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Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Description of facility

Director / Spokesperson
Dr. med. Norbert Jorch
Information
Care facility for children
Description
Seltene endokrinologische Erkrankungen bei Kindern betreffen das Hormonsystem und können vielfältige Symptome wie Wachstumsstörungen, Stoffwechselstörungen oder hormonelle Ungleichgewichte verursachen. Beispiele hierfür sind das Prader-Willi-Syndrom oder bestimmte Formen von Hypophysenstörungen. Die Diagnose erfordert eine gründliche hormonelle und genetische Untersuchung sowie eine Zusammenarbeit zwischen pädiatrischen Endokrinologen und anderen Spezialisten. Die Behandlung zielt darauf ab, Hormonmangel auszugleichen und das Wachstum und die Entwicklung des Kindes zu unterstützen. Die Unterstützung von Familien ist entscheidend, da diese Erkrankungen oft langfristige Betreuung erfordern. Seit Jahren beschäftigen sich die Hormonexperten am Evangelischen Klinikum Bethel mit diesen Themen. Deshalb kann das Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie auch bei der Behandlung seltener Erkrankungen auf die Erfahrung der endokrinologischen Ambulanz im Kinderzentrum Bethel setzen, einer der größten in Deutschland. Seltener und nur bei umfassender Funktionsdiagnostik werden Patienten der pädiatrischen Endokrinologie auch tagesklinisch oder vollstationär behandelt.

Zum Behandlungsspektrum gehören:

- Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien
- Turner-Syndrom und Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms
- Achondroplasie
- Marfan-Syndrom
- DSD/Geschlechtsdifferenzierungsstörung
- Ullrich-Turner-Syndrom
- Noonan-Syndrom und andere Rasopathien
- Bardet-Biedl-Syndrom und monogene Adipositasformen
- X-chromosomale Hypophosphatämie
- klassische Phenylketonurie

Consultation hours

Di bis Do von 11:00 – 12:00 Uhr.

Care provisions

This facility offers the following
  • Participation in registries
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic
  • Therapy

Contact

Dr. med. Norbert Jorch
0521 77276575
0521 77278060
zeseb@evkb.de
Website https://evkb.de/kliniken-zentren/zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/#c17363

Address

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

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Languages

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Last updated: 30.08.2024