SE-ATLAS

Frontonasal dysplasia Achondrogenesis Short rib-polydactyly syndrome, Saldino-Noonan type Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome Heart-hand syndrome type 3 X-linked dominant intellectual disability-epilepsy syndrome Syndactyly type 5 Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type Schinzel-Giedion syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Isidor-Toutain type Osteosclerosis-developmental delay-craniosynostosis syndrome HSD10 disease, infantile type Brachydactyly-syndactyly, Zhao type Global developmental delay-osteopenia-ectodermal defect syndrome Orofaciodigital syndrome type 9 Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome Short rib-polydactyly syndrome, Verma-Naumoff type Semilobar holoprosencephaly Spondylometaphyseal dysplasia Schwartz-Jampel syndrome Autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome Intellectual disability-spasticity-ectrodactyly syndrome Juvenile hyaline fibromatosis Czeizel-Losonci syndrome Familial hypocalciuric hypercalcemia type 2 Filippi syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia-brachydactyly-speech disorder syndrome Moynahan syndrome Difference of sex development-intellectual disability syndrome 9q31.1q31.3 microdeletion syndrome Albright hereditary osteodystrophy Thanatophoric dysplasia type 2 Multiple non-ossifying fibromatosis ATR-X-related syndrome Holoprosencephaly-postaxial polydactyly syndrome Congenital vertical talus X-linked dominant chondrodysplasia punctata Unilateral focal polymicrogyria Spondylocostal dysostosis-anal atresia-genitourinary malformation syndrome Fibular dimelia-diplopodia syndrome Ruvalcaba syndrome Monostotic fibrous dysplasia Oculofaciocardiodental syndrome Arthrogryposis-hyperkeratosis syndrome, lethal form Familial hypocalciuric hypercalcemia type 3 Cenani-Lenz syndrome DOORS syndrome Isolated split hand-split foot malformation Autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome Adult hypophosphatasia Alopecia-intellectual disability syndrome Oculo-palato-cerebral syndrome Rare genetic disease EEC syndrome Otopalatodigital syndrome 14q24.1q24.3 microdeletion syndrome Osteopetrosis-hypogammaglobulinemia syndrome Pterygium colli-intellectual disability-digital anomalies syndrome Oculocerebrorenal syndrome of Lowe IVIC syndrome Shoulder and girdle defects-familial intellectual disability syndrome Dobrow syndrome Craniosynostosis-hydrocephalus-Arnold-Chiari malformation type I-radioulnar synostosis syndrome Proximal Xq28 duplication syndrome Intellectual disability-coarse face-macrocephaly-cerebellar hypotrophy syndrome Autosomal recessive multiple pterygium syndrome Syndactyly-camptodactyly and clinodactyly of fifth fingers-bifid toes syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type Spondyloepiphyseal dysplasia, Reardon type Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency Rare bone disease Spondyloepimetaphyseal dysplasia, PAPSS2 type Acrocephalosyndactyly Syndromic neurometabolic disease with X-linked intellectual disability Absence deformity of leg-cataract syndrome Symbrachydactyly of hand and foot, bilateral Autosomal recessive spondylocostal dysostosis X-linked creatine transporter deficiency SRD5A3-CDG Mohr-Tranebjaerg syndrome Reunion Island Larsen-like syndrome Ulbright-Hodes syndrome Severe intellectual disability-short stature-behavioral abnormalities-facial dysmorphism syndrome X-linked intellectual disability due to GRIA3 mutations Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin Ectodermal dysplasia-pili torti-cutaneous syndactyly syndrome Say-Barber-Miller syndrome Congenital radioulnar synostosis MEDNIK syndrome Non-syndromic craniosynostosis Glossopalatine ankylosis Say-Field-Coldwell syndrome Multiple pterygium syndrome Amish infantile epilepsy syndrome Isolated osteopoikilosis Radioulnar synostosis-developmental delay-hypotonia syndrome Chudley-Lowry-Hoar syndrome X-linked intellectual disability, Najm type SCARF syndrome Ciliopathies with major skeletal involvement Baller-Gerold syndrome Lethal occipital encephalocele-skeletal dysplasia syndrome Holmes-Gang syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type Upington disease Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type Smith-Fineman-Myers syndrome Central polydactyly of toes Hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius Heart-hand syndrome Hajdu-Cheney syndrome Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Ohdo type Carpenter-Waziri syndrome Banki syndrome Multiple metaphyseal dysplasia COG1-CDG Ulnar-mammary syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia, MacDermot type Acropectororenal dysplasia Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency Multiple epiphyseal dysplasia and pseudoachondroplasia Brain-lung-thyroid syndrome Dyskeratosis congenita Primary hypertrophic osteoarthropathy Mandibuloacral dysplasia Odontohypophosphatasia Pyknoachondrogenesis Okihiro syndrome VACTERL with hydrocephalus Renier-Gabreels-Jasper syndrome Short stature, Brussels type Leukocyte adhesion deficiency type II Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets Mirror polydactyly-vertebral segmentation-limbs defects syndrome Hypocalcemic vitamin D-resistant rickets X-linked complex spastic paraplegia Achondrogenesis type 2 Cole-Carpenter syndrome Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome Facial dysmorphism-shawl scrotum-joint laxity syndrome Osteopenia-intellectual disability-sparse hair syndrome Achondrogenesis type 1B Van den Ende-Gupta syndrome Spondylodysplastic dysplasia X-linked complicated spastic paraplegia type 1 Non-syndromic syndactyly Thin ribs-tubular bones-dysmorphism syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Bieganski type Bartsocas-Papas syndrome Marden-Walker syndrome Hyperostosis corticalis generalisata Leukocyte adhesion deficiency type III Pfeiffer-Palm-Teller syndrome Hypochondrogenesis Periventricular nodular heterotopia Freeman-Sheldon syndrome Shprintzen-Goldberg syndrome Schneckenbecken dysplasia X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 Acromesomelic dysplasia Van den Bosch syndrome Neonatal severe primary hyperparathyroidism Osteochondritis of tarsal/metatarsal bone Achondrogenesis type 1A Coxopodopatellar syndrome Dysosteosclerosis Odontochondrodysplasia Acromelic dysplasia SHOX-related short stature Myopathy-growth delay-intellectual disability-hypospadias syndrome Brachyolmia, Maroteaux type Congenital pseudoarthrosis of the femur Stickler syndrome Campomelic dysplasia and related disorders Intellectual disability-cataracts-kyphosis syndrome Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2 Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome