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2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

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7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Fruktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Zilien-Dyskinesie, primäre
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Nephronophthise

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Achondroplasie
Mitochondriopathie
Phenylketonurie
Osteogenesis imperfecta
Organoazidopathie, klassische

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Phenylketonuria
Galactosemia
Maple syrup urine disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Alkaptonuria

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 4

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Fruktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Zilien-Dyskinesie, primäre
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Nephronophthise

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Achondroplasie
Mitochondriopathie
Phenylketonurie
Osteogenesis imperfecta
Organoazidopathie, klassische

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Phenylketonuria
Galactosemia
Maple syrup urine disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Alkaptonuria

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