Chondrodysplasia punctata
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Phénylcétonurie
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
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- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Dysplasie osseuse primaire
- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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79106 Freiburg
Altonaer Kinderkrankenhaus
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- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Neuralrohrdefekt
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- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Knochenkrankheit, seltene
- Melanozytose, neurokutane
- Osteogenesis imperfecta
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Deletion 22q11
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
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50937 Köln
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
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- Métachondromatose
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- OBSOLETE : Dysostose périphérique
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Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
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39120 Magdeburg