Distal arthrogryposis Spastic tetraplegia-retinitis pigmentosa-intellectual disability syndrome Acrofrontofacionasal dysostosis Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly Distal Xq28 microduplication syndrome Mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasia Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome Trichorhinophalangeal syndrome Autosomal dominant brachyolmia Metaphyseal acroscyphodysplasia X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4 Brachyolmia type 1, Toledo type Acrofacial dysostosis, Catania type Fryns syndrome Craniodigital-intellectual disability syndrome Multiple epiphyseal dysplasia type 4 Acromicric dysplasia Kenny-Caffey syndrome Radio-renal syndrome Neonatal osteosclerotic dysplasia Congenital vascular bone syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia Nestor-Guillermo progeria syndrome Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2 Syndrome d'ophtalmoplégie-déficience intellectuelle-langue scrotale Sclérostéose Luxation congénitale du genou Dysostose avec brachydactylie Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2 Fusion des vertèbres progressive non infectieuse Syndrome de McDonough Syndrome d'absence de radius-anomalies anogénitales Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose Chondrodysplasie ponctuée Syndrome de McCune-Albright Dysplasie osseuse primaire condensante Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie TMEM165-CDG Dysplasie épiphysaire multiple type 1 AICA-ribosidurie Déficit isolé en complexe I Syndrome de Teebi-Shaltout Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Syndrome de Zechi-Ceide Nanisme microcéphalique primordial Dysplasie fronto-facio-nasale Oxycéphalie isolée Syndrome de Ramon Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome de Galloway-Mowat Maladie HSD10 type néonatal Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite Hypochondroplasie Syndrome CDG-SLC35A2 Ostéogenèse imparfaite Syndrome de Shwachman-Diamond Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak Dysplasie cranio-diaphysaire Dysplasie cranio-fronto-nasale Syndrome d'ectrodactylie-polydactylie Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle Lacunes pariétales Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha Syndrome de Cooks Syndrome de déficience intellectuelle-hypoplasie du corps calleux-appendice préauriculaire Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Ostéolyse primaire Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Syndrome RAPADILINO Syndrome de microdélétion 1p21.3 Syndrome de dysplasie cranio-fronto-nasale-anomalie de Poland Anomalie des tendons extenseurs des doigts Syndrome oromandibulaire-réduction des membres Dystrophie osseuse sclérosante mixte avec manifestations extra-squelettiques Dysplasie cranio-métaphysaire OBSOLETE : Dysostose périphérique Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13 Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins Syndrome MEND Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Microphtalmie type Lenz Syndrome oro-facio-digital type 1 Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Syndrome des contractures congénitales létales type 2 Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome oro-facio-digital type 2 Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle Dysostose spondylo-costale autosomique dominante Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle Crâne en trèfle isolé Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian Syndrome MMEP Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Cranio-ostéo-arthropathie Dysplasie acro-capito-fémorale Syndrome oro-facio-digital type 4 Dysostose vertébrale ou costale Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Syndrome des contractures congénitales létales type 3 Dysostose craniofaciale Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Syndrome de Klippel-Feil isolé Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Syndrome de Peters plus Craniosynostose type Philadelphie Syndrome de Melhem-Fahl Syndrome oro-facio-digital type 8 Syndrome omphalocèle de Shprintzen Syndrome de Sagliker Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome oro-facio-digital type 12 Dysostose rotulienne Syndrome de Pfeiffer Syndrome oro-facio-digital type 10 Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X Syndrome de blépharophimosis-synostose radio-cubitale Arthrogrypose Dysostose acrofaciale de Kennedy-Teebi Dysostose d'origine génétique avec anomalie des membres comme manifestation majeure Hémimélie radiale Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique type 7 Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané Syndrome de Melnick-Needles Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie Hémimélie tibiale Syndrome de Kleefstra Polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie non syndromique Syndrome de Biemond type 2 Déficience intellectuelle liée à l'X type Abidi Dysplasie cérébrofaciothoracique Mélorhéostose Talus bipartite Polydactylie centrale bilatérale des orteils Syndrome de malformation de l'épaule et du thorax-cardiopathie congénitale Epilepsie-déficience intellectuelle liée à l'X Anomalie réductionnelle des membres non syndromique Syndrome de microdélétion 17q11 Pied bot familial dû à une microduplication 17q23.1q23.2 Syndrome oro-facio-digital type 13 Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield Syndrome pseudo-aminoptérine Syndrome d'aplasie cubitale-pied fendu Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure Syndrome d'imperforation de l'oropharynx-anomalies costovertébrales Syndrome de Sillence Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif Syndrome de Gómez-López-Hernández Syndrome de microphtalmie-ankyloblépharon-déficience intellectuelle Syndrome d'appendice caudal-surdité Sirénomélie Hémimélie fibulaire Polydactylie postaxiale unilatérale des orteils Gérodermie ostéodysplasique Syndrome avec synostose ou autre anomalie du développement des articulations Syndrome d'hémimélie tibiale-polysyndactylie-pouce triphalangé Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne Anomalie non syndromique des membres Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich Retard d'ossification du crâne membraneux Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille Polydactylie postaxiale bilatérale des orteils Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Hétéroplasie osseuse progressive Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant Syndrome de Christianson Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale Syndrome 48,XYYY Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite Syndrome de duplication des