique récessive Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Dysplasie fibreuse polyostotique Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Syndrome oto-palato-digital Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Syndrome de Seckel Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Hypophosphatasie de l'adulte Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome de Shwachman-Diamond Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak Maladie osseuse rare Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Hyalinose systémique infantile Syndrome Larsen-like de la Réunion Syndrome de Silver-Russell Cutis laxa autosomique récessive type 2B Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Acrodysostose Hypercalcémie hypocalciurique familiale Ostéopoecilie isolée Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A Maladie d'Upington Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Ostéoarthropathie hypertophique primitive Odontohypophosphatasie Petite taille associée à SHOX Hajdu-Cheney-Syndrom Eiken-Syndrom Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Spondylo-karpo-tarsale Synostose Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Dysplasie, mandibulo-akrale Foramina parietalia, vergrößerte CHILD-Syndrom Pyknoachondrogenesie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Kleinwuchs Typ Brüssel Dysplasie, metaphysäre Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Dysplasie, kampomele Achondrogenesie Typ 2 Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Cole-Carpenter-Syndrom Pyle-Krankheit Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom Achondrogenesie Typ 1B Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom Hyperostosis corticalis generalisata Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Dysplasie, spondylodysplastische Coxo-aurikuläres Syndrom TMEM165-CDG Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Dysplasie, akromesomele Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Achondrogenesie Typ 1A Dysosteosklerose Dysplasie, akromele Stickler-Syndrom Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Brachyolmie Typ 2 Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Akroscyphodysplasie, metaphysäre Dysplasie, kraniodiaphysäre Goldblatt-Syndrom Dysplasie, dünner Knochen Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Brachyolmie Typ 3 Dysplasie, akromikrische Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Marshall-Syndrom Kenny-Caffey-Syndrom Dysplasie, kranioektodermale Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Sklerosteose Chondrodysplasia punctata Ellis Van Creveld-Syndrom McCune-Albright-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Opsismodysplasie Ramon-Syndrom Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Achondroplasie Hypochondroplasie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Noonan-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen Atelosteogenesis Typ II Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Dysplasie, kranio-metaphysäre Dysostose, periphere Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Ollier-Krankheit Dysplasie, akro-capito-femorale Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Kranio-Osteoarthropathie 3M-Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Dysostose Typ Stanescu Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung Omodysplasie Atelosteogenesis Typ III Schneckenbecken-Dysplasie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Hypochondrogenesie Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Dysplasie, neonatale osteosklerotische Osteolyse, primäre Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Hypophosphatasie Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Hypophosphatämische Rachitis Dysplasie, kyphomele Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal Melnick-Needles-Syndrom Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Dysplasie, thorakomelische Melorheostose Wolcott-Rallison-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Kleinwuchs, geleophysischer Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Geroderma osteodysplastica Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse Heteroplasie, progressive ossäre Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite Ostéocraniosténose Omodysplasie autosomique dominante Dysplasie en boomerang Chondrodysplasie létale Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané Omodysplasie autosomique récessive Ostéochondromatose carpo-tarsienne Syndrome de Roifman Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller Maladie de Blount Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Dysplasie mésomélique type Langer Syndrome de mésomélie-synostoses Dysplasie mésomélique type Nievergelt Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras Maladie de Nasu-Hakola Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer Syndrome spondylo-camptodactylie Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Syndrome de Bruck Dysplasie métatropique Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne Métachondromatose Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques Chérubisme Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie Maladie des exostoses multiples Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif Dysplasie épiphysaire hémimélique Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie Ostéomésopycnose Nanisme micromélique type Fryns Syndrome de Torg-Winchester Syndrome de Lowry-Wood Syndrome de Grant Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Ostéogenèse imparfaite avec augmentation de la masse osseuse Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Dysplasie