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Phénylcétonurie

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All Entries 25

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

MODY
Néoplasie endocrinienne multiple
Prolactinome
Syndrome de Leigh
Glycogénose par déficit en maltase acide
MELAS
Insuffisance surrénalienne aiguë
Rachitisme hypocalcémique
Tumeur rare de la thyroïde
Alcaptonurie
Trouble du métabolisme du galactose
Phénylcétonurie
Syndrome adrenogenital
Syndrome de Cushing
Maladie de von Hippel-Lindau

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Website
Email

Turner-Syndrom
Phenylketonurie
Hypophosphatämie, X-chromosomale
Bardet-Biedl-Syndrom

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Kinderrheumatologisches Zentrum

Arthrite juvénile idiopathique
Lupus érythémateux systémique
Sclérodermie systémique
Hémophilie
Syndrome de Bartter
Mucoviscidose

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Website
Email

Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Rheumatologische Sprechstunde

Arthritis, idiopathische juvenile
Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
Zystische Fibrose
Mischkollagenose

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Acidurie argininosuccinique
Phénylcétonurie
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
Alcaptonurie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Gaucher
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
Maladie de stockage du glycogène
Porphyrie
Acidurie organique classique

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Rare allergic respiratory disease
Non-histaminic angioedema
Hemophilia
Classic phenylketonuria
Maple syrup urine disease

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Glykogenose
Fabry-Syndrom
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Nierenkrankheit, seltene
Zystische Fibrose
Knochendysplasie, primäre
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Website
Email

Maladie lysosomale
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Dermatomyosite juvénile
Mucoviscidose
Arthrite juvénile idiopathique
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Sclérodermie systémique

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Website
Email

Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderrheumatologischen Ambulanz
Kinderhämostaseologisches Zentrum

Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Hémophilie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Sclérodermie systémique
Maladie de Behçet
Déficit en adénylosuccinate lyase
Mucopolysaccharidose type 1
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie de Niemann-Pick type C
Phénylcétonurie
Acidurie argininosuccinique

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Phénylcétonurie

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz

Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Maladie de stockage du glycogène
Syndrome de Lesch-Nyhan
Syndrome de Zellweger
Erreurs innées du métabolisme rares
Maladie lysosomale
Phénylcétonurie

1

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Website
Email

03641 9324341
Website
Email

Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Morbus Fabry-Zentrum
Stoffwechseltzentrum Thüringen

Phénylcétonurie
Alpha-mannosidose
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Website
Email

0431 50033450
0431 50020464
Website

Nebenschilddrüsen-Karzinom
Turner-Syndrom
Diabetes insipidus, zentraler
Cushing-Krankheit
Störung der Geschlechtsentwicklung
Adrenogenitales Syndrom
Phenylketonurie
Prolaktinom
Insulinom
Zollinger-Ellison-Syndrom
Addison-Krankheit
Pseudopseudohypoparathyreoidismus
Adipositas, genetisch bedingte

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Website
Email

Phenylketonurie, maternale
Phenylketonurie, milde
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Dihydropteridinreduktase-Mangel

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Argininbernsteinsäure-Krankheit
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Biotinidase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Propionazidämie
Phenylketonurie
Galaktosämie
Glykogenose Typ 1b
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose Typ 1a
Ahornsirup-Krankheit
Isovalerianazidämie
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Website
Email

0451 50044195
0451 50044194
Website
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Néoplasie endocrinienne multiple
Carcinome rare de la thyroïde
Maladie de Cushing
Insulinome
Phénylcétonurie
Syndrome de Turner
Diabète sucré rare
Syndrome de Zollinger-Ellison
Prolactinome
Rachitisme hypocalcémique
Obésité génétique
Maladie d'Addison
Syndrome adrenogenital
Pseudo-hypoparathyroïdie
Adénome hypophysaire

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry
Gangliosidose
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Ataxie rare
Maladie mitochondriale
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Paraplégie spastique héréditaire
Myasthénie auto-immune
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Dystrophie neuroaxonale infantile

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Carnitin-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Tyrosinämie Typ 1
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Galaktosämie

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Ostéogenèse imparfaite
Acidurie organique classique
Phénylcétonurie
Maladie mitochondriale
Achondroplasie

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
JEMAH-Ambulanz
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Epilepsie-Ambulanz
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)

Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome d'Eisenmenger
Maladie du greffon contre l'hôte
Tétralogie de Fallot
Déficit immunitaire primaire
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Dextrocardie
Persistance du canal artériel
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie de von Willebrand
Transposition des gros vaisseaux
Epilepsie rare
Hémophilie

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Maple syrup urine disease
Galactosemia
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Phenylketonuria
Alkaptonuria

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
Email

Atypical glycine encephalopathy
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Phenylketonuria
Classic maple syrup urine disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 23