sourcils-syndactylie Maladie rare en chirurgie thoracique Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus Ostéocraniosténose Dysostose d'origine génétique Omodysplasie autosomique dominante Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Frontorhinie Syndrome CDG-RFT1 Pléonostéose Polydactylie centrale unilatérale des orteils Ostéochondrite disséquante Syndrome de Tatton-Brown-Rahman Syndrome de Weaver Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Syndrome de craniosynostose-malformation de Dandy-Walker-hydrocéphalie Syndrome de Marfan type 1 Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille Déficience intellectuelle liée à l'X type Miles-Carpenter Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Chondrodysplasie létale Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13 Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère Embryopathie à la thalidomide Ostéochondromatose carpo-tarsienne Syndrome de MEHMO Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée à l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire Déficience intellectuelle liée à l'X type Schimke Syndrome de Roifman Syndrome de Jackson-Weiss Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme Syndrome de Weill-Marchesani Polymicrogyrie frontale bilatérale Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X Sympolydactylie type 1 Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller Craniosynostose type Boston Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Dysplasie mésomélique type Langer Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie Maladie de Thiemann familiale Craniosynostose sagittale non syndromique Ostéodysplasie familiale type Anderson Syndrome BRESEK Polydactylie post-axiale type A Syndrome des spasmes infantiles Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras Dysplasie pelviscapulaire Déficience intellectuelle liée à l'X type Shashi Syndrome muscle-oeil-cerveau Syndrome de Bowen-Conradi Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer Syndrome d'origine génétique avec anomalies réductionnelles des membres Syndrome de Treacher-Collins Syndrome de Bruck Syndrome spondylo-camptodactylie Pied bot familial dû à une microdélétion 5q31 Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Polydactylie d'un pouce triphalangé Déficience intellectuelle liée à l'X type Vitale Zygodactylie type 3 Syndrome GMS Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital Métachondromatose Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5 Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Polymicrogyrie généralisée bilatérale Syndrome de Crisponi Polydactylie post-axiale type B Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie Déficience intellectuelle FRAXE Syndrome de microduplication 20q11.2 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Polysyndactylie Déficience intellectuelle liée à l'X type Wittwer Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch Plagiocéphalie isolée Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1 Polydactylie d'un pouce et/ou d'un hallux biphalangé Syndrome de Wildervanck Syndrome de microdélétion 2q37 Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Syndrome d'Okihiro dû à une mutation ponctuelle Agénésie/hypoplasie unilatérale du fémur Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de Poland Duplication de l'index Déficience intellectuelle liée à l'X type Wilson Chérubisme Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie Holoprosencéphalie microforme Pied convexe congénital bilatéral SLC35A1-CDG Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement Maladie endocrinienne rare Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie Syndrome de crâne en trèfle-dysplasie asphyxiante du thorax Polydactylie non syndromique Syndrome de Steinfeld Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Ostéomésopycnose Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas Syndrome de Wilson-Turner Craniosynostose-anomalies dentaires Myopathie centronucléaire liée à l'X Syndrome de brachydactylie préaxiale-hallux varus Syndrome de Torg-Winchester Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle Syndrome de Nicolaides-Baraitser Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 2 Syndrome de Bohring-Opitz Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation Syndrome de Grant Holoprosencéphalie septo-préoptique Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Syndrome de microdélétion 15q13.3 Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis Maladie HSD10 type atypique Syndrome complexe de Carney-trismus-pseudocamptodactylie Syndrome létal de Larsen-like Anomalie rare du développement embryonnaire Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Lissencéphalie Syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Syndrome de polydactylie-myopie Dysplasie fronto-métaphysaire Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales Ostéopétrose et maladies associées Agénésie/hypoplasie bilatérale de l'humérus Syndrome ADNP Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole Dysplasie frontonasale acromélique Dysplasie ostéoglophonique Dysplasie anauxétique Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Hémimélie bilatérale de l'ulna Synostose huméro-radiale, unilatérale Nanisme parastremmatique Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille Trouble rare de la succion/déglutition Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive Syndrome de tibia absent-polydactylie-kyste arachnoïdien Syndrome de déficience intellectuelle-troubles du sommeil associé à ANK3 Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Syndrome oro-facio-digital type 5 Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Hypophosphatémie liée à l'X Déficience intellectuelle liée à l'X type Brooks Syndrome de Sheldon-Hall ALG11-CDG Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale Syndrome d'Oliver Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie Syndrome de Goodman Syndrome de paralysie du larynx-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie Déficit en monoamine oxydase A Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Syndrome de Cohen Dysplasie platyspondylique type Torrance Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte Syndrome de Feingold type 1 Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Syndrome de nanisme-déficience intellectuelle-anomalies oculaires-fente labiopalatine Progéria Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Syndrome de Laurence-Moon Déficience intellectuelle liée à l'X type Gu Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale-face de siffleur Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Conodysplasie