Please activate JavaScript to ensure that SE-ATLAS displays correctly.

SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Overview
Core facilities for Rare Diseases
Networks
European Reference Networks German Reference Networks Certificates
About us
Project / Team Related links CORD-MI Frequently asked questions - FAQs
Contact Privacy
Login
Plain language
International Patients
DE
EN
FR

Isovaleric acidemia

Further information on this disease (ORPHANET)

List Contact us

All Entries 10

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Hereditary fructose intolerance
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Glycogen storage disease
Fabry disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern

Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile dermatomyositis

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Ornithine transcarbamylase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Isovaleric acidemia
Propionic acidemia
Argininosuccinic aciduria
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Galactosemia
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Maple syrup urine disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Biotinidase deficiency

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Fabry disease
Wolman disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Fabry disease
Mitochondrial disease
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Tyrosinemia type 1
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum

Primary ciliary dyskinesia
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Rare epilepsy
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Nephronophthisis

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Mitochondrial disease
Classic organic aciduria
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Phenylketonuria
Achondroplasia

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

WHIM-Syndrom Sprechstunde
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
JEMAH-Ambulanz
Epilepsie-Ambulanz
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte

Von Willebrand disease
Eisenmenger syndrome
Rare epilepsy
Patent arterial duct
Primary immunodeficiency
Hemophilia
Transposition of the great arteries
Congenital pulmonary venous return anomaly
Graft versus host disease
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Tetralogy of Fallot
Juvenile idiopathic arthritis
Dextrocardia

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Maple syrup urine disease
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia
Alkaptonuria
Phenylketonuria

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Hereditary fructose intolerance
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Glycogen storage disease
Fabry disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern

Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile dermatomyositis

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Ornithine transcarbamylase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Isovaleric acidemia
Propionic acidemia
Argininosuccinic aciduria
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Galactosemia
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Maple syrup urine disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Biotinidase deficiency

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Fabry disease
Wolman disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Fabry disease
Mitochondrial disease
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Tyrosinemia type 1
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum

Primary ciliary dyskinesia
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Rare epilepsy
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Nephronophthisis

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Mitochondrial disease
Classic organic aciduria
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Phenylketonuria
Achondroplasia

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

WHIM-Syndrom Sprechstunde
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
JEMAH-Ambulanz
Epilepsie-Ambulanz
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte

Von Willebrand disease
Eisenmenger syndrome
Rare epilepsy
Patent arterial duct
Primary immunodeficiency
Hemophilia
Transposition of the great arteries
Congenital pulmonary venous return anomaly
Graft versus host disease
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Tetralogy of Fallot
Juvenile idiopathic arthritis
Dextrocardia

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Maple syrup urine disease
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia
Alkaptonuria
Phenylketonuria

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Imprint