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Homocystinurie, klassische

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All Entries 10

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Website
Email

Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Mischkollagenose
Arthritis, idiopathische juvenile
Zystische Fibrose
Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Gaucher-Krankheit
Homocystinurie, klassische
Porphyrie
Glykogenose
Organoazidopathie, klassische
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Ahornsirup-Krankheit
Alkaptonurie
Phenylketonurie
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum

Hämophilie
Phenylketonurie, klassische
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Ahornsirup-Krankheit

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Glykogenose Typ 1a
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Propionazidämie
Phenylketonurie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Isovalerianazidämie
Biotinidase-Mangel
Galaktosämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Gangliosidose
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Sandhoff-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Mitochondriopathie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Hereditäre spastische Paraplegie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Neuroferritinopathie
Myasthenia gravis

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Fabry-Syndrom
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Ahornsirup-Krankheit
Tyrosinämie Typ 1
Carnitin-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Total early-onset cataract
Coralliform cataract

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
Email

Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Phenylketonuria
Atypical glycine encephalopathy
Classic maple syrup urine disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
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Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Mischkollagenose
Arthritis, idiopathische juvenile
Zystische Fibrose
Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
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Gaucher-Krankheit
Homocystinurie, klassische
Porphyrie
Glykogenose
Organoazidopathie, klassische
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Ahornsirup-Krankheit
Alkaptonurie
Phenylketonurie
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum

Hämophilie
Phenylketonurie, klassische
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Ahornsirup-Krankheit

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Glykogenose Typ 1a
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Propionazidämie
Phenylketonurie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Isovalerianazidämie
Biotinidase-Mangel
Galaktosämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Gangliosidose
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Sandhoff-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Mitochondriopathie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Hereditäre spastische Paraplegie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Neuroferritinopathie
Myasthenia gravis

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Fabry-Syndrom
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Ahornsirup-Krankheit
Tyrosinämie Typ 1
Carnitin-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Total early-onset cataract
Coralliform cataract

Supportgroups 1

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
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Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Phenylketonuria
Atypical glycine encephalopathy
Classic maple syrup urine disease

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