Acidémie isovalérique
Alle Einträge 10
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Ahornsirup-Krankheit
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Glykogenose
- Zystische Fibrose
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Knochendysplasie, primäre
- Nierenkrankheit, seltene
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fabry-Syndrom
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
Webseite
E-Mail
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Phenylketonurie
- Galaktosämie
- Propionazidämie
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Isovalerianazidämie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose Typ 1b
- Glykogenose Typ 1a
- Biotinidase-Mangel
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 174579
06131 178470
Webseite
E-Mail
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Tyrosinämie Typ 1
- Glykogenose
- Mitochondriopathie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Zystische Fibrose
- Nephronophthise
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Fett-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
070717049000
070717049002
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Onkologische Tagesklinik
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Hämatologie
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Epilepsie-Ambulanz
- Persistierender Ductus arteriosus
- Von-Willebrand-Syndrom
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Graft versus host-Krankheit
- Eisenmenger-Syndrom
- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Dextrokardie
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Transposition der großen Arterien
- Hämophilie
- Immundefekt, primärer
- Fallot-Tetralogie
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 9
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Breisacherstr. 62
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- Trouble de la cétolyse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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- Arthritis, idiopathische juvenile
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- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Knochendysplasie, primäre
- Nierenkrankheit, seltene
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fabry-Syndrom
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Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
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- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Phenylketonurie
- Galaktosämie
- Propionazidämie
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
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- Glykogenose Typ 1a
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Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
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06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Tyrosinämie Typ 1
- Glykogenose
- Mitochondriopathie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
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48149 Münster
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- Nephronophthise
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Epilepsie, seltene
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- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Fett-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
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Paul-Ehrlich-Strasse 23
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070717049000
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- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
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- Arthritis, idiopathische juvenile
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Graft versus host-Krankheit
- Eisenmenger-Syndrom
- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Dextrokardie
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Patientenorganisationen 1
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