Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
                    Alexandrinenstraße 5
                    44791 Bochum
                
                             0234 5092611
                            
 0234 5092627
                            
                                
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Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
                    Moorenstraße 5
                    40225 Düsseldorf
                
                             0211 8117849
                            
 0211 8104941
                            
                                
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- Acidurie argininosuccinique
- Maladie de Gaucher
- Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
- Phénylcétonurie
- Alcaptonurie
- Acidurie organique classique
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de stockage du glycogène
- Porphyrie
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
                    Moorenstr. 5
                    40225 Düsseldorf
                
                             0211 8117702
                            
 0211 8119512
                            
                                
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                                 0211 8117702
                                
 0211 8119512
                                
                                
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- Biotinidase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung
- Organoazidopathie, klassische
- Mitochondriopathie
- Neurometabolische Krankheit
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Lysosomale Speicherkrankheit
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Ketonkörper-Transport-Störung
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
                    Theodor-Stern-Kai 7
                    60596 Frankfurt am Main
                
                             069 630180400
                            
 069 63016700
                            
                                
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                                 069 63015094
                                
 069 63016700
                                
                                    
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
                    Mathildenstraße 1
                    79106 Freiburg
                
                             0761 27043000
                            
 0761 27044490
                            
                                
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- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de stockage du glycogène
- Fabry-Syndrom
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Ahornsirup-Krankheit
- Mucoviscidose
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
---
                    Robert-Koch-Straße 40
                    37075 Göttingen
                
Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
                    Martinistraße 52
                    20251 Hamburg
                
                             040 741020400
                            
 040 741020404
                            
                                
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
                    Carl-Neuberg-Straße 1
                    30625 Hannover
                
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
                    Im Neuenheimer Feld 430
                    69120 Heidelberg
                
Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
                    Liebigstraße 20
                    04103 Leipzig
                
                             0341 9712240
                            
 0341 9712209
                            
                                
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
                    Langenbeckstraße 1
                    55131 Mainz
                
                             06131 172025
                            
 06131 178470
                            
                                
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
                    Lindwurmstr. 4
                    80337 München
                
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Fabry-Syndrom
- Galaktosämie
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Tyrosinämie Typ 1
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347732
                            
 0251 8347735
                            
                                
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- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation respiratoire
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
                    Paul-Ehrlich-Strasse 23
                    72076 Tübingen
                
                             07071 7049000
                            
 07071 7049002
                            
                                
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Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
                    
                        
                        
                            Dolomitenstr. 15
                        
                    
                    
                        
                        
                            13187
                        
                    
                    Berlin
                
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 14
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
                    Alexandrinenstraße 5
                    44791 Bochum
                
                             0234 5092611
                            
 0234 5092627
                            
                                
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Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
                    Moorenstraße 5
                    40225 Düsseldorf
                
                             0211 8117849
                            
 0211 8104941
                            
                                
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- Acidurie argininosuccinique
- Maladie de Gaucher
- Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
- Phénylcétonurie
- Alcaptonurie
- Acidurie organique classique
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de stockage du glycogène
- Porphyrie
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
                    Moorenstr. 5
                    40225 Düsseldorf
                
                             0211 8117702
                            
 0211 8119512
                            
                                
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 0211 8119512
                                
                                
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- Biotinidase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung
- Organoazidopathie, klassische
- Mitochondriopathie
- Neurometabolische Krankheit
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Lysosomale Speicherkrankheit
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Ketonkörper-Transport-Störung
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
                    Theodor-Stern-Kai 7
                    60596 Frankfurt am Main
                
                             069 630180400
                            
 069 63016700
                            
                                
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 069 63016700
                                
                                    
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
                    Mathildenstraße 1
                    79106 Freiburg
                
                             0761 27043000
                            
 0761 27044490
                            
                                
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- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de stockage du glycogène
- Fabry-Syndrom
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Ahornsirup-Krankheit
- Mucoviscidose
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
---
                    Robert-Koch-Straße 40
                    37075 Göttingen
                
Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
                    Martinistraße 52
                    20251 Hamburg
                
                             040 741020400
                            
 040 741020404
                            
                                
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
                    Carl-Neuberg-Straße 1
                    30625 Hannover
                
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
                    Im Neuenheimer Feld 430
                    69120 Heidelberg
                
Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
                    Liebigstraße 20
                    04103 Leipzig
                
                             0341 9712240
                            
 0341 9712209
                            
                                
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
                    Langenbeckstraße 1
                    55131 Mainz
                
                             06131 172025
                            
 06131 178470
                            
                                
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
                    Lindwurmstr. 4
                    80337 München
                
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Fabry-Syndrom
- Galaktosämie
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Tyrosinämie Typ 1
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347732
                            
 0251 8347735
                            
                                
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- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation respiratoire
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
                    Paul-Ehrlich-Strasse 23
                    72076 Tübingen
                
                             07071 7049000
                            
 07071 7049002
                            
                                
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Associations de patients 1
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
                    
                        
                        
                            Dolomitenstr. 15
                        
                    
                    
                        
                        
                            13187
                        
                    
                    Berlin