SE-ATLAS

Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Coffin-Siris-Syndrom Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom COFS-Syndrom Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Heterotopie, neuronale noduläre Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes Mowat-Wilson-Syndrom 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Holoprosenzephalie, semilobäre Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom Filippi-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B Moynahan-Syndrom Czeizel-Losonci-Syndrom Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Okulo-palato-zerebrales Syndrom Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Schultergürtelsyndrom mit Intelligenzminderung, familiärer Typ Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 PGM3-CDG Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Ulbright-Hodes-Syndrom Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel Say-Barber-Miller-Syndrom Johanson-Blizzard-Syndrom Triplikation 16p12.1p12.3 Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt Floating-Harbor-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 13q12.3 Kabuki-Syndrom Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom Sanjad-Sakati-Syndrom Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom 3C-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom Autosomal-rezessives Syndrom des marfanoiden Habitus mit Intelligenzminderung Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Kagami-Ogata-Syndrom Kapur-Toriello-Syndrom Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom ANE-Syndrom Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Crane-Heise-Syndrom KBG-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 5p13 Fryns-Syndrom Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Achondroplasie Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Galloway-Mowat-Syndrom Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 Septo-optische Dysplasie-Spektrum AICA-Ribosidurie Zechi-Ceide-Syndrom Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom MMEP-Syndrom Catel-Manzke-Syndrom Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom Syndrome blépharo-naso-facial Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Nanisme microcéphalique primordial type Montréal Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à RARS Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Syndrome omphalocèle de Shprintzen Syndrome oro-facio-digital type 10 Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2 Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 Syndrome de Wiedemann-Steiner Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle Syndrome de microdélétion 17q11 Syndrome de Cockayne type 3 Syndrome d'appendice caudal-surdité Syndrome de White-Sutton Syndrome de Cockayne type 2 Syndrome de Biemond type 2 Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11 Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base Syndrome acrocalleux Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus Déficience intellectuelle rare d'origine génétique Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille Syndrome d'arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle Syndrome de polyendocrinopathie-polyneuropathie Syndrome de Weaver-Williams Syndrome de macrocéphalie-retard de développement Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme Syndrome des spasmes infantiles Syndrome de Bowen-Conradi Syndrome d'épilepsie-télangiectasie Syndrome oro-facio-digital type 14 Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Holoprosencéphalie septo-préoptique Syndrome Aymé-Gripp Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle Syndrome de microduplication 20q11.2 Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de Bohring-Opitz Syndrome de Steinfeld Syndrome d'Aicardi-Goutières Lissencéphalie Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie Syndrome 3MC Trisomie 21 Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome micro Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Déficit en transketolase Syndrome de Cohen Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de microdélétion 2p13.2 Syndrome GMS Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie Déficit en prolidase Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de Hall-Riggs Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de retard global de développement-anomalies neuro-ophtalmologiques-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de Hallermann-Streiff Anomalie de l'oreille moyenne et/ou interne Ostéochondrodysplasie complexe létale Syndrome de Zimmermann-Laband Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale Syndrome cérébrooculonasal Nanisme de Lenz-Majewski Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive Syndrome de Sturge-Weber Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome de Harrod Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle sévère-trouble du langage-strabisme-visage grimaçant-doigts longs Syndrome de Hartsfield Syndrome de Costello Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile-petite taille-déficience intellectuelle Syndrome branchiosquelettogénital Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante Syndrome d'Angelman Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme Syndrome CEDNIK Syndrome d'épilepsie à début précoce-déficience intellectuelle-anomalies cérébrales Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle Déficience intellectuelle non syndromique rare Syndrome de déficience intellectuelle associé à TBCK Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés d'apprentissage Déficience intellectuelle type Wolff Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC Syndrome C Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle Syndrome neuro-facio-digito-rénal Syndrome de Fountain Syndrome de retard de croissance sévère-strabisme-mélanocytose dermique congénitale-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables Déficit en acyl-CoA réductase 1 Hypotrichose-déficience intellectuelle, type Lopes Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille Syndrome de microduplication 17q11.2 Syndrome neuroectodermique endocrine Syndrome de microdélétion 2q23.1 Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes Holoprosencéphalie alobaire Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Holoprosencéphalie lobaire Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle Syndrome de Hennekam Neurofibromatose type 1 Autisme atypique Syndrome de Lowry-MacLean Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle Syndrome de microdélétion 15q24 Anencéphalie/exencéphalie isolée Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale Syndrome de Keutel Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete Syndrome par haploinsuffisance de PDE4D Syndrome génito-patellaire Syndrome de surdité-onychodystrophie Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X Syndrome d'agénésie congénitale du scrotum ou grandes lèvres-malformation cérébelleuse-dystrophie cornéenne-dysmorphie faciale Syndrome de Ramos-Arroyo Syndrome de déficience intellectuelle sévère-agénésie du corps calleux-dysmorphie faciale-ataxie cérébelleuse Syndrome de Dubowitz Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos Syndrome de Treacher-Collins Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller Syndrome de microduplication 16p13.3 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB Syndrome de Pitt-Hopkins Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-cyphose Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle Syndrome d'Oliver Syndrome de microdélétion 12q14 Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle Délétion partielle du bras long du chromosome 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement Syndrome de Williams Epilepsie myoclono-astatique Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6 Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial Dysplasie cono-spondylaire Syndrome acrocardiofacial Syndrome de Tatton-Brown-Rahman Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2 Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Syndrome de Nicolaides-Baraitser Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle Camptodactylie de Guadalajara type 3 Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome de Koolen-De Vries Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome de Pierpont Syndrome de Marden-Walker Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Syndrome de McDonough Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Syndrome de Witteveen-Kolk Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 Syndrome cranio-digital-déficience intellectuelle Syndrome de microduplication 19p13.3 Syndrome de Cantú Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase, forme infantile/juvénile Syndrome de tremblement essentiel progressif-trouble sévère du langage-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-trouble du comportement Monosomy 22q13.3 Intellectual disability-craniofacial dysmorphism-cryptorchidism syndrome Xp22.13p22.2 duplication syndrome Megalencephaly-polymicrogyria-postaxial polydactyly-hydrocephalus syndrome Myopathy-growth delay-intellectual disability-hypospadias syndrome Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability Pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathy Intellectual disability-macrocephaly-hypotonia-behavioral abnormalities syndrome Monosomy 18p Microcephaly-corpus callosum hypoplasia-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O SLC35A2-CDG Neurofibromatosis-Noonan syndrome Noonan syndrome Cognitive impairment-coarse facies-heart defects-obesity-pulmonary involvement-short stature-skeletal dysplasia syndrome Lethal omphalocele-cleft palate syndrome Isolated congenital auditory ossicle malformation Osteopathia striata-cranial sclerosis syndrome Osteopetrosis with renal tubular acidosis Sinoatrial node dysfunction and deafness Dysequilibrium syndrome SETD2-related microcephaly-severe intellectual disability-multiple congenital anomalies syndrome Pachygyria-intellectual disability-epilepsy syndrome Distal nebulin myopathy Acrofacial dysostosis, Rodríguez type Spastic paraplegia-glaucoma-intellectual disability syndrome Usher syndrome type 1 Autosomal recessive spastic paraplegia type 11 Macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndrome RERE-related neurodevelopmental syndrome Palatal anomalies-widely spaced teeth-facial dysmorphism-developmental delay syndrome Smith-Lemli-Opitz syndrome Freeman-Sheldon syndrome Orofaciodigital syndrome type 3 Early-onset progressive leukoencephalopathy-central nervous system calcification-deafness-visual impairment syndrome Cockayne syndrome Radioulnar synostosis-developmental delay-hypotonia syndrome 8p23.1 duplication syndrome Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria Lennox-Gastaut syndrome Waardenburg-Shah syndrome CHD3-related developmental delay-speech delay-intellectual disability-abnormalities of vision-facial dysmorphism syndrome CTCF-related neurodevelopmental disorder Familial paroxysmal ataxia Distal 16p11.2 microdeletion syndrome 1q21.1 microduplication syndrome CHARGE syndrome Trisomy 1q Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion GAPO syndrome Adenylosuccinate lyase deficiency 1p21.3 microdeletion syndrome 15q11.2 microdeletion syndrome Alström syndrome Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome Alternating hemiplegia of childhood Bardet-Biedl syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome 16p13.11 microduplication syndrome Stimmler syndrome Distal 17p13.3 microdeletion syndrome Cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome Microcephalic primordial dwarfism 1q44 microdeletion syndrome FOXP1 Syndrome Cockayne syndrome type 1 Intellectual disability, Birk-Barel type Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency Primary hyperaldosteronism-seizures-neurological abnormalities syndrome Intellectual disability-seizures-macrocephaly-obesity syndrome X-linked intellectual disability, Cabezas type Bainbridge-Ropers syndrome Early-onset epileptic encephalopathy-cortical blindness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome Ataxia-intellectual disability-oculomotor apraxia-cerebellar cysts syndrome Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22 Spastic paraplegia type 7 Usher syndrome type 2 Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome Bonnemann-Meinecke-Reich syndrome Brachydactyly-mesomelia-intellectual disability-heart defects syndrome Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome Johnson neuroectodermal syndrome Joubert syndrome with oculorenal defect Monosomy 5p Infantile choroidocerebral calcification syndrome Microphthalmia-brain atrophy syndrome Noonan syndrome with multiple lentigines Spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome Gómez-López-Hernández syndrome Partial duplication/triplication of the short arm of chromosome 12 14q24.1q24.3 microdeletion syndrome Cryptorchidism-arachnodactyly-intellectual disability syndrome HANAC syndrome Myhre syndrome