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Kabuki syndrome

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 13

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen

Syndrome d'Apert
Fente faciale
Taurodontisme
Oligodontie
Syndrome de Crouzon

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Webseite
E-Mail

Immundefekt-Ambulanz

Syndrome de délétion 22q11.2
Encéphalite à herpes simplex
Déficit sélectif en IgM
Syndrome hyper-IgE
Déficit immunitaire commun variable
Granulomatose chronique

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Webseite
E-Mail

Nager-Syndrom
Mikrosomie, hemifaziale
Mediane Gesichtsspalte
Dysostose, mandibulofaziale
Dentinogenesis imperfecta
Makroglossie
Amelogenesis imperfecta
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Apert-Syndrom
Van-der-Woude-Syndrom

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Syndrome myélodysplasique
Néphroblastome
Néoplasie myéloproliférative
Leucémie myéloïde chronique
Neuroblastome
Leucémie lymphoblastique aiguë
Leucémie aiguë myéloïde
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T
Sarcome des tissus mous
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Webseite

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Webseite
E-Mail

0551 3913241
0551 3913245
E-Mail

Williams syndrome
Sotos syndrome
CHARGE syndrome
Weaver syndrome
Kabuki syndrome
Noonan syndrome
Coffin-Siris syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Rett syndrome
Kleefstra syndrome

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail

Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für angeborene Anämien
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen

Congenital factor V deficiency
Hemophilia
Alpha-thalassemia
Retinoblastoma
Von Willebrand disease
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Fanconi anemia
Beta-thalassemia
Combined T and B cell immunodeficiency
Sickle cell anemia
Rhabdomyosarcoma
Medulloblastoma
Alveolar soft tissue sarcoma

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Webseite
E-Mail

Silver-Russell-Syndrom
Huntington-Krankheit
Ataxie, hereditäre
Cornelia de Lange-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Noonan-Syndrom
Angelman-Syndrom
Fragiles X-Syndrom

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Osteochondrome, multiple
Achondroplasie
Dysostose, periphere
Brachydaktylie mit langem Daumen
Omodysplasie
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Dysplasie, akromele
Knochendysplasie, fibröse
Osteogenesis imperfecta
Hypochondroplasie
Dysosteosklerose
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Gesichtsfehlbildung, paralytische

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Webseite
E-Mail

Retinitis pigmentosa
Ataxie, hereditäre
Huntington-Krankheit
Epilepsie, seltene
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Muskeldystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Silver-Russell-Syndrom

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Kabuki syndrome
KBG syndrome
ADNP syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Rubinstein-Taybi syndrome
Achondroplasia
Hennekam syndrome

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
E-Mail

Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Multiple Synostosen
Goldenhar-Syndrom
Enzephalozele, isolierte
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Apert-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom
Crouzon-Syndrom
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Enzephalozele, frontonasale

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Webseite
E-Mail

Hirschsprung-Krankheit
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel
Anorektale Fehlbildung
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon
Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel
VACTERL/VATER-Assoziation
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel
Currarino-Syndrom
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel
Townes-Brocks-Syndrom

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 12

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen

Syndrome d'Apert
Fente faciale
Taurodontisme
Oligodontie
Syndrome de Crouzon

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Webseite
E-Mail

Immundefekt-Ambulanz

Syndrome de délétion 22q11.2
Encéphalite à herpes simplex
Déficit sélectif en IgM
Syndrome hyper-IgE
Déficit immunitaire commun variable
Granulomatose chronique

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Webseite
E-Mail

Nager-Syndrom
Mikrosomie, hemifaziale
Mediane Gesichtsspalte
Dysostose, mandibulofaziale
Dentinogenesis imperfecta
Makroglossie
Amelogenesis imperfecta
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Apert-Syndrom
Van-der-Woude-Syndrom

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Syndrome myélodysplasique
Néphroblastome
Néoplasie myéloproliférative
Leucémie myéloïde chronique
Neuroblastome
Leucémie lymphoblastique aiguë
Leucémie aiguë myéloïde
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T
Sarcome des tissus mous
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Webseite

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Webseite
E-Mail

0551 3913241
0551 3913245
E-Mail

Williams syndrome
Sotos syndrome
CHARGE syndrome
Weaver syndrome
Kabuki syndrome
Noonan syndrome
Coffin-Siris syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Rett syndrome
Kleefstra syndrome

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Webseite
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Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für angeborene Anämien
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen

Congenital factor V deficiency
Hemophilia
Alpha-thalassemia
Retinoblastoma
Von Willebrand disease
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Fanconi anemia
Beta-thalassemia
Combined T and B cell immunodeficiency
Sickle cell anemia
Rhabdomyosarcoma
Medulloblastoma
Alveolar soft tissue sarcoma

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Silver-Russell-Syndrom
Huntington-Krankheit
Ataxie, hereditäre
Cornelia de Lange-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Noonan-Syndrom
Angelman-Syndrom
Fragiles X-Syndrom

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Osteochondrome, multiple
Achondroplasie
Dysostose, periphere
Brachydaktylie mit langem Daumen
Omodysplasie
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Dysplasie, akromele
Knochendysplasie, fibröse
Osteogenesis imperfecta
Hypochondroplasie
Dysosteosklerose
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Gesichtsfehlbildung, paralytische

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Retinitis pigmentosa
Ataxie, hereditäre
Huntington-Krankheit
Epilepsie, seltene
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Muskeldystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Silver-Russell-Syndrom

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Kabuki syndrome
KBG syndrome
ADNP syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Rubinstein-Taybi syndrome
Achondroplasia
Hennekam syndrome

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
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Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Multiple Synostosen
Goldenhar-Syndrom
Enzephalozele, isolierte
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Apert-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom
Crouzon-Syndrom
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Enzephalozele, frontonasale

Patientenorganisationen 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
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Hirschsprung-Krankheit
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel
Anorektale Fehlbildung
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon
Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel
VACTERL/VATER-Assoziation
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel
Currarino-Syndrom
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel
Townes-Brocks-Syndrom

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