Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
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Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
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Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104941
Website
- Acidurie argininosuccinique
- Alcaptonurie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de stockage du glycogène
- Acidurie organique classique
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
- Phénylcétonurie
- Porphyrie
- Maladie de Gaucher
- Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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- Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
- Leberkrankheit, metabolische
- Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
- Gallengangkrankheit, seltene
- Seltener Gallengang- und Lebertumor
- Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
- Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
- Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glykogenose
- Glukoneogenese-Störung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Ahornsirup-Krankheit
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
Website
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Website
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glykogenose
- Fabry-Syndrom
- Ahornsirup-Krankheit
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tyrosinämie Typ 1
- Phenylketonurie
- Mitochondriopathie
- Galaktosämie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Nephronophthisis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Cystic fibrosis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Respiratory malformation
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Syndrome de Kallmann
- Corticosurrénalome
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Maladie d'Addison
- Déficit hypophysaire
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Syndrome adrenogenital
- Adénome hypophysaire
- Maladie de stockage du glycogène
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Forme rare de diabète de type 1
- Syndrome de Cushing
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Sphérocytose héréditaire
- Alpha-thalassémie
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Anémie rare
- Thrombocytopénie auto-immune
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Bêta-thalassémie
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Polycythémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Drépanocytose
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
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Genetic Advices 0
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Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
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Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
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- Acidurie argininosuccinique
- Alcaptonurie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de stockage du glycogène
- Acidurie organique classique
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
- Phénylcétonurie
- Porphyrie
- Maladie de Gaucher
- Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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- Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
- Leberkrankheit, metabolische
- Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
- Gallengangkrankheit, seltene
- Seltener Gallengang- und Lebertumor
- Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
- Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
- Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
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- Glukoneogenese-Störung
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Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
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Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
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Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
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Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glykogenose
- Fabry-Syndrom
- Ahornsirup-Krankheit
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tyrosinämie Typ 1
- Phenylketonurie
- Mitochondriopathie
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48149 Münster
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- Corticosurrénalome
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Maladie d'Addison
- Déficit hypophysaire
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Syndrome adrenogenital
- Adénome hypophysaire
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- Néoplasie endocrinienne multiple
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Forme rare de diabète de type 1
- Syndrome de Cushing
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Sphérocytose héréditaire
- Alpha-thalassémie
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Anémie rare
- Thrombocytopénie auto-immune
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Bêta-thalassémie
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Polycythémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Drépanocytose
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