SE-ATLAS

Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome Combined oxidative phosphorylation defect type 4 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency GM1 gangliosidosis type 2 Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency Abetalipoproteinemia Hypotonia with lactic acidemia and hyperammonemia Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency Neuromuscular junction disease Free sialic acid storage disease Transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Pearson syndrome Adult neuronal ceroid lipofuscinosis Mitochondrial DNA maintenance syndrome CLN10 disease Menkes disease 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Systemic primary carnitine deficiency Fumaric aciduria CLN4A disease Sanfilippo syndrome type B Mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness with susceptibility to aminoglycoside exposure Tay-Sachs disease Peters plus syndrome Atypical glycine encephalopathy OBSOLETE: CLN3 disease Isolated sulfite oxidase deficiency Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 2 Hypercoagulability syndrome due to glycosylphosphatidylinositol deficiency Oxoglutaric aciduria Mucolipidosis type IV Chronic diarrhea with villous atrophy Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1 D,L-2-hydroxyglutaric aciduria Progressive epilepsy-intellectual disability syndrome, Finnish type Beta-propeller protein-associated neurodegeneration Congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency GM2 gangliosidosis, AB variant Spinocerebellar ataxia type 28 Alpers-Huttenlocher syndrome Alpha-dystroglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R16 CLN6 disease Scheie syndrome Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation Mitochondrial disease Hurler-Scheie syndrome ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20 Tetrahydrobiopterin-responsive hyperphenylalaninemia/phenylketonuria Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Triosephosphat-Isomerase-Mangel Neuromuskuläre Krankheit Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie SLC35A1-CDG CLN7-Krankheit Tangier-Krankheit Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Neurometabolische Krankheit Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 GNE-Myopathie Monoaminoxidase-A-Mangel Saug-/Schluckstörung Lipoyl-Transferase 1-Mangel Störungen der mitochondrialen Proteinimports Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2 Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Farber-Krankheit DDOST-CDG Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Carnitin-Stoffwechselstörung Kreatin-Mangel-Syndrom Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11 Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1 POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15 Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes D-2-Hydroxy-Glutarazidurie Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8 Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Krabbe-Syndrom, infantile Form Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter PMM2-CDG Mitochondriale DNA-assoziierte Dystonie Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie XYLT1-CDG ALG3-CDG Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Krabbe-Syndrom Alpha-Mannosidose, infantile Form Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Walker-Warburg-Syndrom Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter ALG2-CDG Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) ALG9-CDG ALG1-CDG GM2-Gangliosidose Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Refsum-Krankheit, infantile Form Refsum-Krankheit Xanthomatose, zerebrotendinöse Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Energiestoffwechselstörung Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ MAN1B1-CDG Beta-Ureidopropionase-Mangel Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form Zellweger-Syndrom Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Sandhoff-Krankheit, juvenile Form De Barsy-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C Pyruvat-Stoffwechselstörung L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel Wrinkly-Skin-Syndrom Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant DPAGT1-CDG Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form Sandhoff-Krankheit Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung COG5-CDG Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form DPM3-CDG Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 SRD5A3-CDG Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert Canavan-Krankheit, schwere Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Malonazidurie Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter Aceruloplasminämie HSD10-Krankheit, infantiler Typ Perrault-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler COG4-CDG Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1 Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form Sjögren-Larsson-Syndrom Glycin-Enzephalopathie Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ Hyperphenylalaninämie, milde Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration Hereditäre spastische Paraplegie COG1-CDG Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3 Canavan-Krankheit Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 CLN5-Krankheit Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15 Glycin-Enzephalopathie, infantile Glycin-Enzephalopathie, neonatale Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus Aspartylglukosaminurie Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Neuroferritinopathie Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Skelettmuskel-Krankheit Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 COG8-CDG Motoneuronkrankheit Dopa-sensitive Dystonie Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine Hurler-Syndrom TMEM165-CDG Choreoakanthozytose Peroxisomenbiogenesedefekt Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Kongenitale Glykosylierungsstörung mit neurologischer Beteiligung Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Phenylketonurie, milde Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie CLN13-Krankheit Liponsäure-Synthase-Mangel Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend ALG6-CDG ALG8-CDG Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung GCS1-CDG Kufor-Rakeb-Syndrom Zerebellär-retinale Degeneration, infantile Leukodystrophie, metachromatische Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Canavan-Krankheit, milde Sulfatase-Mangel, multipler SLC35A2-CDG Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Methionin-Adenosyltransferase I/III-Mangel Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Phenylketonurie Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom Sandhoff-Krankheit, adulte Form ATP-Synthase-Mangel, isolierter CLN9-Krankheit Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9 Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique Acidurie 2-hydroxyglutarique Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 14 Adrénoleucodystrophie liée à l'X Adrénoleucodystrophie néonatale Déficit en GTP cyclohydrolase I Alpha-mannosidose Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Maladie de Hartnup Maladie de Salla Ataxie de Friedreich Ataxie par déficit en vitamine E Syndrome de Barth Déficit en méthylcobalamine type cblE Déficit en méthylcobalamine type cblG Syndrome de Björnstad Adrénomyéloneuropathie Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Syndrome de retard de croissance et de développement-hypotonie-troubles visuels-acidose lactique Canalopathie musculaire Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Déficit en dopamine bêta-hydroxylase SSR4-CDG Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Hyperprolinémie type 2 Syndrome salt-and-pepper CADDS Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Maladie HSD10 type néonatal Maladie HSD10 type atypique Hydroxykynuréninurie Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble de la cétolyse Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique Sialidose type 1 ALG13-CDG Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une duplication de l'ADN mitochondrial Anomalie de transport membranaire mitochondrial Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant Encéphalopathie myoclonique précoce Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B Acidurie urocanique Déficit en dihydroptéridine réductase STT3B-CDG STT3A-CDG Déficit en GM3 synthase Convulsions sensibles à l'acide folinique Maladie HSD10 Maladie CLN11 Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Fucosidosis Galactosialidosis GM1 gangliosidosis X-linked congenital disorder of glycosylation with intellectual disability as a major feature Congenital disorder of glycosylation with epilepsy as a major feature Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency Woodhouse-Sakati syndrome Huntington disease CHIME syndrome Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency Classic phenylketonuria GM1 gangliosidosis type 3 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Hyperprolinemia type 1 Sanfilippo syndrome type A Sanfilippo syndrome type C Sanfilippo syndrome type D Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3 Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2 Lipoic acid biosynthesis defect GRACILE syndrome Gaucher disease type 2 Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 L-2-hydroxyglutaric aciduria MPDU1-CDG DPM1-CDG Autosomal dominant optic atrophy and cataract ALG12-CDG Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy MGAT2-CDG COG7-CDG B4GALT1-CDG Autosomal dominant dopa-responsive dystonia Rare mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness Fatal infantile cytochrome C oxidase deficiency Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis Isolated complex I deficiency Mucopolysaccharidosis type 1 Mucopolysaccharidosis type 3 Muscle-eye-brain disease PLA2G6-associated neurodegeneration RFT1-CDG Rare ataxia Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomalies NARP syndrome Autosomal recessive optic atrophy, OPA7 type Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome Spastic paraplegia type 7 Autosomal recessive cutis laxa type 2A Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13 POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14 Pyruvate dehydrogenase deficiency Leukodystrophy PYCR1-related De Barsy syndrome POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11 Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a large-scale single deletion of mitochondrial DNA Coenzyme Q10 deficiency ALDH18A1-related De Barsy syndrome Mitochondrial substrate carrier disorder Autosomal recessive spastic paraplegia type 55 Unspecified mitochondrial disorder Exercise intolerance with lactic acidosis Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency Disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Acyl-CoA dehydrogenase deficiency Niemann-Pick disease type C, late infantile neurologic onset Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 3 Sandhoff disease, infantile form Renal tubulopathy-encephalopathy-liver failure syndrome Epilepsie pyridoxino-dépendante Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée Maladie de Tay-Sachs, forme juvénile Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7 Maladie CLN1 OBSOLETE :Maladie de Tay-Sachs, variant B1 Encéphalopathie éthylmalonique Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Maladie CLN2 Alpha-mannosidose de l'adulte Amylose Atrophie optique autosomique dominante classique Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Amylose ATTRV30M Syndrome de Lesch-Nyhan Affection neurologique par déficit en aminoacylase 1 Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère Syndrome d'encéphalopathie fatale infantile-hypertension artérielle pulmonaire aladie CLN8 Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Myasthénie auto-immune de l'adulte Gangliosidose à GM1 type 1 Déficit isolé en complex III ALG11-CDG Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Mucopolysaccharidose type 2 Myasthénie auto-immune Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Syndrome MEGDEL Maladie de Salla sévère intermédiaire Anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Dystrophie neuroaxonale infantile Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère Maladie de Gaucher type 3 Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique Syndrome de McLeod Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine Maladie CLN4B