Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt
Alle Einträge 11
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807152
0241 803387021
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Gudrunstraße 56
44791 Bochum
0234 5092420
0234 5092414
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- Ataxie, seltene
- Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Stiff-person-Syndrom, klassisches
- Barth-Syndrom
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Huntington-Krankheit
- Guillain-Barré-Syndrom
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Myasthenia gravis
- Parkinson-Syndrom, seltenes
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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- Arthritis, idiopathische juvenile
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Nierendysplasie
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Glomerulopathie, primäre
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Fabry-Syndrom
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Nierenkrankheit, seltene
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Knochendysplasie, primäre
- Zystische Fibrose
- Glykogenose
- Phenylketonurie
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln
Kerpener Strasse 62
50937 Köln
0221 4784313
0221 4783186
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- Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
- Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
- Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
- Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
- Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
- Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
- Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
- Sprechstunde für seltene Uveitisformen
V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim Universitätsmedizin Mannheim
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3833024
0621 383733024
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- KBG-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Kabuki-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- West-Syndrom
- Deletion 22q11
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 9425606
07071 94256111
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- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Dystonie
- Demenz, genetisch bedingte
- Frontotemporale Demenz
- Bewegungsstörung, seltene
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Huntington-Krankheit
- Motoneuronkrankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Leukodystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Spastische Ataxie
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
- Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
- Choreoakanthozytose
- Seltene genetisch bedingte Dystonie
- Multiple Systematrophie
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
- Tremorkrankheit, seltene
- Dystonie
Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V. (DHAG)
Hofener Straße 76
70372
Stuttgart
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 10
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
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0241 803387021
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Gudrunstraße 56
44791 Bochum
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0234 5092414
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- Ataxie, seltene
- Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Stiff-person-Syndrom, klassisches
- Barth-Syndrom
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Huntington-Krankheit
- Guillain-Barré-Syndrom
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Myasthenia gravis
- Parkinson-Syndrom, seltenes
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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- Arthritis, idiopathische juvenile
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Nierendysplasie
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Glomerulopathie, primäre
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Fabry-Syndrom
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
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- Nierenkrankheit, seltene
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Knochendysplasie, primäre
- Zystische Fibrose
- Glykogenose
- Phenylketonurie
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln
Kerpener Strasse 62
50937 Köln
0221 4784313
0221 4783186
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- Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
- Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
- Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
- Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
- Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
- Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
- Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
- Sprechstunde für seltene Uveitisformen
V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim Universitätsmedizin Mannheim
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3833024
0621 383733024
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- KBG-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Kabuki-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- West-Syndrom
- Deletion 22q11
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
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07071 94256111
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- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Dystonie
- Demenz, genetisch bedingte
- Frontotemporale Demenz
- Bewegungsstörung, seltene
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Huntington-Krankheit
- Motoneuronkrankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Leukodystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Spastische Ataxie
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
- Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
- Choreoakanthozytose
- Seltene genetisch bedingte Dystonie
- Multiple Systematrophie
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
- Tremorkrankheit, seltene
- Dystonie
Patientenorganisationen 1
Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V. (DHAG)
Hofener Straße 76
70372
Stuttgart