Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
                    Alexandrinenstraße 5
                    44791 Bochum
                
                             0234 5092830
                            
 0234 5093750
                            
                                
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Glukoneogenese-Störung
 - Fruktose-Stoffwechselstörung
 - Glykogenose
 - Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 - Ketokörper-Stoffwechselstörung
 - Ahornsirup-Krankheit
 - Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
 - Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
 - Galaktose-Stoffwechselstörung
 - Glukose-Galaktose-Malabsorption
 - Fruktoseintoleranz, hereditäre
 
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
                    Kerpener Straße 62
                    50937 Köln 
                
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
 - Dysplasie, akromele
 - Osteochondrome, multiple
 - Osteogenesis imperfecta
 - Knochendysplasie, fibröse
 - Brachydaktylie mit langem Daumen
 - Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
 - Omodysplasie
 - Dysostose, periphere
 - Hypochondroplasie
 - Metachondromatose
 - Herz-Hand-Syndrom
 - Achondroplasie
 - Dysosteosklerose
 - Gesichtsfehlbildung, paralytische
 
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
                    Leipziger Str. 44
                    39120 Magdeburg
                
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
                    Oberer Eselsberg 45
                    89081 Ulm
                
                             0731 50057080
                            
 0731 50057058
                            
                                
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