Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Description of facility
Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. R. OheimInformation
Care facility for adults and childrenDescription
Die Begriffe "muskuloskelettales System" oder "Bewegungsapparat" beschreiben die funtkionelle Einheit aus Knochen, Gelenken und Muskeln. Erkrankungen des Bewegungsapparates sind insgesamt sehr häufig, allerdings gibt es auch viele seltene Erkrankungen, die in der Regel genetisch bedingt und mitunter schwer zu diagnostizieren sind. Eine frühzeitige Diagnosestellung zur Erarbeitung einer lebenslangen, individualisierten Therapie in einem interdisziplinären Setting ist für diese Erkrankungen besonders wichtig.
Zu den seltenen muskuloskelettalen Erkrankungen gehören unter anderem:
- Mineralisationsstörungen, z. B. Hypophosphatasie, XLH
- Kollagensynthesestörungen, z. B. Osteogenesis imperfecta
- Erkrankungen mit erhöhter Knochenmasse, z. B. Osteopetrose /-sklerose
- Fehlbildungssyndrome, z. B. Dysplasien, Kleinwuchs
Neben den oben genannten Erkrankungen bildet die Diagnostik und Therapie der frühzeitig einsetzenden Osteoporose und Arthrose einen besonderen Schwerpunkt der Arbeit am Nationalen Centrum für Seltene Muskuloskettale Erkrankungen.
Das National Bone Board (NBB) am Standort des UKE kümmert sich um Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen des muskuloskelettalen Systems, dabei namentlich um seltene Erkrankungen der Knochen und Gelenke. Das NBB dient darüber hinaus der strategischen Vernetzung der in Deutschland an verschiedenen Standorten vorhandenen osteologischen Expertise, um diese seltene Erkrankungen identifizieren, charakterisieren und nachfolgend optimal therapieren zu können.
Dazu ist die intensivierte Zusammenarbeit diverser Fachbereiche - wie der Osteologie, der Orthopädie und Unfallchirurgie, der Genetik und Molekularbiologie sowie der Pathologie und Radiologie – zwingend erforderlich. Neben der koordinativen Funktion kommt dem NBB auch die Aufgabe der vollständigen und nachhaltigen Dokumentation, sowie der prospektiven Erfassung dieser seltenen und sehr individuellen Krankheitsverläufe zu.
Das NBB dient dabei gleichermaßen als Anlaufstelle für ärztliche Kolleginnen und Kollegen, als auch für Betroffene und / oder deren Angehörige.
Zu den seltenen muskuloskelettalen Erkrankungen gehören unter anderem:
- Mineralisationsstörungen, z. B. Hypophosphatasie, XLH
- Kollagensynthesestörungen, z. B. Osteogenesis imperfecta
- Erkrankungen mit erhöhter Knochenmasse, z. B. Osteopetrose /-sklerose
- Fehlbildungssyndrome, z. B. Dysplasien, Kleinwuchs
Neben den oben genannten Erkrankungen bildet die Diagnostik und Therapie der frühzeitig einsetzenden Osteoporose und Arthrose einen besonderen Schwerpunkt der Arbeit am Nationalen Centrum für Seltene Muskuloskettale Erkrankungen.
Das National Bone Board (NBB) am Standort des UKE kümmert sich um Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen des muskuloskelettalen Systems, dabei namentlich um seltene Erkrankungen der Knochen und Gelenke. Das NBB dient darüber hinaus der strategischen Vernetzung der in Deutschland an verschiedenen Standorten vorhandenen osteologischen Expertise, um diese seltene Erkrankungen identifizieren, charakterisieren und nachfolgend optimal therapieren zu können.
Dazu ist die intensivierte Zusammenarbeit diverser Fachbereiche - wie der Osteologie, der Orthopädie und Unfallchirurgie, der Genetik und Molekularbiologie sowie der Pathologie und Radiologie – zwingend erforderlich. Neben der koordinativen Funktion kommt dem NBB auch die Aufgabe der vollständigen und nachhaltigen Dokumentation, sowie der prospektiven Erfassung dieser seltenen und sehr individuellen Krankheitsverläufe zu.
Das NBB dient dabei gleichermaßen als Anlaufstelle für ärztliche Kolleginnen und Kollegen, als auch für Betroffene und / oder deren Angehörige.
Care provisions
This facility offers the following
-
Participation in registries
-
Social / legal advice
- Genetic counselling
-
Clinical studies / research
- Diagnostic
- Therapy
-
Contact with support groups
Deutsche Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta (Glasknochen) Betroffene e.V. (DOIG); Phosphatdiabetes e.V.; Hypophosphatasie (HPP) Deutschland e.V.; Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V. (BKMF)
Contact
Prof. Dr. med. R. Oheim
040 741056242
040 741058010
osteologie@uke.de
Website
https://www.uke.de/kliniken-institute/institute/osteologie-und-biomechanik/national-center-for-bone-diseases/national-bone-board/index.html
Languages
Deutsch
Englisch
European Reference Network 1
Preview of the assigned diseases 11
Oncogenic osteomalacia
McCune-Albright syndrome
Multiple osteochondromas
Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
X-linked hypophosphatemia
Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
Monostotic fibrous dysplasia
Childhood-onset hypophosphatasia
Adult hypophosphatasia
Odontohypophosphatasia
Osteogenesis imperfecta
Hypophosphatasia
Osteopetrosis and related disorders
Multiple epiphyseal dysplasia
9.9736493825912553.597847075253156Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Last updated:
04.04.2023