Isovalerianazidämie
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Déficit en biotinidase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Acidémie isovalérique
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Phénylcétonurie
- Acidémie propionique
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Galactosémie
- Acidurie argininosuccinique
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie mitochondriale
- Galactosémie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Phénylcétonurie
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Néphronophtise
- Epilepsie rare
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Hämatologie
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- JEMAH-Ambulanz
- Arthrite juvénile idiopathique
- Persistance du canal artériel
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Dextrocardie
- Maladie de von Willebrand
- Hémophilie
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Epilepsie rare
- Transposition des gros vaisseaux
- Tétralogie de Fallot
- Syndrome d'Eisenmenger
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Déficit immunitaire primaire
- Polykystose rénale autosomique dominante
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
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- Maladie des urines sirop d'érable
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- Maladie de Fabry
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
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- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
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Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
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- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
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- Acidémie propionique
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
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- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
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Associations de patients 1
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin