SE-ATLAS

Syndrome de Cole-Carpenter Syndrome de Pfeiffer type 3 Hypochondrogenèse Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Dyschondrostéose de Léri-Weill Petite taille associée à SHOX Syndrome de Cantú Maladie des exostoses multiples Syndrome de Freeman-Sheldon Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Ostéopétrose intermédiaire Syndrome des ptérygiums multiples autosomique dominant Brachyolmie Syndrome de Kenny-Caffey Fibrodysplasie ossifiante progressive Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Syndrome de Larsen Syndrome de craniosynostose-brachydactylie Pseudoachondroplasie Omodysplasie Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche Syndrome oro-facio-digital type 2 Syndrome oro-facio-digital type 4 Syndrome de Wiedemann-Steiner Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite Syndrome acro-rénal Syndrome oro-facio-digital type 3 Ostéocraniosténose Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Dysplasie spondylo-métaphysaire régressive Brachyolmie autosomique récessive Dysostose spondylo-costale autosomique dominante Dysplasie thoracomélique Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de cils inférieurs Dysplasie de l'épaule et du pelvis Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Dysplasie cono-spondylaire Atélostéogenèse type II Complexe fémoro-péronéo-cubital Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Syndrome de Fraser Déficience intellectuelle type Wolff Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose Syndrome de séquence de Robin-oligodactylie Syndrome de microphtalmie colobomateuse-microcéphalie-déficience intellectuelle-petite taille liée à l'X Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A Arthrogrypose multiple congénitale Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B Robinow-Syndrom Antley-Bixler-Syndrom Kraniosynostose und Zahnanomalien Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Thanatophore Dysplasie Typ 2 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Roifman-Syndrom Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Say-Field-Coldwell-Syndrom Schneckenbecken-Dysplasie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff Hyperphalangie Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis Sillence-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2 Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie Achondrogenesie Typ 2 Achondrogenesie Typ 1A Achondrogenesie Typ 1B Brachyolmie Typ 2 Brachyolmie Typ 3 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Dysplasie, anauxetische Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom SPONASTRIME-Dysplasie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ Astley-Kendall-Dysplasie Dysostose, thorakopelvine Dysplasie, spondylometaphysäre Chondrodysplasia punctata Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom Ellis Van Creveld-Syndrom CHST3-assoziierte Skelettdysplasie Kamptobrachydaktylie Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Dysplasie, diaphysäre gefleckte Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor-Toutain Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom Greenberg-Dysplasie Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre Cleido-rhizomeles Syndrom Melhem-Fahl-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung Jeune-Syndrom Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Metatrope Dysplasie Thanatophore Dysplasie Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Dysplasie, diastrophe Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom Dysplasia epiphysealis hemimelica Fuhrmann-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Spondyloenchondrodysplasie Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Thanatophore Dysplasie Typ 1 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom Acheiropodie Achondrogenesie Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale Gollop-Wolfgang-Komplex Dysplasie, akromikrische Fibrochondrogenesie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 Wachstumsstörungen - Brachydaktylie - Dysmorphien Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 Anadysplasie, metaphysäre Muenke-Syndrom Rhizomeles Syndrom Typ Urbach Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Osteopetrosis Albers-Schönberg Hallermann-Streiff-Syndrom Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom Hunter-McAlpine -Syndrom Zerebro-okulo-nasales Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 2 Pfeiffer-Syndrom Typ 1 Diaphano-spondylo-Dysostose Apert-Syndrom Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom SHORT-Syndrom Schnürring-Syndrom Knochendysplasie, fibröse polyostotische Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Dysplasie, akromele Dysostose, periphere Stüve-Wiedemann-Syndrom Dysplasie, kampomele Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Omodysplasie, autosomal-dominante Form Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Schwerhörigkeit - Ohrfehlbildungen - Gesichtslähmung Multiple Synostosen Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Atelosteogenesis Typ I Multiples Pterygium-Syndrom Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance Knorpel-Haar-Hypoplasie Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Smith-McCort-Dysplasie Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Alazami-Syndrom IMAGE-Syndrom Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Dysplasie, pseudodiastrophische Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form Cenani-Lenz-Syndaktylie Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom Cockayne-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Coffin-Lowry-Syndrom Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Singleton-Merten-Dysplasie Cornelia de Lange-Syndrom FOXP1-Syndrom Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Spondylo-karpo-tarsale Synostose Genochondromatose Typ 1 Branchiootisches Syndrom Dysspondyloenchondromatose Barber-Say-Syndrom Ischio-vertebrales Syndrom Bartsocas-Papas-Syndrom Akroscyphodysplasie, metaphysäre Carpenter-Syndrom Blepharo-naso-faziales Syndrom Osteopoikilose, isolierte Ascher-Syndrom Dubowitz-Syndrom Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Boomerang-Dysplasie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Dysplasie, metaphysäre Dysplasie, epiphysäre multiple Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Goodman-Syndrom Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom Juberg-Hayward-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Kabuki-Syndrom Sanjad-Sakati-Syndrom Buschke-Ollendorff-Syndrom Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom Trigonozephalie - breite Daumen Ollier-Krankheit Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2 Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1 Camurati-Engelmann-Syndrom Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom Carey-Fineman-Ziter-Syndrom Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Velo-fazio-skelettales Syndrom Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom Charlie M-Syndrom Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Van den Ende-Gupta-Syndrom Marden-Walker-Syndrom Melnick-Needles-Syndrom COFS-Syndrom Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B Mesomelie-Synostosen-Syndrom Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Kniest-Dysplasie Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Weill-Marchesani-Syndrom Goldblatt-Syndrom Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose Chondrodysplasie, letale, rezessive Desbuquois-Syndrom Coffin-Siris-Syndrom FATCO-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Mikro-Syndrom Coxo-aurikuläres Syndrom Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom Dysplasie, kranio-fronto-nasale Dysplasie, kranio-metaphysäre Kranio-mikromeles Syndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien Kraniosynostose Typ Philadelphia Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Mulibrey-Kleinwuchs Curry-Jones-Syndrom Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Marshall-Syndrom McCune-Albright-Syndrom 3M-Syndrom Moebius-Syndrom Kleinwuchs, geleophysischer Primordialer Kleinwuchs - Mikrodontie - opaleszierende und wurzellose Zähne Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Dysplasie, osteoglophone Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales Kleinwuchs, parastrematischer Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Keipert-Syndrom Nance-Horan-Syndrom Neurofibromatose-Noonan-Syndrom Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom Noonan-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar Metachondromatose Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Okulo-palato-zerebrales Syndrom Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Makrostomie-präaurikuläre Anhängsel-externe Ophthalmoplegie-Sndrom Osteochondrodysplasie, komplexe letale Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse Zerebello-fazio-dentales Syndrom Femurkopfdysplasie Typ Meyer Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray Opsismodysplasie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Pfeiffer-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 Pierre-Robin-Sequenz, isolierte Osteomesopyknose Multiples Pterygium-Syndrom, letales Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopetrose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Endostale Hyperostose, Typ Worth Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Oto-fazio-zervikales Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Pyknodysostose Chondrodysplasie Typ Blomstrand Dysostose Typ Stanescu Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Holmes-Gang-Syndrom Saethre-Chotzen-Syndrom Schinzel-Giedion-Syndrom Schwartz-Jampel-Syndrom Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien Dysplasie, fronto-metaphysäre Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form Seckel-Syndrom Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Ulna-Dysplasie, metaphysäre Silver-Russell-Syndrom Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom Sjögren-Larsson-Syndrom Maffucci-Syndrom Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom Kleinwuchs Typ Brüssel Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom Pitt-Hopkins-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom Poland-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Aarskog-Scott-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Pyknoachondrogenesie Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson RAPADILINO-Syndrom Adams-Oliver-Syndrom Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Dysplasie, akro-capito-femorale Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale - Blepharoptose Grant-Syndrom Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien Sirenomelie Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Aurikulo-Osteo-Dysplasie Dysplasie, pelvi-skapuläre Mammary-digital-nail-Syndrom Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom Renpenning-Syndrom Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust Kraniofaziale Konodysplasie Parkes-Weber-Syndrom Klippel-Trénaunay-Syndrom Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Spondylo-okuläres Syndrom Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Karsch-Neugebauer-Syndrom Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 3 Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 2 Herzfehler-Extremitätenverkürzung-Syndrom Laurin-Sandrow-Syndrom Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale Holt-Oram-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom Dysplasie, mandibulo-akrale X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom Crane-Heise-Syndrom Dysplasie, kranioektodermale Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie Kraniosynostose -Fibula--Syndrom Mononen-Karnes-Senac-Syndrom Stickler-Syndrom Typ 1 Stickler-Syndrom Typ 2 Nagel-Patella-Syndrom Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie Okulo-osteo-kutanes Syndrom Saldino-Mainzer-Syndrom Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis Temple-Baraitser-Syndrom Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Syndrom der lateralen Meningozele Oto-onycho-peroneales Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Lowry-Wood-Syndrom Knochendysplasie, fibröse Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Gesichtsfehlbildung, paralytische Osteogenesis imperfecta Dysosteosklerose Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Stickler-Syndrom Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie Phokomelie Typ Schinzel Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Steel-Syndrom Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien Polydaktylie - Myopie Oliver-Syndrom Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom VACTERL/VATER-Assoziation Akrozephalopolydaktylie Akrodysplasie - Skoliose Guttmacher-Syndrom Eng-Strom-Syndrom Ablepharon-Makrostomie-Syndrom Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Akro-oto-okuläres Syndrom Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Akrozephalosyndaktylie Dysostose, akro-kranio-faziale Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien Pyle-Krankheit Syndrom der akromegalen Gesichtszüge Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen ADULT-Syndrom Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie Atelosteogenesis Typ III Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Herz-Hand-Syndrom Brachydaktylie mit langem Daumen Hypochondroplasie Achondroplasie