SE-ATLAS

Dysplasie avec gracilité osseuse Dysplasie osseuse primaire condensante Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Ostéolyse primaire Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Maladie d'Ollier Syndrome de Maffucci Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Rachitisme hypocalcémique Dysplasie campomélique Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Rachitisme hypophosphatémique Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Dysplasie acromélique Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Achondroplasie Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Syndrome de Cole-Carpenter Progéria de Nestor-Guillermo Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP Anadysplasie métaphysaire Syndrome de Roifman Syndrome rhizomélique type Urbach Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Gérodermie ostéodysplasique Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Syndrome de Robinow autosomique dominant Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B Syndrome de Grant Dysplasie acromésomélique type Grebe Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3 Syndrome de Hallermann-Streiff Dysplasie de la hanche type Beukes Dysplasie Schneckenbecken Dysostose diaphano-spondylaire Sclérostéose Syndrome de Robinow Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Dysplasie thanatophore type 2 Dysplasie fibreuse monostotique Dysplasie fibreuse polyostotique Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome spondylo-camptodactylie Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 Hypochondrogenèse Auriculo-ostéodysplasie Brachyolmie type 1 de Hobaek Brachyolmie type 1 de Toledo Brachyolmie type Maroteaux Brachyolmie autosomique dominante Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Dysplasie épiphysaire multiple type 4 Dysplasie épiphysaire multiple type 1 Dysplasie épiphysaire multiple type 5 Hyalinose systémique infantile Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian Syndrome de Stüve-Wiedemann Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Syndrome CHILD Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère Omodysplasie autosomique récessive Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire Omodysplasie autosomique dominante Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Syndrome tricho-rhino-phalangien Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta Nanisme microcéphalique primordial Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Syndrome Larsen-like de la Réunion Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Dysplasie SPONASTRIME Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Dysplasie platyspondylique type Torrance Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Conodysplasie craniofaciale Syndrome d'Alazami Syndrome IMAGe Dysplasie type Astley-Kendall Chérubisme Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien Dysplasie de Singleton-Merten Ostéoporose idiopathique juvénile Ostéolyse expansive familiale Spondylo-oculaire syndrome Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Ostéopoecilie isolée Dysplasie en boomerang Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Syndrome d'incurvation congénitale des os longs-petite taille-dolichomacrocéphalie-hypertélorisme oculaire Dysplasie épiphysaire multiple Dysplasie acromésomélique Dysplasie spondylo-métaphysaire Chondrodysplasie ponctuée Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13 Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl Chondrodysplasie létale Syndrome de Buschke-Ollendorff Syndrome de Kenny-Caffey Syndrome d'Ellis-Van Creveld Desmostérolose Dysplasie létale Kniest-like Maladie de Camurati-Engelmann Déformation de Madelung unilatérale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Cheiro-spondylo-enchondromatose Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Troubles du métabolisme de la vitamine D Hyperostose corticale généralisée Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Syndrome microgéodique des phalanges Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Syndrome de Torg-Winchester Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite Chondrodysplasie létale type Seller Chondrodysplasie létale autosomique récessive Syndrome de Desbuquois Hypercalcémie hypocalciurique familiale Dysplasie mandibulo-acrale Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X Syndrome cléido-rhizomélique Syndrome de Melnick-Needles Mélorhéostose Syndrome de mésomélie-synostoses Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie Syndrome coxo-auriculaire Dysplasie cranio-diaphysaire Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 Chondrodysplasie ponctuée type Sheffield Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne Syndrome de Larsen Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2 Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335 Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie Syndrome de Stickler type 1 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de McCune-Albright 3M-Syndrom Kleinwuchs, geleophysischer Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Metatrope Dysplasie Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Dysplasie, osteoglophone Thanatophore Dysplasie Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Foramina parietalia, vergrößerte Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid Wolcott-Rallison-Syndrom Osteogenesis imperfecta Oto-palato-digitales Syndrom Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Omodysplasie Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Osteokraniostenose Osteochondromatose, karpotarsale Nasu-Hakola-Krankheit Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Osteomesopyknose Osteopathia striata - kraniale Sklerose Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Hutchinson-Gilford-Syndrom Dyschondrosteose - Nephritis Endostale Hyperostose, Typ Worth Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Pseudoachondroplasie Paget-Syndrom, juveniles Osteogenesis imperfecta Typ 4 Osteogenesis imperfecta Typ 5 Dysostose, periphere Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Lowry-Wood-Syndrom Dysplasie, fronto-metaphysäre Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form