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Primary bone dysplasia with decreased bone density

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Congenital limb malformation
Marfan syndrome
Prader-Willi syndrome
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer

Care facilities 5

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Achondroplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Hypocalcemic rickets
Multiple metaphyseal dysplasia
Primary osteolysis

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Phenylketonuria
Fabry disease
Glycogen storage disease
Cystic fibrosis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Rare renal disease
Primary bone dysplasia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Website
Email

0551 6337460
0551 63374646
Website
Email

Primary bone dysplasia
Idiopathic juvenile osteoporosis
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
LRP5-related primary osteoporosis
Hypocalcemic rickets
Hypophosphatemic rickets
Primary bone dysplasia with decreased bone density
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrosis and related disorders

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
Website
Email

Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Pädiatrische Nephrologie
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Digestive tract malformation
Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Large congenital melanocytic nevus
Neural tube defect
Osteogenesis imperfecta
Rare bone disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
22q11.2 deletion syndrome
Neurocutaneous melanocytosis

1

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia

Supportgroups 0

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024