craniofaciale Syndrome de tibia hypoplasique-polydactylie Retard de développement et de langage par déficit en SOX5 Hippocratisme digital congénital isolé Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle Syndrome onycho-digito-mammaire Syndrome 3MC Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB Dysplasie mésomélique type Savarirayan Syndrome Pitt-Hopkins-like Maladie de Legg-Calvé-Perthes Syndrome de méningocèle latérale Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Syndrome trichorhinophalangien type 1 Syndrome de Marfan néonatal Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale Syndrome de Yunis-Varon Syndrome de Cornelia de Lange Arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie facio-cardio-mélique létale Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Gigantisme 15q Dysplasie thanatophore Fibrodysplasie ossifiante progressive Chondromalacie patellaire familiale Dysplasie métaphysaire cubitale Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie Syndrome CHIME Synostose radio-ulnaire, bilatérale Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome d'hallux varus-polysyndactylie préaxiale Syndrome de Feingold type 2 Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Triplication distale 15q Brachyolmie Thrombocytémie avec anomalies distales des membres Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale Syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique Syndrome IMAGe Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Dysplasie SPONASTRIME Pseudopseudohypoparathyroïdie Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Nanisme de Lenz-Majewski Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions Pseudoachondroplasie Dysplasie de la hanche type Beukes Pachydermopériostose Dysplasie type Astley-Kendall Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Syndrome de Stüve-Wiedemann Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Syndrome de Harrod Syndrome de microduplication 17q21.31 Symbrachydactylie des pieds et des mains Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Syndrome FOXP1 Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle Syndrome de microdélétion 19p13.13 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Syndrome de Costello Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl Synostose radio-ulnaire, unilatérale Ostéopétrose intermédiaire Ostéolyse talo-patello-scaphoïde Ostéonécrose Dysplasie osseuse type Azouz Polysyndactylie croisée Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogammaglobulinémie-détérioration neurologique progressive Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22 Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse Chondrodysplasie létale de Blomstrand Luxation congénitale du coude, bilatérale Pseudoarthrose congénitale de la clavicule Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X Ostéonécrose de la mâchoire Syndrome limb-mammary Monosomie X en mosaïque Syndrome de microlissencéphalie-micromélie Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7 STT3B-CDG Microcéphalie-microcornée type Seemanova Syndrome de Summitt Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-contracture progressive des articulations-dysmorphie Hypophosphatasie périnatale létale Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme PMM2-CDG Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de grande taille-gros orteils longs-épiphyses surnuméraires multiples Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst Syndrome W Nécrose avasculaire familiale de la tête fémorale Syndrome de Frank-Ter Haar Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-psychose-macroorchidie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-macrocéphalie-macroorchidie Arthrogrypose distale type 5D Syndrome de Feingold Déficience intellectuelle sévère liée à l'X type Gustavson Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien Déficience intellectuelle syndromique rare Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle Déficience intellectuelle liée à l'X type Seemanova Syndrome de Buschke-Ollendorff Syndrome fémoro-facial Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt STT3A-CDG Syndrome tricho-dento-osseux Déficience intellectuelle liée à l'X type Pai Croissance excessive des membres non syndromique Dysostose diaphano-spondylaire Syndrome de Saldino-Mainzer Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Verloes Déficit en GM3 synthase Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse Maladie rare de la peau Syndrome de microduplication 17q11.2 Déficience intellectuelle liée à l'X type Stoll Syndrome de Walker-Warburg Nécrose avasculaire primaire Troubles du métabolisme de la vitamine D Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Déficience intellectuelle liée à l'X type Shrimpton Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables MAN1B1-CDG Dysplasie spondylo-enchondrale Syndrome neuro-facio-digito-rénal Syndrome de pouce long-brachydactylie Nanisme diastrophique Syndrome de Fountain Dysplasie de Singleton-Merten Déficience intellectuelle liée à l'X type Turner Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés d'apprentissage Syndrome de condensation chromosomique prématurée-microcéphalie-déficience intellectuelle Maladie de Caffey Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie Syndrome cranio-facio-fronto-digital Déficit en pyruvate déshydrogénase Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-acromégalie-hyperactivité Synostose huméro-cubitale Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Hémimélie Maladie de Kienbock Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Ostéoporose idiopathique juvénile Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle Syndrome neuroectodermique endocrine Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique ALG1-CDG Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Schwannomatose germinale Genu flexum congénital Anadysplasie métaphysaire Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase Syndrome de lésions en anneau de la voûte crânienne-fragilité osseuse Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Syndrome de Williams Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif Holoprosencéphalie alobaire Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire Dysplasie thanatophore type 1 Syndrome oto-palato-digital type 1 Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes Spondylo-oculaire syndrome Ostéolyse expansive familiale Nécrose avasculaire traumatique Syndrome de microdélétion 12q14 Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Macrodactylie des orteils, unilatérale Dysostose cléido-crânienne Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de