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Lissencéphalie

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

11.013702750205994 50.9930312920217 HELIOS Klinikum Erfurt

HELIOS Klinikum Erfurt

Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt

0361 7810
0361 7811002
Page Web

Rheumazentrum
Neurofibromatose-Zentrum
Hauttumorzentrum Erfurt
Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
Mukoviszidose-Ambulanz
Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für Morbus Wilson

Maladie de Wilson
Neurofibromatose type 1
Malformation d'Arnold-Chiari type I
Syringomyélie
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Tumeur ou hamartome de la peau
Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
Arthrite juvénile idiopathique
Mucoviscidose
Malformation d'Arnold-Chiari type II

3

7.343459129333497 49.30901169532408 Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes

Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes

Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)

Kirrberger Straße
66421 Homburg

06841 1628301
06841 1628310
Page Web
Email

Neuropädiatrische Ambulanz mit Schwerpunkt Epileptologie
Spezialsprechstunde für Mukoviszidose

Mucoviscidose
Epilepsie rare

7.56481771959345 50.3557742 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein

Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH

Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz

0261 4992602
0261 4992600
Page Web
Email

Mukoviszidose-Ambulanz
Epilepsieambulanz

Mucoviscidose
Epilepsie rare

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Syndrome de délétion 22q11.2
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de Hennekam
Achondroplasie
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome KBG
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome ADNP

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Syndrome de Marfan
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Déficience intellectuelle syndromique rare
Cancer du sein héréditaire
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Prader-Willi
Neurofibromatose type 1
Syndrome de Turner

7.838056799578869 48.00277375 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Straße 33
79106 Freiburg

0761 27070510
0761 27070410
Page Web
Email

Genetische Beratungsstelle

Maladie de Huntington
Maladie dermatologique rare d'origine génétique
Dysplasie campomélique
Neurofibromatose type 1
Ichtyose
Lissencéphalie
Microcéphalie congénitale isolée

1

12.108440995216371 49.029187976617706 Zentrum für Humangenetik Regensburg

Zentrum für Humangenetik Regensburg

Universitätsklinikum Regensburg

Further Str. 10a
93059 Regensburg

0941 5861330
0941 58613329
Page Web
Email

Rétinite pigmentaire
Rétinoschisis lié à l'X
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
Maladie de Stargardt
Holoprosencéphalie
Syndrome d'Usher
Dystrophie des cônes et des bâtonnets

7.408310771024845 51.47559738974708 Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)

Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)

Dopheidestr. 11 b

44227 Dortmund

0800 4422744
Page Web
Email

Epilepsie rare

9.946132123089441 53.468044500000005 Anlaufstelle für Eltern und Angehörige an Lissenzephalie leidender Kinder e.V. (LISS)

Anlaufstelle für Eltern und Angehörige an Lissenzephalie leidender Kinder e.V. (LISS)

Eissendorfer Pferdeweg 12a

21075 Hamburg

040 7927432
Page Web
Email

Lissencéphalie de type 3
Lissencéphalie
Lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse
Autre syndrome avec une lissencéphalie comme manifestation majeure
Lissencéphalie pavimenteuse
Lissencéphalie classique
Microlissencéphalie
Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 3

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Syndrome de Marfan
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Déficience intellectuelle syndromique rare
Cancer du sein héréditaire
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Prader-Willi
Neurofibromatose type 1
Syndrome de Turner

7.838056799578869 48.00277375 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Straße 33
79106 Freiburg

0761 27070510
0761 27070410
Page Web
Email

Genetische Beratungsstelle

Maladie de Huntington
Maladie dermatologique rare d'origine génétique
Dysplasie campomélique
Neurofibromatose type 1
Ichtyose
Lissencéphalie
Microcéphalie congénitale isolée

1

12.108440995216371 49.029187976617706 Zentrum für Humangenetik Regensburg

Zentrum für Humangenetik Regensburg

Universitätsklinikum Regensburg

Further Str. 10a
93059 Regensburg

0941 5861330
0941 58613329
Page Web
Email

Rétinite pigmentaire
Rétinoschisis lié à l'X
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
Maladie de Stargardt
Holoprosencéphalie
Syndrome d'Usher
Dystrophie des cônes et des bâtonnets

Institutions de prise en charge 4

11.013702750205994 50.9930312920217 HELIOS Klinikum Erfurt

HELIOS Klinikum Erfurt

Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt

0361 7810
0361 7811002
Page Web

Rheumazentrum
Neurofibromatose-Zentrum
Hauttumorzentrum Erfurt
Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
Mukoviszidose-Ambulanz
Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für Morbus Wilson

Maladie de Wilson
Neurofibromatose type 1
Malformation d'Arnold-Chiari type I
Syringomyélie
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Tumeur ou hamartome de la peau
Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
Arthrite juvénile idiopathique
Mucoviscidose
Malformation d'Arnold-Chiari type II

3

7.343459129333497 49.30901169532408 Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes

Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes

Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)

Kirrberger Straße
66421 Homburg

06841 1628301
06841 1628310
Page Web
Email

Neuropädiatrische Ambulanz mit Schwerpunkt Epileptologie
Spezialsprechstunde für Mukoviszidose

Mucoviscidose
Epilepsie rare

7.56481771959345 50.3557742 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein

Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH

Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz

0261 4992602
0261 4992600
Page Web
Email

Mukoviszidose-Ambulanz
Epilepsieambulanz

Mucoviscidose
Epilepsie rare

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Syndrome de délétion 22q11.2
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de Hennekam
Achondroplasie
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome KBG
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome ADNP

Associations de patients 2

7.408310771024845 51.47559738974708 Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)

Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)

Dopheidestr. 11 b

44227 Dortmund

0800 4422744
Page Web
Email

Epilepsie rare

9.946132123089441 53.468044500000005 Anlaufstelle für Eltern und Angehörige an Lissenzephalie leidender Kinder e.V. (LISS)

Anlaufstelle für Eltern und Angehörige an Lissenzephalie leidender Kinder e.V. (LISS)

Eissendorfer Pferdeweg 12a

21075 Hamburg

040 7927432
Page Web
Email

Lissencéphalie de type 3
Lissencéphalie
Lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse
Autre syndrome avec une lissencéphalie comme manifestation majeure
Lissencéphalie pavimenteuse
Lissencéphalie classique
Microlissencéphalie
Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1

Mentions légales se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024