Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Description of facility
Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. Ralf OheimInformation
Care facility for adults and childrenDescription
Zu den seltenen muskuloskelettalen Erkrankungen gehören unter anderem:
- Mineralisationsstörungen, z. B. Hypophosphatasie, XLH
- Kollagensynthesestörungen, z. B. Osteogenesis imperfecta
- Erkrankungen mit erhöhter Knochenmasse, z. B. Osteopetrose /-sklerose
- Fehlbildungssyndrome, z. B. Dysplasien, Kleinwuchs
Neben den oben genannten Erkrankungen bildet die Diagnostik und Therapie der frühzeitig einsetzenden Osteoporose und Arthrose einen besonderen Schwerpunkt der Arbeit am Nationalen Centrum für Seltene Muskuloskettale Erkrankungen.
Das National Bone Board (NBB) am Standort des UKE kümmert sich um Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen des muskuloskelettalen Systems, dabei namentlich um seltene Erkrankungen der Knochen und Gelenke. Das NBB dient darüber hinaus der strategischen Vernetzung der in Deutschland an verschiedenen Standorten vorhandenen osteologischen Expertise, um diese seltene Erkrankungen identifizieren, charakterisieren und nachfolgend optimal therapieren zu können.
Dazu ist die intensivierte Zusammenarbeit diverser Fachbereiche - wie der Osteologie, der Orthopädie und Unfallchirurgie, der Genetik und Molekularbiologie sowie der Pathologie und Radiologie – zwingend erforderlich. Neben der koordinativen Funktion kommt dem NBB auch die Aufgabe der vollständigen und nachhaltigen Dokumentation, sowie der prospektiven Erfassung dieser seltenen und sehr individuellen Krankheitsverläufe zu.
Das NBB dient dabei gleichermaßen als Anlaufstelle für ärztliche Kolleginnen und Kollegen, als auch für Betroffene und / oder deren Angehörige.
Care provisions
This facility offers the following
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Participation in registries
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Social / legal advice
- Genetic counselling
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Clinical studies / research
- Diagnostic
- Therapy
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Contact with support groups
Deutsche Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta (Glasknochen) Betroffene e.V. (DOIG); Phosphatdiabetes e.V.; Hypophosphatasie (HPP) Deutschland e.V.; Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V. (BKMF)
Contact
Prof. Dr. Ralf Oheim (National Bone Board)
040 741056242
info@boneboard.de
Website
https://www.uke.de/kliniken-institute/institute/osteologie-und-biomechanik/national-center-for-bone-diseases/national-bone-board/index.html
Secondary Contact
Prof. Dr. Florian Barvencik (Spezialambulanz Hypophosphatasie)
040 741056242
osteologie@uke.de
Website
https://www.uke.de/kliniken-institute/institute/osteologie-und-biomechanik/national-center-for-bone-diseases/national-bone-board/index.html
Languages
Deutsch
Englisch
European Reference Network 1
Preview of the assigned diseases 11
Provided care options 2
| # | Contact person |
|---|---|
| 1 |
National Bone Board (NBB)Professor Dr. med. Ralf Oheim |
| 2 |
Spezialambulanz für HypophosphatasieProf. Dr. med. Florian Barvencik |