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
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Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

MODY
Néoplasie endocrinienne multiple
Prolactinome
Syndrome de Leigh
Glycogénose par déficit en maltase acide
MELAS
Insuffisance surrénalienne aiguë
Rachitisme hypocalcémique
Tumeur rare de la thyroïde
Alcaptonurie
Trouble du métabolisme du galactose
Phénylcétonurie
Syndrome adrenogenital
Syndrome de Cushing
Maladie de von Hippel-Lindau

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Website
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Turner-Syndrom
Phenylketonurie
Hypophosphatämie, X-chromosomale
Bardet-Biedl-Syndrom

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Kinderrheumatologisches Zentrum

Arthrite juvénile idiopathique
Lupus érythémateux systémique
Sclérodermie systémique
Hémophilie
Syndrome de Bartter
Mucoviscidose

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Website
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Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Rheumatologische Sprechstunde

Arthritis, idiopathische juvenile
Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
Zystische Fibrose
Mischkollagenose

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Acidurie argininosuccinique
Phénylcétonurie
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
Alcaptonurie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Gaucher
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
Maladie de stockage du glycogène
Porphyrie
Acidurie organique classique

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
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Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Rare allergic respiratory disease
Non-histaminic angioedema
Hemophilia
Classic phenylketonuria
Maple syrup urine disease

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Glykogenose
Fabry-Syndrom
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Nierenkrankheit, seltene
Zystische Fibrose
Knochendysplasie, primäre
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Website
Email

Maladie lysosomale
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
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Email

Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Dermatomyosite juvénile
Mucoviscidose
Arthrite juvénile idiopathique
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Sclérodermie systémique

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Website
Email

Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderrheumatologischen Ambulanz
Kinderhämostaseologisches Zentrum

Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Hémophilie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Sclérodermie systémique
Maladie de Behçet
Déficit en adénylosuccinate lyase
Mucopolysaccharidose type 1
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie de Niemann-Pick type C
Phénylcétonurie
Acidurie argininosuccinique

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Phénylcétonurie

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
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Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz

Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Maladie de stockage du glycogène
Syndrome de Lesch-Nyhan
Syndrome de Zellweger
Erreurs innées du métabolisme rares
Maladie lysosomale
Phénylcétonurie

1

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Website
Email

03641 9324341
Website
Email

Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Morbus Fabry-Zentrum
Stoffwechseltzentrum Thüringen

Phénylcétonurie
Alpha-mannosidose
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Website
Email

0431 50033450
0431 50020464
Website

Nebenschilddrüsen-Karzinom
Turner-Syndrom
Diabetes insipidus, zentraler
Cushing-Krankheit
Störung der Geschlechtsentwicklung
Adrenogenitales Syndrom
Phenylketonurie
Prolaktinom
Insulinom
Zollinger-Ellison-Syndrom
Addison-Krankheit
Pseudopseudohypoparathyreoidismus
Adipositas, genetisch bedingte

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Website
Email

Phenylketonurie, maternale
Phenylketonurie, milde
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Dihydropteridinreduktase-Mangel

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Argininbernsteinsäure-Krankheit
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Biotinidase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Propionazidämie
Phenylketonurie
Galaktosämie
Glykogenose Typ 1b
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose Typ 1a
Ahornsirup-Krankheit
Isovalerianazidämie
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Website
Email

0451 50044195
0451 50044194
Website
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Néoplasie endocrinienne multiple
Carcinome rare de la thyroïde
Maladie de Cushing
Insulinome
Phénylcétonurie
Syndrome de Turner
Diabète sucré rare
Syndrome de Zollinger-Ellison
Prolactinome
Rachitisme hypocalcémique
Obésité génétique
Maladie d'Addison
Syndrome adrenogenital
Pseudo-hypoparathyroïdie
Adénome hypophysaire

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry
Gangliosidose
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Ataxie rare
Maladie mitochondriale
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Paraplégie spastique héréditaire
Myasthénie auto-immune
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Dystrophie neuroaxonale infantile

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Carnitin-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Tyrosinämie Typ 1
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Galaktosämie

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Ostéogenèse imparfaite
Acidurie organique classique
Phénylcétonurie
Maladie mitochondriale
Achondroplasie

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
JEMAH-Ambulanz
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Epilepsie-Ambulanz
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)

Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome d'Eisenmenger
Maladie du greffon contre l'hôte
Tétralogie de Fallot
Déficit immunitaire primaire
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Dextrocardie
Persistance du canal artériel
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie de von Willebrand
Transposition des gros vaisseaux
Epilepsie rare
Hémophilie

Supportgroups 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Maple syrup urine disease
Galactosemia
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Phenylketonuria
Alkaptonuria

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
Email

Atypical glycine encephalopathy
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Phenylketonuria
Classic maple syrup urine disease

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