acromésomélique type Grebe Syndrome létal de Larsen-like Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Dysplasie fronto-métaphysaire Hypophosphatémie liée à l'X Ostéopétrose et maladies associées Dysplasie ostéoglophonique Nanisme parastremmatique Dysplasie anauxétique Desmostérolose Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Chondrodysplasie létale type Moerman Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie platyspondylique type Torrance Chondrodysplasie létale type Seller Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Progéria Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Chondrodysplasie létale autosomique récessive Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Conodysplasie craniofaciale Syndrome microgéodique des phalanges Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Syndrome trichorhinophalangien type 1 Cutis laxa autosomique récessive type 2 Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Dysplasie mésomélique type Savarirayan Syndrome de Desbuquois Syndrome de méningocèle latérale Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie Dysplasie squelettique létale type Greenberg Syndrome de Hallermann-Streiff Hyperostose endostéale type Worth Syndrome de Yunis-Varon Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Dysplasie thanatophore Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Syndrome IMAGe Fibrodysplasie ossifiante progressive Dysplasie métaphysaire cubitale Syndrome de Jeune Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification Brachyolmie Dysplasie type Astley-Kendall Déformation de Madelung unilatérale Ostéopétrose intermédiaire Dysplasie SPONASTRIME Nanisme de Lenz-Majewski Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Dysplasie pseudodiastrophique Déformation de Madelung bilatérale Pseudoachondroplasie Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile Dysplasie de la hanche type Beukes Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Pachydermopériostose Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell Syndrome de Stüve-Wiedemann Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Hypophosphatasie périnatale létale Chondrodysplasie létale de Blomstrand Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl Dysplasie osseuse type Azouz Ostéolyse talo-patello-scaphoïde Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose B4GALT7-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome Juvenile Paget disease Lipodystrophy-intellectual disability-deafness syndrome Saldino-Mainzer syndrome Diaphyseal medullary stenosis-bone malignancy syndrome Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Kniest dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Handigodu type Craniometadiaphyseal dysplasia, wormian bone type Diaphanospondylodysostosis Buschke-Ollendorff syndrome Dappled diaphyseal dysplasia Frank-Ter Haar syndrome Tricho-dento-osseous syndrome Endosteal sclerosis-cerebellar hypoplasia syndrome Cheirospondyloenchondromatosis Pycnodysostosis Metaphyseal dysplasia, Braun-Tinschert type Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 Metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria Spondyloenchondrodysplasia Diastrophic dysplasia Caffey disease Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome Calvarial doughnut lesions-bone fragility syndrome Singleton-Merten dysplasia Spondylo-ocular syndrome Metaphyseal anadysplasia Spastic paraplegia-Paget disease of bone syndrome Hypocalcemic rickets Primary bone dysplasia Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta syndrome Idiopathic juvenile osteoporosis Otopalatodigital syndrome type 2 Silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication Thanatophoric dysplasia type 1 Nodulosis-arthropathy-osteolysis syndrome Otopalatodigital syndrome type 1 Familial expansile osteolysis Cleidocranial dysplasia Prenatal benign hypophosphatasia Stickler syndrome type 2 Dysspondyloenchondromatosis 12q14 microdeletion syndrome Cleidorhizomelic syndrome Brachydactyly type A6 Mazabraud syndrome Disorders of vitamin D metabolism Genochondromatosis type 1 Stickler syndrome type 1 Campomelia, Cumming type Madelung deformity Craniosynostosis-anal anomalies-porokeratosis syndrome Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type Silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15 Trichorhinophalangeal syndrome type 2 Primary bone dysplasia with micromelia Spondyloepiphyseal dysplasia congenita Larsen syndrome CHST3-related skeletal dysplasia Smith-McCort dysplasia Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria Gnathodiaphyseal dysplasia Silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication Rhizomelic syndrome, Urbach type Atelosteogenesis type I Ear-patella-short stature syndrome Primary bone dysplasia with progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons and ligaments Chondrodysplasia punctata, Sheffield type Severe lateral tibial bowing-short stature-mild winged scapula-mild facial dysmorphism syndrome Camurati-Engelmann disease Richieri Costa-da Silva syndrome Otopalatodigital syndrome spectrum disorder Alazami syndrome Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11 Infantile hypophosphatasia Dyggve-Melchior-Clausen disease Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata Maffucci syndrome Spondylometaphyseal dysplasia, Golden type Axial spondylometaphyseal dysplasia Rhizomelic dysplasia, Patterson-Lowry type Léri-Weill dyschondrosteosis Chondrodysplasia punctata, Toriello type Melorheostosis with osteopoikilosis Wrinkly skin syndrome Autosomal dominant Robinow syndrome Genochondromatosis type 2 Noonan syndrome and Noonan-related syndrome