Developmental and speech delay due to SOX5 deficiency X-linked intellectual disability-hypotonia-movement disorder syndrome MEND syndrome Temple syndrome Combined oxidative phosphorylation defect type 27 Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome 11q22.2q22.3 microdeletion syndrome Microcephaly-cerebellar hypoplasia-cardiac conduction defect syndrome Partial duplication of the short arm of chromosome 10 Aphonia-deafness-retinal dystrophy-bifid halluces-intellectual disability syndrome Pyridoxine-dependent epilepsy Qazi-Markouizos syndrome Spastic tetraplegia-retinitis pigmentosa-intellectual disability syndrome C12ORF65-related combined oxidative phosphorylation defect Pitt-Hopkins-like syndrome Intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to SETD5 haploinsufficiency Alacrimia-choreoathetosis-liver dysfunction syndrome Intellectual disability-balding-patella luxation-acromicria syndrome Intellectual disability-dysmorphism-hypogonadism-diabetes mellitus syndrome Seizures-scoliosis-macrocephaly syndrome Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome Hepatic fibrosis-renal cysts-intellectual disability syndrome Atelosteogenesis type II Atelosteogenesis type III VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy Osteopenia-myopia-hearing loss-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation Rubinstein-Taybi syndrome ADNP syndrome Cataract-deafness-hypogonadism syndrome Microcephaly-micromelia syndrome Kleefstra syndrome Optic atrophy-intellectual disability syndrome Weaver syndrome Shprintzen-Goldberg syndrome AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome Short stature-brachydactyly-obesity-global developmental delay syndrome Intellectual disability syndrome due to a DYRK1A point mutation Uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia Spinocerebellar ataxia type 6 Autosomal recessive primary microcephaly Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique Microcéphalie-microcornée type Seemanova Porencéphalie familiale Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome de microdélétion 20q11.2 Syndrome d'Okamoto Syndrome cérébellofaciodentaire Syndrome de microduplication 17p11.2 Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux Syndrome orofaciodigital type 6 Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie Syndrome de microdélétion 9p13 Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de Temtamy Dysostose acrofaciale type Catane Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Délétion partielle du bras court du chromosome 9 Syndrome de Smith-Magenis Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Syndrome MEDNIK Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X Syndrome oro-facio-digital type 5 Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Syndrome de microduplication 15q11q13 Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA Porencéphalie Insensibilité congénitale à la douleur avec déficience intellectuelle sévère Syndrome de dysostose spondylocostale-atrésie anale-malformation génito-urinaire Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Pseudoprogéria Syndrome de déficience intellectuelle sévère-hypotonie-strabisme-traits grossiers du visage-planovalgus Monosomie distale 7q36 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23 Nanisme diastrophique Syndrome de microlissencéphalie-micromélie Syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie post-axiale Syndrome de duplication de gènes contigus PMP22-RAI1 Syndrome de déficience intellectuelle-troubles du sommeil associé à ANK3 Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère Syndrome de microdélétion 19p13.13 Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman Syndrome de déficience intellectuelle-faiblesse musculaire-petite taille-dysmorphie faciale Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Syndrome oro-facio-digital type 2 Syndrome oro-facio-digital type 4 Syndrome de Temple-Baraitser Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale SLC39A8-CDG Déficience intellectuelle syndromique non spécifique Déficience intellectuelle type Buenos-Aires Syndrome de Rett atypique Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans Syndrome de délétion 6q terminale Sialurie Arachnodactylie congénitale avec contractures Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Polymicrogyrie Syndrome de microdélétion 7q31 Trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle associée à TELO2 Syndrome de Chudley-McCullough Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C Syndrome de Dravet Epilepsie myoclonique juvénile Epilepsie focale migrante Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Keppen-Lubinsky Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA Nécrose striatale bilatérale de l'enfant Polymicrogyrie généralisée bilatérale Syndrome de Menke-Hennekam Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B Retard de développement avec trouble du spectre de l'autisme et démarche instable Syndrome de Larsen Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle Hétérotopie nodulaire périventriculaire Syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé à GNB5 Spectre de retard de développement-épilepsies-anomalies du mouvement lié à GNAO1 Ataxie épisodique type 1 Syndrome d'Axenfeld-Rieger Epilepsie-absence de l'enfance Paraplégie spastique autosomique récessive type 77 Encéphalopathie épileptique infantile précoce Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 Dyspraxie verbale de développement isolée Syndrome de microdélétion 5q14.3 Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14 Syndrome L1 Hydrocéphalie congénitale communicante Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Syndrome de croissance excessive de Malan Syndrome de Joubert Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Syndrome de trouble neurodéveloppemental sévère-stéréotypies motrices-constipation chronique-trouble du rythme veille-sommeil associé à NRXN1 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine Syndrome de Rett Syndrome de Silver-Russell Syndrome 47,XYY Syndrome 48,XXYY Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle associé à SMARCA2 Syndrome de Barth Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1 Syndrome de microdélétion 2q24 Syndrome de Sotos Encéphalopathie liée à STXBP1 Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-petite taille-surpoids Syndrome de Lamb-Shaffer Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller Paraplégie spastique autosomique dominante type 8 Syndrome de Weiss-Kruszka