Shwachman-Diamond-Syndrom Silver-Russell-Syndrom Kleinwuchs Typ Brüssel Stickler-Syndrom Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom Thanatophore Dysplasie Typ 1 Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom Hypophosphatasie, benigne pränatale Melorheostose mit Osteopoikilosis Hypophosphatasie, infantile Mikrodeletionssyndrom 12q14 Hypophosphatasie des Erwachsenen Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Pyknoachondrogenesie Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Ramon-Syndrom Dysplasie, akro-capito-femorale Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Dysplasie, anauxetische Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Atelosteogenesis Typ I Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie Knorpel-Haar-Hypoplasie Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ Smith-McCort-Dysplasie Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Dysplasie, pseudodiastrophische Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form Osteopetrosis, intermediäre Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Brachydaktylie A6 Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität Spondylo-karpo-tarsale Synostose Genochondromatose Typ 1 Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Dysspondyloenchondromatose Genochondromatose Typ 2 Akroscyphodysplasie, metaphysäre Knochenkrankheit, seltene Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Léri-Weill-Dyschondrosteose Dysostose, thorakopelvine Knochendysplasie, fibröse Dysplasie, spondylodysplastische Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Dysplasie, neonatale osteosklerotische Eiken-Syndrom Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Brachyolmie Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom Tricho-dento-ossäres Syndrom Osteoarthropathie, hypertrophe primäre Caffey-Krankheit CHST3-assoziierte Skelettdysplasie Kampomelie Typ Cumming Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen TMEM165-CDG Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom Madelung-Deformität, bilateral Dysplasie, diaphysäre gefleckte Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Osteochondrome, multiple Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form Upington-Krankheit Fibrodysplasia ossificans progressiva Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor-Toutain Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom Goldblatt-Syndrom Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Yunis-Varon-Syndrom Greenberg-Dysplasie Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie Dysostose, kleidokraniale Kleinwuchs, Shox-bedingter Hypophosphatasie Mazabraud-Syndrom Dysplasie, gnatho-diaphysäre Metachondromatose Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 Jeune-Syndrom Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Kniest dysplasia Cranioectodermal dysplasia Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata Chondrodysplasia punctata, Toriello type Craniometaphyseal dysplasia Cranio-osteoarthropathy Trichorhinophalangeal syndrome type 2 Spondyloepimetaphyseal dysplasia-hypotrichosis syndrome Ear-patella-short stature syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Bieganski type Leukocyte adhesion deficiency type III Ossification anomalies-psychomotor developmental delay syndrome Otopalatodigital syndrome type 1 Otopalatodigital syndrome type 2 Marshall syndrome Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome Brachydactylous dwarfism, Mseleni type Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type Mesomelic dwarfism-cleft palate-camptodactyly syndrome Mesomelic dwarfism, Reinhardt-Pfeiffer type Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II Micromelic dwarfism, Fryns type Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type Parastremmatic dwarfism Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism Frank-Ter Haar syndrome Spondylometaphyseal dysplasia-bowed forearms-facial dysmorphism syndrome Diastrophic dysplasia Lipodystrophy-intellectual disability-deafness syndrome Oculodentodigital dysplasia Autosomal recessive malignant osteopetrosis High bone mass osteogenesis imperfecta Saldino-Mainzer syndrome Dysplasia of head of femur, Meyer type Opsismodysplasia Orofaciodigital syndrome type 4 Progressive osseous heteroplasia Autosomal recessive cutis laxa type 2B Blount disease Bruck syndrome Osteogenesis imperfecta-retinopathy-seizures-intellectual disability syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type Autosomal recessive distal osteolysis syndrome Osteopathia striata-pigmentary dermopathy-white forelock syndrome Osteopetrosis and related disorders Osteogenesis imperfecta type 1 Multicentric osteolysis-nodulosis-arthropathy spectrum Osteoporosis-oculocutaneous hypopigmentation syndrome Osteoporosis-macrocephaly-blindness-joint hyperlaxity syndrome Osteoporosis-pseudoglioma syndrome Lateral meningocele syndrome Silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15 B4GALT7-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome Pachydermoperiostosis Osteogenesis imperfecta type 3 Dysosteosclerosis Pycnodysostosis Blomstrand lethal chondrodysplasia Dysostosis, Stanescu type Kyphomelic dysplasia Thoracomelic dysplasia Dysplasia epiphysealis hemimelica Schwartz-Jampel syndrome Schimke immuno-osseous dysplasia Seckel syndrome Mesomelic dysplasia, Kantaputra type Ulna metaphyseal dysplasia syndrome Bone dysplasia, lethal Holmgren type Bone dysplasia, Azouz type Spondyloenchondrodysplasia Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome Perinatal lethal hypophosphatasia Spondyloepiphyseal dysplasia, Reardon type X-linked hypophosphatemia Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type Spondyloepiphyseal dysplasia, MacDermot type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type Madelung deformity Spondyloepiphyseal dysplasia congenita Odontohypophosphatasia Achondrogenesis Acrodysostosis Hajdu-Cheney syndrome Pyle disease Acromicric dysplasia Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia Delayed membranous cranial ossification Fibrochondrogenesis Primary bone dysplasia Atelosteogenesis type II Juvenile hyaline fibromatosis Atelosteogenesis type III Otopalatodigital syndrome spectrum disorder