craniosynostose-calcifications intracrâniennes Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Bertini Syndrome de Mazabraud Dysplasie squelettique associée à CHST3 Syndrome de neuropathie hypomyélinisante-arthrogrypose Maladie de Sinding-Larsen-Johansson Maladie de Panner Dysspondyloenchondromatose Syndrome cléido-rhizomélique Déformation de Madelung Maladie d'Osgood-Schlatter Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Génochondromatose type 1 Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie Syndrome de Hennekam Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Syndrome d'hypoplasie du péroné et du cubitus-brachydactylie Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Hamel Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2 Syndrome de microdélétion 15q24 Syndrome de Lowry-MacLean Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale COG8-CDG Brachydactylie type A6 Syndrome ischio-vertébral Syndrome de Fried Malformation veineuse osseuse primaire Syndrome de trigonocéphalie-anomalies des extrémités Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose Acheirie bilatérale Nécrose avasculaire idiopathique Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete Syndrome de Guttmacher Maladie urogénitale rare Syndrome de Keutel Craniosynostose métopique non syndromique Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Maladie systémique ou rhumatologique rare Syndrome d'arthrogrypose-maladie de la corne antérieure Brachydactylie type C Syndrome de Lujan-Fryns Nécrose avasculaire secondaire Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire Rachitisme hypocalcémique Spectre oculo-auriculo-vertébral avec anomalies radiales Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Syndrome de Hunter-McAlpine Syndrome de surdité-onychodystrophie Syndrome génito-patellaire Dysplasie osseuse primaire Brachydactylie type A1 Apodie unilatérale Syndrome de paraplégie-brachydactylie-épiphyses en cône Syndrome de trigonocéphalie-petite taille-retard de croissance Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire Syndrome acropectoral Syndrome de Ramos-Arroyo Brachydactylie type E Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Acro-céphalo-polydactylie Ostéochondrose Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Monosomie 22q13.3 Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle Syndrome acrocardiofacial Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X Adactylie bilatérale du pied Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase Hétérotopie nodulaire sous-épendymaire Amputation congénitale des membres supérieurs Craniosynostose de Herrmann-Opitz Hétérotopie nodulaire sous-corticale Maladie rare du système circulatoire Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6 Syndrome de Lesch-Nyhan Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Syndrome de Coffin-Siris Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6 Syndrome de Pfeiffer type 1 Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne Brachydactylie type A4 Syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie post-axiale Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Syndrome oro-facio-digital Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden Hétérotopie neuronale nodulaire Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Brachydactylie type A2 Syndrome de Maffucci Syndrome de Pfeiffer type 3 Nécrose avasculaire secondaire non traumatique Hypophosphatasie infantile Syndrome de Pfeiffer type 2 Syndrome de Renpenning Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme sporadique Syndrome oro-facio-digital type 11 Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales Syndrome de Mowat-Wilson Maladie HSD10 Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase Syndrome de la peau ridée Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans Brachydactylie type A7 Maladie othorinolaryngologique rare Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale Délétion distale 6p Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Sialidose type 2 juvénile Syndrome cérébro-palato-cardiaque d'Hamel Syndrome 48,XXXY Epiphysiolyse de la hanche Monodactylie tétramélique Déficience intellectuelle liée à l'X type Porteous Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Syndrome de symphalangie-anomalies multiples des mains et des pieds Dysostose acrofaciale post-axiale Complexe fémoro-péronéo-cubital Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante Polymicrogyrie Aplasie de la trochlée de l'humérus Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère Syndrome d'hirsutisme-dysplasie squelettique-déficience intellectuelle Polymicrogyrie bilatérale DPAGT1-CDG Syndrome de Partington Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle Dysplasie de l'épaule et du pelvis Symphalangie distale Déficience intellectuelle liée à l'X type Golabi-Ito-Hall Syndactylie type 4 Syndrome de Saethre-Chotzen Syndrome de dysplasie du pelvis-pseudoarthrogrypose Atélostéogenèse type III Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome de Robinow Syndactylie type 2 Symphalangie proximale Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Syndrome 3C Amélie Dysostose Syndrome 48,XXYY Anomalie réductionnelle intercalaire des membres Achondroplasie Mains et/ou pieds fendus Anomalie réductionnelle terminale Adactylie de la main Syndrome de Muenke Polydactylie postaxiale des doigts Dysostose acrofaciale Dysostose avec anomalie des membres comme manifestation majeure Brachydactylie Dysostose avec anomalies des membres et de la face comme manifestation majeure Polydactylie préaxiale des doigts Anomalie de formation des articulations Luxation articulaire congénitale Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie Syndrome acrocalleux Déformations congénitales des membres Déformations congénitales des doigts Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Dysostose avec anomalies réductionnelles combinées des membres supérieurs et inférieurs Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy Syndrome with limb duplication, polydactyly, syndactyly, and/or hyperphalangy Adenylosuccinate lyase deficiency Syndrome with limb reduction defects Lethal congenital contracture syndrome Aicardi syndrome Aicardi-Goutières syndrome Amelia of upper limb Albers-Schönberg osteopetrosis Popliteal pterygium syndrome Humeral agenesis/hypoplasia Allan-Herndon-Dudley syndrome Congenital absence of upper arm and forearm with hand present Amelia of lower limb Tetra-amelia Congenital absence of both lower leg and foot Acheiria Congenital absence of thigh and lower leg with foot present Congenital absence of both forearm and hand Angelman syndrome Congenital hypoplasia of thumb Gorham-Stout disease Apodia Brachydactyly of toes Split hand Apert syndrome Preaxial polydactyly of toes Constriction rings syndrome Syndactyly type 6 Familial isolated clinodactyly of fingers Postaxial polydactyly of toes Congenital pseudoarthrosis of the fibula Camptodactyly of fingers Congenital patella dislocation Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome Macrodactyly of fingers X-linked intellectual disability, Cilliers type Syndromic craniosynostosis Congenital absence of upper arm and forearm with hand present, unilateral Congenital absence of upper arm and forearm with hand present, bilateral Fibular hemimelia, unilateral Alazami syndrome Cockayne syndrome type 3 Autosomal recessive cutis laxa type 2 Léri-Weill dyschondrosteosis Fibrous dysplasia of bone Central polydactyly of fingers, bilateral 17p13.3 microduplication syndrome Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type Alport syndrome-intellectual disability-midface hypoplasia-elliptocytosis syndrome Aphalangy-syndactyly-microcephaly syndrome Neurogenic arthrogryposis multiplex congenita Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy Arthrogryposis due to muscular dystrophy Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency Congenital absence/hypoplasia of fingers excluding thumb Brachydactyly of fingers Antley-Bixler syndrome Fanconi anemia Split foot Central polydactyly Hyperphalangy Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome Congenital pseudoarthrosis of the tibia Tibio-fibular synostosis Auriculoosteodysplasia True congenital shoulder dislocation Congenital contractural arachnodactyly Congenital pseudoarthrosis of the radius X-linked intellectual disability, Nascimento type Congenital pseudoarthrosis of the ulna Patella aplasia/hypoplasia, unilateral X-linked cerebral-cerebellar-coloboma syndrome Isolated congenital radial head dislocation X-linked dominant chondrodysplasia, Chassaing-Lacombe type Macrodactyly of toes Patella aplasia/hypoplasia, bilateral X-linked cerebral adrenoleukodystrophy X-linked intellectual disability-craniofacioskeletal syndrome Amelia of upper limb, unilateral X-linked intellectual disability, Van Esch type CHILD syndrome Amelia of upper limb, bilateral Campomelic dysplasia X-linked intellectual disability-spastic quadriparesis syndrome Upper limb hypertrophy Lower limb hypertrophy Humeral agenesis/hypoplasia, unilateral Amelia of lower limb, unilateral Developmental delay-deafness syndrome, Hildebrand type Amelia of lower limb, bilateral Radial hemimelia, unilateral Radial hemimelia, bilateral Femoral agenesis/hypoplasia, bilateral X-linked syndromic intellectual disability Tibial hemimelia, unilateral Tibial hemimelia, bilateral Ulnar hemimelia, unilateral Fibular hemimelia, bilateral Non-rhizomelic chondrodysplasia punctata Rhizomelic chondrodysplasia punctata Congenital absence of both forearm and hand, unilateral Congenital absence of both forearm and hand, bilateral Congenital absence of thigh and lower leg with foot present, unilateral Congenital absence of thigh and lower leg with foot present, bilateral Arthrogryposis-severe scoliosis syndrome Acheiria, unilateral Congenital absence of both lower leg and foot, unilateral Cockayne syndrome Congenital absence of both lower leg and foot, bilateral Microcephalic primordial dwarfism, Dauber type Coffin-Lowry syndrome Parkes Weber syndrome Klippel-Trénaunay syndrome Apodia, bilateral Adactyly of foot, unilateral Autosomal dominant multiple pterygium syndrome Crouzon syndrome Cockayne syndrome type 1 Cockayne syndrome type 2 ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20 Carpenter syndrome Hyperphalangy, unilateral Hyperphalangy, bilateral Digital anomalies-intellectual disability-short stature syndrome Symbrachydactyly of hand and foot, unilateral Dubowitz syndrome Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency Nager syndrome Multiple epiphyseal dysplasia 19q13.11 microdeletion syndrome Preaxial polydactyly of toes, unilateral Central polydactyly of fingers, unilateral Preaxial polydactyly of toes, bilateral Zygodactyly type 2 Zygodactyly type 1 Synpolydactyly type 2 Oncogenic osteomalacia Synpolydactyly type 3 Zygodactyly type 4 Ellis Van Creveld syndrome Humero-radio-ulnar synostosis, unilateral Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome Humero-radio-ulnar synostosis, bilateral Congenital vertical talus, unilateral Ollier disease Humero-ulnar synostosis, unilateral Macrocephaly-developmental delay syndrome Humero-ulnar synostosis, bilateral Humero-radial synostosis, bilateral Short stature-auditory canal atresia-mandibular hypoplasia-skeletal anomalies syndrome Madelung deformity, unilateral Madelung deformity, bilateral Congenital genu recurvatum Congenital elbow dislocation, unilateral Multiple osteochondromas Congenital patella dislocation, bilateral Macrodactyly of fingers, unilateral Bainbridge-Ropers syndrome Congenital patella dislocation, unilateral Macrodactyly of toes, bilateral Macrodactyly of fingers, bilateral Lethal multiple pterygium syndrome Simpson-Golabi-Behmel syndrome Goldenhar syndrome Gordon syndrome 3q27.3 microdeletion syndrome Phalangeal microgeodic syndrome Greig cephalopolysyndactyly syndrome Holt-Oram syndrome Familial hypocalciuric hypercalcemia Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome due to 9q21.3 microdeletion Hypophosphatasia Hypophosphatemic rickets Gnathodiaphyseal dysplasia Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15 X-linked lissencephaly with abnormal genitalia Incontinentia pigmenti Jeune syndrome Kniest dysplasia Alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion Trichorhinophalangeal syndrome type 2 Larsen syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia-hypotrichosis syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia-abnormal dentition syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Geneviève type Stickler syndrome type 1 Otopalatodigital syndrome type 2 Stickler syndrome type 2 Marfan syndrome Marshall syndrome Meckel syndrome Menkes disease Temple syndrome Temple syndrome due to paternal 14q32.2 hypomethylation Mucopolysaccharidosis type 2 Bilateral perisylvian polymicrogyria Early-onset X-linked optic atrophy Spondylometaphyseal dysplasia, A4 type Spondylometaphyseal dysplasia-bowed forearms-facial dysmorphism syndrome Severe intellectual disability-progressive postnatal microcephaly-midline stereotypic hand movements syndrome Nance-Horan syndrome Neurofibromatosis type 1 Full NF2-related schwannomatosis Norrie disease Intellectual disability-obesity-prognathism-eye and skin anomalies syndrome Congenital central hypoventilation syndrome Ornithine transcarbamylase