Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 5
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
                    Alexandrinenstraße 5
                    44791 Bochum
                
                             0234 5092830
                            
 0234 5093750
                            
                                
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 E-Mail
                        
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
                             0761 27043572
                            
 0761 2709644710
                            
                                
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 0761 2709644710
                                
                                    
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
                    Mathildenstraße 1
                    79106 Freiburg
                
                             0761 27043000
                            
 0761 27044490
                            
                                
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- Fabry disease
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Cystic fibrosis
- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Rare renal disease
- Phenylketonuria
Altonaer Kinderkrankenhaus
                    Bleickenallee 38
                    22763 Hamburg
                
                             040 889080
                            
 040 88908366
                            
                                
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- Neurocutaneous melanocytosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Osteogenesis imperfecta
- Large congenital melanocytic nevus
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Digestive tract malformation
- Neural tube defect
- Rare bone disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- 22q11.2 deletion syndrome
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
                    Leipziger Str. 44
                    39120 Magdeburg