Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt
Alle Einträge 11
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807152
0241 803387021
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Gudrunstraße 56
44791 Bochum
0234 5092420
0234 5092414
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- Barth-Syndrom
- Ataxie, seltene
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper
- Stiff-person-Syndrom, klassisches
- Parkinson-Syndrom, seltenes
- Huntington-Krankheit
- Guillain-Barré-Syndrom
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Myasthenia gravis
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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- Arthritis, idiopathische juvenile
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Glomerulopathie, primäre
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Nierendysplasie
- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Knochendysplasie, primäre
- Fabry-Syndrom
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Phenylketonurie
- Zystische Fibrose
- Glykogenose
- Nierenkrankheit, seltene
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK
Kerpener Strasse 62
50937 Köln
0221 4784313
0221 4783186
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- Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
- Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
- Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
- Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
- Sprechstunde für seltene Uveitisformen
- Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
- Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
- Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
Universitätsmedizin Mannheim Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3833024
0621 383733024
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Kabuki-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- West-Syndrom
- Deletion 22q11
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 9425606
07071 94256111
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- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Huntington-Krankheit
- Motoneuronkrankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Frontotemporale Demenz
- Spastische Ataxie
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Dystonie
- Demenz, genetisch bedingte
- Leukodystrophie
- Bewegungsstörung, seltene
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
- Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
- Tremorkrankheit, seltene
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
- Seltene genetisch bedingte Dystonie
- Dystonie
- Multiple Systematrophie
- Choreoakanthozytose
- Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V. (DHAG)
Hofener Straße 76
70372
Stuttgart
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 10
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
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0241 803387021
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Gudrunstraße 56
44791 Bochum
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- Barth-Syndrom
- Ataxie, seltene
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper
- Stiff-person-Syndrom, klassisches
- Parkinson-Syndrom, seltenes
- Huntington-Krankheit
- Guillain-Barré-Syndrom
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Myasthenia gravis
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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- Arthritis, idiopathische juvenile
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Glomerulopathie, primäre
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Nierendysplasie
- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Knochendysplasie, primäre
- Fabry-Syndrom
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Phenylketonurie
- Zystische Fibrose
- Glykogenose
- Nierenkrankheit, seltene
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK
Kerpener Strasse 62
50937 Köln
0221 4784313
0221 4783186
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- Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
- Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
- Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
- Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
- Sprechstunde für seltene Uveitisformen
- Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
- Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
- Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
Universitätsmedizin Mannheim Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3833024
0621 383733024
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Kabuki-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- West-Syndrom
- Deletion 22q11
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
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Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
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72076 Tübingen
07071 9425606
07071 94256111
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- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
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Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
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72076 Tübingen
07071 2985170
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- Spezialambulanz für Ataxien
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- Parkinson-Ambulanz
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Huntington-Krankheit
- Motoneuronkrankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Frontotemporale Demenz
- Spastische Ataxie
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Dystonie
- Demenz, genetisch bedingte
- Leukodystrophie
- Bewegungsstörung, seltene
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
- Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
- Tremorkrankheit, seltene
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
- Seltene genetisch bedingte Dystonie
- Dystonie
- Multiple Systematrophie
- Choreoakanthozytose
- Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Patientenorganisationen 1
Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V. (DHAG)
Hofener Straße 76
70372
Stuttgart