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Kabuki syndrome

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All Entries 14

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen

Facial cleft
Crouzon syndrome
Apert syndrome
Taurodontism
Oligodontia

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Website
Email

Immundefekt-Ambulanz

Selective IgM deficiency
Herpes simplex virus encephalitis
Common variable immunodeficiency
Chronic granulomatous disease
Hyper-IgE syndrome
22q11.2 deletion syndrome

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Website
Email

Mandibulofacial dysostosis
Median facial cleft
Dentinogenesis imperfecta
Nager syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Amelogenesis imperfecta
Apert syndrome
Van der Woude syndrome
Macroglossia
Otomandibular syndrome

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Website
Email

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Acute lymphoblastic leukemia
Chronic myeloid leukemia
Myeloproliferative neoplasm
Myelodysplastic syndrome
Soft tissue sarcoma
Acute myeloid leukemia
Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia
Nephroblastoma
Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia
Neuroblastoma

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Website

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Website
Email

0551 3913241
0551 3913245
Email

Kabuki syndrome
Weaver syndrome
Rett syndrome
Williams syndrome
Kleefstra syndrome
Coffin-Siris syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Noonan syndrome
Sotos syndrome
CHARGE syndrome

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie

Von Willebrand disease
Fanconi anemia
Beta-thalassemia
Combined T and B cell immunodeficiency
Sickle cell anemia
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Hemophilia
Alpha-thalassemia
Retinoblastoma
Medulloblastoma
Alveolar soft tissue sarcoma
Rhabdomyosarcoma
Congenital factor V deficiency

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Hereditary ataxia
Noonan syndrome
Retinitis pigmentosa
Prader-Willi syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Angelman syndrome
Silver-Russell syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Fragile X syndrome
Huntington disease

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Omodysplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Multiple osteochondromas
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Acromelic dysplasia
Osteogenesis imperfecta
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Achondroplasia
Hypochondroplasia
Dysosteosclerosis
Heart-hand syndrome
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Rare epilepsy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Muscular dystrophy
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Silver-Russell syndrome
Retinitis pigmentosa
Hereditary ataxia
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Prader-Willi syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Rubinstein-Taybi syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Achondroplasia
Hennekam syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Kabuki syndrome
ADNP syndrome
KBG syndrome

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Pfeiffer syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Crouzon syndrome
Nasal encephalocele
Apert syndrome
Isolated encephalocele
Multiple synostoses syndrome
Goldenhar syndrome

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Turner syndrome
Prader-Willi syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Website
Email

Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Anorectal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
VACTERL/VATER association
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
Townes-Brocks syndrome
Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
Hirschsprung disease
Currarino syndrome
Non-syndromic cloacal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Turner syndrome
Prader-Willi syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation

Care facilities 12

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen

Facial cleft
Crouzon syndrome
Apert syndrome
Taurodontism
Oligodontia

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Website
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Immundefekt-Ambulanz

Selective IgM deficiency
Herpes simplex virus encephalitis
Common variable immunodeficiency
Chronic granulomatous disease
Hyper-IgE syndrome
22q11.2 deletion syndrome

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Website
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Mandibulofacial dysostosis
Median facial cleft
Dentinogenesis imperfecta
Nager syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Amelogenesis imperfecta
Apert syndrome
Van der Woude syndrome
Macroglossia
Otomandibular syndrome

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
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Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Acute lymphoblastic leukemia
Chronic myeloid leukemia
Myeloproliferative neoplasm
Myelodysplastic syndrome
Soft tissue sarcoma
Acute myeloid leukemia
Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia
Nephroblastoma
Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia
Neuroblastoma

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
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Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Website
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0551 3913241
0551 3913245
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Kabuki syndrome
Weaver syndrome
Rett syndrome
Williams syndrome
Kleefstra syndrome
Coffin-Siris syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Noonan syndrome
Sotos syndrome
CHARGE syndrome

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
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Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie

Von Willebrand disease
Fanconi anemia
Beta-thalassemia
Combined T and B cell immunodeficiency
Sickle cell anemia
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Hemophilia
Alpha-thalassemia
Retinoblastoma
Medulloblastoma
Alveolar soft tissue sarcoma
Rhabdomyosarcoma
Congenital factor V deficiency

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Hereditary ataxia
Noonan syndrome
Retinitis pigmentosa
Prader-Willi syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Angelman syndrome
Silver-Russell syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Fragile X syndrome
Huntington disease

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Omodysplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Multiple osteochondromas
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Acromelic dysplasia
Osteogenesis imperfecta
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Achondroplasia
Hypochondroplasia
Dysosteosclerosis
Heart-hand syndrome
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Rare epilepsy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Muscular dystrophy
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Silver-Russell syndrome
Retinitis pigmentosa
Hereditary ataxia
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Prader-Willi syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Rubinstein-Taybi syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Achondroplasia
Hennekam syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Kabuki syndrome
ADNP syndrome
KBG syndrome

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
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Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Pfeiffer syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Crouzon syndrome
Nasal encephalocele
Apert syndrome
Isolated encephalocele
Multiple synostoses syndrome
Goldenhar syndrome

Supportgroups 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
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Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Anorectal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
VACTERL/VATER association
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
Townes-Brocks syndrome
Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
Hirschsprung disease
Currarino syndrome
Non-syndromic cloacal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024