SE-ATLAS

Syndrome de Cole-Carpenter Syndrome de Pfeiffer type 3 Hypochondrogenèse Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Dyschondrostéose de Léri-Weill Maladie des exostoses multiples Petite taille associée à SHOX Syndrome de Cantú Syndrome de Freeman-Sheldon Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Ostéopétrose intermédiaire Syndrome des ptérygiums multiples autosomique dominant Brachyolmie Syndrome de Kenny-Caffey Fibrodysplasie ossifiante progressive Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Syndrome de Larsen Syndrome de craniosynostose-brachydactylie Omodysplasie Pseudoachondroplasie Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche Syndrome oro-facio-digital type 2 Syndrome oro-facio-digital type 4 Syndrome de Wiedemann-Steiner Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite Syndrome acro-rénal Syndrome oro-facio-digital type 3 Ostéocraniosténose Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation Syndrome de Prader-Willi-like associé à MAGEL2 Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte Dysplasie spondylo-métaphysaire régressive Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Brachyolmie autosomique récessive Dysostose spondylo-costale autosomique dominante Dysplasie thoracomélique Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de cils inférieurs Dysplasie de l'épaule et du pelvis Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Dysplasie cono-spondylaire Complexe fémoro-péronéo-cubital Atélostéogenèse type II Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Syndrome de Fraser Déficience intellectuelle type Wolff Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose Syndrome de séquence de Robin-oligodactylie Syndrome de microphtalmie colobomateuse-microcéphalie-déficience intellectuelle-petite taille liée à l'X Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A Arthrogrypose multiple congénitale Syndrome oro-facio-digital type 13 Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Syndrome létal d'encéphalocèle occipital-dysplasie squelettique Syndrome de Robinow autosomique dominant Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B Syndrome de Robinow Syndrome d'Antley-Bixler Craniosynostose-anomalies dentaires Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Dysplasie thanatophore type 2 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Achondroplasie Syndrome de Roifman Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Syndrome de Say-Field-Coldwell Dysplasie Schneckenbecken Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Hyperphalangie Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Syndrome de Sillence Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 Achondrogenèse type 2 Achondrogenèse type 1A Achondrogenèse type 1B Brachyolmie type Maroteaux Brachyolmie autosomique dominante Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Dysplasie épiphysaire multiple type 4 Dysplasie épiphysaire multiple type 1 Dysplasie épiphysaire multiple type 5 Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse Dysplasie anauxétique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Syndrome Larsen-like de la Réunion Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Dysplasie SPONASTRIME Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Syndrome de symphalangie-anomalies multiples des mains et des pieds Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Dysplasie type Astley-Kendall Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne Dysplasie acromélique Dysplasie spondylo-métaphysaire Chondrodysplasie ponctuée Syndrome de tibia hypoplasique-polydactylie Syndrome d'Ellis-Van Creveld Dysplasie squelettique associée à CHST3 Camptobrachydactylie Syndrome de Klippel-Feil isolé Dysplasie létale Kniest-like Dysplasie spondyloépiphysaire, type Stanescu Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Dysplasie diaphysaire tachetée Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Syndrome létal de Larsen-like Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak Syndrome de coalition tarso-carpienne Dysplasie squelettique létale type Greenberg Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Syndrome cléido-rhizomélique Hypochondroplasie Syndrome de Melhem-Fahl Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens Syndrome de Jeune Syndrome des côtes courtes-polydactylie Dysplasie squelettique létale associée à NEK9 Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 Chondrodysplasie ponctuée type Toriello Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané Dysplasie métatropique Dysplasie thanatophore Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale Nanisme diastrophique Fibular dimelia-diplopodia syndrome OBSOLETE: Peripheral dysostosis Dysplasia epiphysealis hemimelica Fuhrmann syndrome Schimke immuno-osseous dysplasia Bone dysplasia, lethal Holmgren type Spondyloenchondrodysplasia Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome Thanatophoric dysplasia type 1 Spondyloepiphyseal dysplasia, MacDermot type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type Spondyloepiphyseal dysplasia congenita Triphalangeal thumbs-brachyectrodactyly syndrome Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom Acheiropodie Achondrogenesie Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale Gollop-Wolfgang-Komplex Dysplasie, akromikrische Fibrochondrogenesie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 Wachstumsstörungen - Brachydaktylie - Dysmorphien Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 Anadysplasie, metaphysäre Muenke-Syndrom Rhizomeles Syndrom Typ Urbach Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Osteopetrosis Albers-Schönberg