deficiency Autosomal recessive malignant osteopetrosis Pallister-Hall syndrome Dysplasia of head of femur, Meyer type Pelizaeus-Merzbacher disease Autosomal recessive cutis laxa type 2A Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type Prader-Willi syndrome MAGEL2-related Prader-Willi-like syndrome Pycnodysostosis Short ulna-dysmorphism-hypotonia-intellectual disability syndrome Oculoauriculofrontonasal syndrome Townes-Brocks syndrome Heart-hand syndrome, Slovenian type Turner syndrome Fragile X syndrome Monosomy X Acheiropodia Acrodysostosis Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type Adams-Oliver syndrome ADULT syndrome Hypoglossia-hypodactyly syndrome Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion Arthrogryposis multiplex congenita Aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome Aniridia-intellectual disability syndrome Thumb stiffness-brachydactyly-intellectual disability syndrome Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 Autosomal recessive cutis laxa type 2B Severe lateral tibial bowing-short stature-mild winged scapula-mild facial dysmorphism syndrome Patella aplasia/hypoplasia Smith-Lemli-Opitz syndrome Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation Microphthalmia with linear skin defects syndrome Mononen-Karnes-Senac syndrome Myhre syndrome Nail-patella syndrome Microcephalic primordial dwarfism, Montreal type Metatropic dysplasia Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome Okamoto syndrome Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome Opitz GBBB syndrome Orofaciodigital syndrome type 3 Unilateral hemispheric polymicrogyria Nasu-Hakola disease X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 3 Osteoporosis-oculocutaneous hypopigmentation syndrome Endosteal hyperostosis, Worth type Rare chromosomal anomaly Fuhrmann syndrome Short stature-webbed neck-heart disease syndrome Cardiocranial syndrome, Pfeiffer type Phocomelia, Schinzel type X-linked intellectual disability-plagiocephaly syndrome Corpus callosum agenesis-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome Polyneuropathy-intellectual disability-acromicria-premature menopause syndrome Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome Pseudoprogeria syndrome Pyle disease Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome Intellectual disability-microcephaly-phalangeal-facial abnormalities syndrome Intellectual disability, Buenos-Aires type Intellectual disability, Wolff type Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to TUD deficiency Atypical Rett syndrome Richieri Costa-da Silva syndrome Autosomal dominant Robinow syndrome Scheuermann's disease Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type Polyostotic fibrous dysplasia CTCF-related neurodevelopmental disorder X-linked spasticity-intellectual disability-epilepsy syndrome Rare genetic bone development disorder Brachyolmia type 1, Hobaek type Multiple epiphyseal dysplasia type 5 Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type Autosomal recessive omodysplasia Multiple synostoses syndrome Pseudodiastrophic dysplasia Syndactyly-polydactyly-ear lobe syndrome Rett syndrome Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome Atkin-Flaitz syndrome Metaphyseal chondrodysplasia, Kaitila type Ulna hypoplasia-intellectual disability syndrome Thumb deformity-alopecia-pigmentation anomaly syndrome Hereditary breast cancer Ichthyosis-alopecia-eclabion-ectropion-intellectual disability syndrome Solitary median maxillary central incisor syndrome XYLT1-CDG Salt-and-pepper syndrome ANE syndrome Johanson-Blizzard syndrome Johnson neuroectodermal syndrome Kabuki syndrome Sanjad-Sakati syndrome Familial clubfoot due to PITX1 point mutation Non-syndromic bicoronal craniosynostosis KBG syndrome Keratosis follicularis-dwarfism-cerebral atrophy syndrome Marfan syndrome type 2 Lethal Kniest-like dysplasia Patterson-Stevenson-Fontaine syndrome MASA syndrome FATCO syndrome Microcephaly-cardiomyopathy syndrome Rubinstein-Taybi syndrome POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11 Mandibulofacial dysostosis-macroblepharon-macrostomia syndrome Tuberous sclerosis complex CEDNIK syndrome Atelosteogenesis type I Familial scaphocephaly syndrome Blepharonasofacial malformation syndrome Boomerang dysplasia Infantile spasms-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome Aymé-Gripp syndrome Brachydactyly-elbow wrist dysplasia syndrome Brachydactyly-mesomelia-intellectual disability-heart defects syndrome Eiken syndrome Brachytelephalangy-dysmorphism-Kallmann syndrome C syndrome Campomelia, Cumming type Camptobrachydactyly Camurati-Engelmann disease COG5-CDG Dappled diaphyseal dysplasia Cheirospondyloenchondromatosis Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type Heart-hand syndrome type 2 COG4-CDG Congenital heart defect-round face-developmental delay syndrome Intellectual disability-facial dysmorphism-hand anomalies syndrome Cataract-hypertrichosis-intellectual disability syndrome Ataxia-intellectual disability-oculomotor apraxia-cerebellar cysts syndrome Cataract-nephropathy-encephalopathy syndrome Catel-Manzke syndrome Cortical blindness-intellectual disability-polydactyly syndrome Cerebrocostomandibular syndrome Hydrocephaly-cerebellar agenesis syndrome Familial osteochondritis dissecans Charlie M syndrome Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency Hair defect-photosensitivity-intellectual disability syndrome Tarsal-carpal coalition syndrome Lethal chondrodysplasia, Moerman type Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency Lethal chondrodysplasia, Seller type Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency Lethal recessive chondrodysplasia Desbuquois syndrome Greenberg dysplasia Otospondylomegaepiphyseal dysplasia Ring chromosome 10 syndrome COFS syndrome Uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability Contractures-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome Lethal congenital contracture syndrome type 1 ALG3-CDG X-linked complicated corpus callosum dysgenesis MPDU1-CDG ALG8-CDG Hyperphosphatasia-intellectual disability syndrome ALG2-CDG MGAT2-CDG Short rib-polydactyly syndrome Autosomal recessive Robinow syndrome Coxoauricular syndrome Crane-Heise syndrome Cranioectodermal dysplasia Cantú syndrome SPECC1L-related hypertelorism syndrome Larsen-like syndrome, B3GAT3 type Chondrodysplasia punctata, Sheffield type Chondrodysplasia punctata, Toriello type CK syndrome Craniomicromelic syndrome Craniotelencephalic dysplasia Craniosynostosis-cataract syndrome Craniosynostosis Craniosynostosis-dysmorphism-brachydactyly syndrome Microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency Intellectual disability-craniofacial dysmorphism-cryptorchidism syndrome Currarino syndrome Xp22.13p22.2 duplication syndrome Curry-Jones syndrome Polymicrogyria due to TUBB2B mutation Dandy-Walker malformation-postaxial polydactyly syndrome Spondylocostal dysostosis-hypospadias-intellectual disability syndrome Blepharophimosis-intellectual disability syndrome due to UBE3B deficiency Infantile bilateral striatal necrosis Distal deletion 3p Pseudohypoparathyroidism type 1C X-linked lethal multiple pterygium syndrome Split hand-split foot-deafness syndrome Brachydactyly type B2 Distal arthrogryposis type 10 Radio-ulnar synostosis-amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome Craniolenticulosutural dysplasia Wolcott-Rallison syndrome Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form Distal duplication 15q Null syndrome Dyschondrosteosis-nephritis syndrome Temtamy syndrome Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 2 Angioosteohypotrophic syndrome Acrofacial dysostosis, Palagonia type Acrofacial dysostosis, Rodríguez type Glycerol kinase deficiency, infantile form Oculomaxillofacial dysostosis Dysostosis, Stanescu type Spastic paraplegia-Paget disease of bone syndrome Kyphomelic dysplasia Alpha-dystroglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R16 Ghosal hematodiaphyseal dysplasia Thoracomelic dysplasia Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency Dysplasia epiphysealis hemimelica Lowry-Wood syndrome Schimke immuno-osseous dysplasia Bone dysplasia, lethal Holmgren type Avascular necrosis Syndromic neurometabolic disease with non-X-linked intellectual disability Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome Skeletal dysplasia-epilepsy-short stature syndrome Recessive intellectual disability-motor dysfunction-multiple joint contractures syndrome Sialidosis type 2 Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type Prenatal benign hypophosphatasia Melorheostosis with osteopoikilosis EEM syndrome Childhood-onset hypophosphatasia Angelman syndrome due to a point mutation Emery-Nelson syndrome Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion Epilepsy-microcephaly-skeletal dysplasia syndrome Gollop-Wolfgang complex Femoral agenesis/hypoplasia Pai syndrome Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia Fibrochondrogenesis Floating-Harbor syndrome 49,XXXXY syndrome Chondrodysplasia with joint dislocations, gPAPP type Splenogonadal fusion-limb defects-micrognathia syndrome GAPO syndrome Prominent glabella-microcephaly-hypogenitalism syndrome Focal dermal hypoplasia Acromesomelic dysplasia, Grebe type Hall-Riggs syndrome Hallermann-Streiff syndrome Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome Acrodysostosis with multiple hormone resistance Rare gynecologic or obstetric disease Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction Holoprosencephaly Congenital pseudoarthrosis of the limbs Holoprosencephaly-craniosynostosis syndrome Infantile systemic hyalinosis Ankylosing vertebral hyperostosis with tylosis Seckel syndrome Smith-Magenis syndrome X-linked intellectual disability-cardiomegaly-congestive heart failure syndrome Aarskog-Scott syndrome Acrocraniofacial dysostosis Acrofacial dysostosis, Weyers type Acropectorovertebral dysplasia Alopecia-epilepsy-pyorrhea-intellectual disability syndrome Osteopenia-myopia-hearing loss-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome Autosomal recessive amelia Amniotic bands Isolated anencephaly/exencephaly Rare neoplastic disease Aniridia-ptosis-intellectual disability-familial obesity syndrome Cerebrooculonasal syndrome Roberts syndrome Frontonasal dysplasia-alopecia-genital anomalies syndrome Cloverleaf skull-multiple congenital anomalies syndrome Short rib-polydactyly syndrome, Beemer-Langer type Mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis Spondyloepimetaphyseal dysplasia, matrilin-3 type L1 syndrome Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies Aphalangy-hemivertebrae-urogenital-intestinal dysgenesis syndrome Fibular aplasia-ectrodactyly syndrome Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom Arthrogrypose, distale, Typ 1 Kuskokwim-Syndrom Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen 3M-Syndrom Kleinwuchs, geleophysischer Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns Polymikrogyrie, unilaterale Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie Dysplasie, okulo-dento-digitale Oligodaktylie, tetramelische postaxiale Omodysplasie Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Opsismodysplasie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale Blount-Syndrom Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Paget-Syndrom, juveniles Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom Extremitätenfehlbildung, kongenitale Pitt-Hopkins-Syndrom Polymikrogyrie-Turrizephalus-Hypogenitalismus-Syndrom Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian Akrodysplasie - Skoliose Qazi-Markouizos-Syndrom Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom Atelosteogenesis Typ II Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel Rhizomeles Syndrom Typ Urbach GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Hemimelie, ulnare Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ Synostose, humero-radiale Synostose, humero-radio-ulnare Familiäre lambdoide Synostose Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom Brachydaktylie Typ B Spondylo-karpo-tarsale Synostose Brachydaktylie Typ A5 Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom Ballard-Syndrom Genochondromatose Typ 2 Sialidose Typ 2, kongenitale Form Syndaktylie Typ 1 Syndaktylie Typ 3 Dysostose, thorakopelvine Dysplasie, dünner Knochen Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius Trismus - Pseudokamptodaktylie X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Zorick Woodhouse-Sakati-Syndrom Zimmerman-Laband-Syndrom Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie Holoprosenzephalie, lobäre Infertilität, seltene Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera Juberg-Marsidi-Syndrom Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal Smith-McCort-Dysplasie Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes Birk-Barel-Syndrom Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndrom Kapur-Toriello-Syndrom Karsch-Neugebauer-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Desmosterolose Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Laurin-Sandrow-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom Hand-Fuß-Genital-Syndrom Transversale Extremitätenfehlbildungen-Hämangiom-Syndrom Mesomelie-Synostosen-Syndrom Syndaktylie Typ 8 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung