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Phenylketonurie

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 25

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail

Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen

MODY
Leigh-Syndrom
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Cushing-Syndrom
Prolaktinom
Neoplasie, endokrine multiple
Galaktose-Stoffwechselstörung
Adrenogenitales Syndrom
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Phenylketonurie
Alkaptonurie
MELAS
Rachitis, hypokalzämische
Glykogenose Typ 2

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Webseite
E-Mail

Phenylketonurie
Bardet-Biedl-Syndrom
Hypophosphatämie, X-chromosomale
Turner-Syndrom

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Webseite

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Systemische Sklerodermie
Lupus erythematodes, systemischer
Arthritis, idiopathische juvenile
Hämophilie
C3-Glomerulonephritis
Phenylketonurie
Osteochondrose
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Nierendysplasie, multizystische
Bartter-Syndrom

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für Mukoviszidose
Rheumatologische Sprechstunde

Mischkollagenose
Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
Arthritis, idiopathische juvenile
Zystische Fibrose

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Webseite

Phenylketonurie
Alkaptonurie
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Homocystinurie, klassische
Gaucher-Krankheit
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Porphyrie
Organoazidopathie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630185573
069 63016700
Webseite
E-Mail

069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Immundefekt, primärer
Hämophilie
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Phenylketonurie, klassische
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Ahornsirup-Krankheit

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Carnitin-Stoffwechselstörung
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Zystische Fibrose
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Fabry-Syndrom

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Webseite
E-Mail

Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Fabry-Syndrom
Lysosomale Speicherkrankheit
Glykogenose

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Webseite
E-Mail

Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Zystische Fibrose
Arthritis, idiopathische juvenile
Dermatomyositis, juvenile
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Systemische Sklerodermie

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Webseite
E-Mail

Kinderrheumatologischen Ambulanz
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderhämostaseologisches Zentrum

Phenylketonurie
Hämophilie
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Systemische Sklerodermie
Behçet-Syndrom
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Mukopolysaccharidose Typ 1
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Arthritis, idiopathische juvenile

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Phenylketonurie

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 56-4823
Webseite
E-Mail

Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Hämochromatose
Ambulanz für Morbus Wilson
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Phenylketonurie
Zellweger-Syndrom
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Glykogenose
Lysosomale Speicherkrankheit
Lesch-Nyhan-Syndrom

1

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Webseite
E-Mail

03641 9324341
Webseite
E-Mail

Stoffwechseltzentrum Thüringen
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Morbus Fabry-Zentrum

Fabry-Syndrom
Phenylketonurie
Glykogenose
Alpha-Mannosidose

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Webseite
E-Mail

0431 50033450
0431 50020464
Webseite

Störung der Geschlechtsentwicklung
Adipositas, genetisch bedingte
Zollinger-Ellison-Syndrom
Insulinom
Addison-Krankheit
Pseudopseudohypoparathyreoidismus
Diabetes insipidus, zentraler
Adrenogenitales Syndrom
Cushing-Krankheit
Nebenschilddrüsen-Karzinom
Turner-Syndrom
Prolaktinom
Phenylketonurie

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Webseite
E-Mail

Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Dihydropteridinreduktase-Mangel
Phenylketonurie, milde
Phenylketonurie, maternale

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Isovalerianazidämie
Galaktosämie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Biotinidase-Mangel
Propionazidämie
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose Typ 1a
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Webseite
E-Mail

0451 50044195
0451 50044194
Webseite
E-Mail

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Adipositas, genetisch bedingte
Zollinger-Ellison-Syndrom
Neoplasie, endokrine multiple
Insulinom
Phenylketonurie
Seltenes Schilddrüsenkarzinom
Turner-Syndrom
Pseudohypoparathyreoidismus
Cushing-Krankheit
Diabetes mellitus, seltener
Prolaktinom
Addison-Krankheit
Adrenogenitales Syndrom
Rachitis, hypokalzämische
Hypophysenadenom

8.257753651065051 49.99087336390305 Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 175754
06131 175672
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten

Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom
Gaucher-Krankheit
Wolman-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mitochondriopathie
Fabry-Syndrom
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung
Galaktosämie
Glykogenose
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie

2

9.218333964773471 48.483878 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

071 212004051
071 212004481
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Mitochondriopathie
Organoazidopathie, klassische
Phenylketonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
JEMAH-Ambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Onkologische Tagesklinik
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Eisenmenger-Syndrom
Epilepsie, seltene
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Transposition der großen Arterien
Fallot-Tetralogie
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Dextrokardie
Arthritis, idiopathische juvenile
Persistierender Ductus arteriosus
Immundefekt, primärer
Graft versus host-Krankheit
Hämophilie
Von-Willebrand-Syndrom

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Webseite
E-Mail

Phenylketonurie
Alkaptonurie
Galaktosämie
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Webseite
E-Mail

Homocystinurie, klassische
Phenylketonurie
Ahornsirup-Krankheit, klassische
Glycin-Enzephalopathie, atypische

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 23

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail

Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen

MODY
Leigh-Syndrom
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Cushing-Syndrom
Prolaktinom
Neoplasie, endokrine multiple
Galaktose-Stoffwechselstörung
Adrenogenitales Syndrom
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Phenylketonurie
Alkaptonurie
MELAS
Rachitis, hypokalzämische
Glykogenose Typ 2

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Webseite
E-Mail

Phenylketonurie
Bardet-Biedl-Syndrom
Hypophosphatämie, X-chromosomale
Turner-Syndrom

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Webseite

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Systemische Sklerodermie
Lupus erythematodes, systemischer
Arthritis, idiopathische juvenile
Hämophilie
C3-Glomerulonephritis
Phenylketonurie
Osteochondrose
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Nierendysplasie, multizystische
Bartter-Syndrom

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für Mukoviszidose
Rheumatologische Sprechstunde

Mischkollagenose
Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
Arthritis, idiopathische juvenile
Zystische Fibrose

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Webseite

Phenylketonurie
Alkaptonurie
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Homocystinurie, klassische
Gaucher-Krankheit
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Porphyrie
Organoazidopathie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630185573
069 63016700
Webseite
E-Mail

069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Immundefekt, primärer
Hämophilie
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Phenylketonurie, klassische
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Ahornsirup-Krankheit

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Carnitin-Stoffwechselstörung
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Zystische Fibrose
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Fabry-Syndrom

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Webseite
E-Mail

Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Fabry-Syndrom
Lysosomale Speicherkrankheit
Glykogenose

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Webseite
E-Mail

Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Zystische Fibrose
Arthritis, idiopathische juvenile
Dermatomyositis, juvenile
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Systemische Sklerodermie

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Webseite
E-Mail

Kinderrheumatologischen Ambulanz
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderhämostaseologisches Zentrum

Phenylketonurie
Hämophilie
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Systemische Sklerodermie
Behçet-Syndrom
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Mukopolysaccharidose Typ 1
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Arthritis, idiopathische juvenile

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Phenylketonurie

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 56-4823
Webseite
E-Mail

Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Hämochromatose
Ambulanz für Morbus Wilson
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Phenylketonurie
Zellweger-Syndrom
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Glykogenose
Lysosomale Speicherkrankheit
Lesch-Nyhan-Syndrom

1

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Webseite
E-Mail

03641 9324341
Webseite
E-Mail

Stoffwechseltzentrum Thüringen
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Morbus Fabry-Zentrum

Fabry-Syndrom
Phenylketonurie
Glykogenose
Alpha-Mannosidose

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Webseite
E-Mail

0431 50033450
0431 50020464
Webseite

Störung der Geschlechtsentwicklung
Adipositas, genetisch bedingte
Zollinger-Ellison-Syndrom
Insulinom
Addison-Krankheit
Pseudopseudohypoparathyreoidismus
Diabetes insipidus, zentraler
Adrenogenitales Syndrom
Cushing-Krankheit
Nebenschilddrüsen-Karzinom
Turner-Syndrom
Prolaktinom
Phenylketonurie

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Webseite
E-Mail

Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Dihydropteridinreduktase-Mangel
Phenylketonurie, milde
Phenylketonurie, maternale

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Isovalerianazidämie
Galaktosämie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Biotinidase-Mangel
Propionazidämie
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose Typ 1a
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Webseite
E-Mail

0451 50044195
0451 50044194
Webseite
E-Mail

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Adipositas, genetisch bedingte
Zollinger-Ellison-Syndrom
Neoplasie, endokrine multiple
Insulinom
Phenylketonurie
Seltenes Schilddrüsenkarzinom
Turner-Syndrom
Pseudohypoparathyreoidismus
Cushing-Krankheit
Diabetes mellitus, seltener
Prolaktinom
Addison-Krankheit
Adrenogenitales Syndrom
Rachitis, hypokalzämische
Hypophysenadenom

8.257753651065051 49.99087336390305 Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 175754
06131 175672
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten

Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom
Gaucher-Krankheit
Wolman-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mitochondriopathie
Fabry-Syndrom
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung
Galaktosämie
Glykogenose
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie

2

9.218333964773471 48.483878 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

071 212004051
071 212004481
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Mitochondriopathie
Organoazidopathie, klassische
Phenylketonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
JEMAH-Ambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Onkologische Tagesklinik
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Eisenmenger-Syndrom
Epilepsie, seltene
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Transposition der großen Arterien
Fallot-Tetralogie
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Dextrokardie
Arthritis, idiopathische juvenile
Persistierender Ductus arteriosus
Immundefekt, primärer
Graft versus host-Krankheit
Hämophilie
Von-Willebrand-Syndrom

Patientenorganisationen 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Webseite
E-Mail

Phenylketonurie
Alkaptonurie
Galaktosämie
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Webseite
E-Mail

Homocystinurie, klassische
Phenylketonurie
Ahornsirup-Krankheit, klassische
Glycin-Enzephalopathie, atypische

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024