Hallermann-Streiff-Syndrom Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom Hunter-McAlpine -Syndrom Zerebro-okulo-nasales Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 2 Pfeiffer-Syndrom Typ 1 Diaphano-spondylo-Dysostose Apert-Syndrom Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom SHORT-Syndrom Schnürring-Syndrom Knochendysplasie, fibröse polyostotische Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Stüve-Wiedemann-Syndrom Dysplasie, kampomele Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Omodysplasie, autosomal-dominante Form Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Schwerhörigkeit - Ohrfehlbildungen - Gesichtslähmung Multiple Synostosen Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Atelosteogenesis Typ I Multiples Pterygium-Syndrom Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance Knorpel-Haar-Hypoplasie Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Smith-McCort-Dysplasie Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Alazami-Syndrom IMAGE-Syndrom Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Dysplasie, pseudodiastrophische Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form Cenani-Lenz-Syndaktylie Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom Cockayne-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Coffin-Lowry-Syndrom Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Singleton-Merten-Dysplasie Cornelia de Lange-Syndrom FOXP1-Syndrom Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Spondylo-karpo-tarsale Synostose Genochondromatose Typ 1 Branchiootisches Syndrom Dysspondyloenchondromatose Barber-Say-Syndrom Ischio-vertebrales Syndrom Bartsocas-Papas-Syndrom Akroscyphodysplasie, metaphysäre Carpenter-Syndrom Blepharo-naso-faziales Syndrom Osteopoikilose, isolierte Ascher-Syndrom Dubowitz-Syndrom Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Boomerang-Dysplasie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Dysplasie, metaphysäre Dysplasie, epiphysäre multiple Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Goodman-Syndrom Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom Juberg-Hayward-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Kabuki-Syndrom Sanjad-Sakati-Syndrom Buschke-Ollendorff-Syndrom Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom Trigonozephalie - breite Daumen Ollier-Krankheit Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2 Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1 Camurati-Engelmann-Syndrom Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom Carey-Fineman-Ziter-Syndrom Isolated hereditary congenital facial paralysis Intellectual disability-facial dysmorphism-hand anomalies syndrome Velo-facial-skeletal syndrome Congenital hereditary facial paralysis-variable hearing loss syndrome Facial dysmorphism-lens dislocation-anterior segment abnormalities-spontaneous filtering blebs syndrome Charlie M syndrome Macrosomia-microphthalmia-cleft palate syndrome Microcephaly-short stature-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome Chondrodysplasia-difference of sex development syndrome Van den Ende-Gupta syndrome Marden-Walker syndrome Melnick-Needles syndrome COFS syndrome Coloboma of macula-brachydactyly type B syndrome Mesomelia-synostoses syndrome Upper limb mesomelic dysplasia Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15 Metachondromatosis Metaphyseal dysostosis-intellectual disability-conductive deafness syndrome Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome Autosomal recessive Robinow syndrome Kniest dysplasia Craniodigital-intellectual disability syndrome Weill-Marchesani syndrome Odontochondrodysplasia Wormian bone-multiple fractures-dentinogenesis imperfecta-skeletal dysplasia Patterson-Stevenson-Fontaine syndrome Lethal recessive chondrodysplasia Desbuquois syndrome Coffin-Siris syndrome FATCO syndrome Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr type Trichorhinophalangeal syndrome type 1 Facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome Micro syndrome Coxoauricular syndrome Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis SPECC1L-related hypertelorism syndrome Craniofrontonasal dysplasia Craniometaphyseal dysplasia Craniomicromelic syndrome Noonan syndrome with multiple lentigines Auricular abnormalities-cleft lip with or without cleft palate-ocular abnormalities syndrome Craniosynostosis, Philadelphia type Short stature-optic atrophy-Pelger-Huët anomaly syndrome Craniofacial-deafness-hand syndrome Ear-patella-short stature syndrome Microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency Ossification anomalies-psychomotor developmental delay syndrome Mulibrey nanism Curry-Jones syndrome Otopalatodigital syndrome type 1 Otopalatodigital syndrome type 2 Marshall syndrome McCune-Albright syndrome 3M syndrome Moebius syndrome Geleophysic dysplasia Primordial short stature-microdontia-opalescent and rootless teeth syndrome Langer mesomelic dysplasia Mesomelic dysplasia, Nievergelt type Mesomelic dwarfism, Reinhardt-Pfeiffer type Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type Osteoglosphonic dysplasia X-linked lethal multiple pterygium syndrome Parastremmatic dwarfism Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism Keipert syndrome Nance-Horan syndrome Neurofibromatosis-Noonan syndrome Branchiogenic deafness syndrome Noonan syndrome Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type Osteogenesis imperfecta Oculo-palato-cerebral syndrome Autosomal recessive malignant osteopetrosis Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome Macrostomia-preauricular tags-external ophthalmoplegia syndrome Complex lethal osteochondrodysplasia High bone mass osteogenesis imperfecta Cerebellar-facial-dental syndrome Dysplasia of head of femur, Meyer type Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type Opsismodysplasia Orofaciodigital syndrome type 1 Orofaciodigital syndrome type 8 Orofaciodigital syndrome type 10 Pfeiffer syndrome Orofaciodigital syndrome Orofaciodigital syndrome type 11 Orofaciodigital syndrome type 9 Isolated Pierre Robin syndrome Osteomesopyknosis Lethal multiple pterygium syndrome Osteopathia striata-cranial sclerosis syndrome Osteopetrosis and related disorders Autosomal dominant osteopetrosis type 1 Silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication Prader-Willi syndrome Endosteal hyperostosis, Worth type Silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15 Otofaciocervical syndrome Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11 Dysosteosclerosis SIM1-related Prader-Willi-like syndrome Pycnodysostosis Prader-Willi-like syndrome Blomstrand lethal chondrodysplasia Dysostosis, Stanescu type Rhizomelic dysplasia, Patterson-Lowry type Holmes-Gang syndrome Saethre-Chotzen syndrome Schinzel-Giedion syndrome Schwartz-Jampel syndrome Epiphyseal dysplasia-hearing loss-dysmorphism syndrome Frontometaphyseal dysplasia Mandibulofacial dysostosis-macroblepharon-macrostomia syndrome Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome Lethal osteosclerotic bone dysplasia Seckel syndrome Mesomelic dysplasia, Kantaputra type Ulna metaphyseal dysplasia syndrome Silver-Russell syndrome Short stature-wormian bones-dextrocardia syndrome Sjögren-Larsson syndrome Maffucci syndrome Short stature-deafness-neutrophil dysfunction-dysmorphism syndrome Short stature, Brussels type Short stature-valvular heart disease-characteristic facies syndrome Oculoauriculofrontonasal syndrome Pitt-Hopkins syndrome X-linked intellectual disability-plagiocephaly syndrome Craniosynostosis-intracranial calcifications syndrome Poland syndrome Orofaciodigital syndrome type 5 Aarskog-Scott syndrome Autosomal recessive multiple pterygium syndrome Intellectual disability-expressive aphasia-facial dysmorphism syndrome Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7 Pyknoachondrogenesis Hypertrichosis-acromegaloid facial appearance syndrome Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type RAPADILINO syndrome Adams-Oliver syndrome Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia Acrocapitofemoral dysplasia Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion Posterior fusion of lumbosacral vertebrae-blepharoptosis syndrome Grant syndrome Thumb stiffness-brachydactyly-intellectual disability syndrome Microphthalmia with limb anomalies Sirenomelia Autosomal recessive Stickler syndrome Spondylocamptodactyly syndrome Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency Auriculoosteodysplasia Pelviscapular dysplasia Mammary-digital-nail syndrome Colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome Renpenning syndrome Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome Craniofacial conodysplasia Parkes Weber syndrome Klippel-Trénaunay syndrome Ulna hypoplasia-intellectual disability syndrome Spondylo-ocular syndrome Radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-maxillary diastema syndrome Thrombocytopenia-absent radius syndrome Fibrous dysplasia of bone Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome Karsch-Neugebauer syndrome Camptodactyly-fibrous tissue hyperplasia-skeletal anomalies syndrome Heart-hand syndrome type 3 Finger hyperphalangy-toe anomalies-severe pectus excavatum syndrome Heart-hand syndrome type 2 Heart defects-limb shortening syndrome Laurin-Sandrow-Syndrom Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale Holt-Oram-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom Dysplasie, mandibulo-akrale X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom Crane-Heise-Syndrom Dysplasie, kranioektodermale Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie Kraniosynostose -Fibula--Syndrom Mononen-Karnes-Senac-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Stickler-Syndrom Typ 1 Stickler-Syndrom Typ 2 Nagel-Patella-Syndrom Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen Gesichtsfehlbildung, paralytische Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie Okulo-osteo-kutanes Syndrom Saldino-Mainzer-Syndrom Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis Temple-Baraitser-Syndrom Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Syndrom der lateralen Meningozele Oto-onycho-peroneales Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Lowry-Wood-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Stickler-Syndrom Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie Phokomelie Typ Schinzel Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Herz-Hand-Syndrom Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Steel-Syndrom Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien Polydaktylie - Myopie Oliver-Syndrom Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom VACTERL/VATER-Assoziation Akrozephalopolydaktylie Brachydaktylie mit langem Daumen Akrodysplasie - Skoliose Guttmacher-Syndrom Eng-Strom-Syndrom Ablepharon-Makrostomie-Syndrom Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Akro-oto-okuläres Syndrom Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Akrozephalosyndaktylie Dysostose, akro-kranio-faziale Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien Pyle-Krankheit Syndrom der akromegalen Gesichtszüge Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen ADULT-Syndrom Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie Atelosteogenesis Typ III Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom