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Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen

Syndrome de Meckel
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Syndrome d'Ondine
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome d'Apert

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde

Achondroplasie
Dysplasie métaphysaire multiple
Rachitisme hypocalcémique
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Ostéolyse primaire

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Dysostéosclérose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Malformation faciale paralytique
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Syndrome cardiomélique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Omodysplasie
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie fibreuse des os
Métachondromatose
Achondroplasie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Page Web
Email

Panhypopituitarisme non acquis
Syndrome de Noonan
Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome adrenogenital

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Page Web
Email

Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome de Silver-Russell

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Syndrome de Li-Fraumeni
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Rétinoblastome héréditaire
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Noonan
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Déficit immunitaire commun variable
Syndrome de Silver-Russell
Xeroderma pigmentosum
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Maladie de von Hippel-Lindau
Cancer du côlon héréditaire non polyposique

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
Email

Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de Cockayne
Syndrome de Maffucci
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Costello
Maladie de von Hippel-Lindau
Xeroderma pigmentosum
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Noonan
Syndrome de Li-Fraumeni
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Anémie de Blackfan-Diamond

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Dysplasie thanatophore
Pseudoachondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Syndrome de Seckel
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Laron
Nanisme diastrophique
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Insuffisance somatotrope isolée type III
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 3

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Page Web
Email

Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome de Silver-Russell

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Page Web
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Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Syndrome de Li-Fraumeni
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Rétinoblastome héréditaire
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Noonan
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Déficit immunitaire commun variable
Syndrome de Silver-Russell
Xeroderma pigmentosum
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Maladie de von Hippel-Lindau
Cancer du côlon héréditaire non polyposique

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
Email

Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de Cockayne
Syndrome de Maffucci
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Costello
Maladie de von Hippel-Lindau
Xeroderma pigmentosum
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Noonan
Syndrome de Li-Fraumeni
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Anémie de Blackfan-Diamond

Institutions de prise en charge 5

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen

Syndrome de Meckel
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Syndrome d'Ondine
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome d'Apert

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde

Achondroplasie
Dysplasie métaphysaire multiple
Rachitisme hypocalcémique
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Ostéolyse primaire

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Dysostéosclérose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Malformation faciale paralytique
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Syndrome cardiomélique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Omodysplasie
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie fibreuse des os
Métachondromatose
Achondroplasie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Page Web
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Panhypopituitarisme non acquis
Syndrome de Noonan
Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome adrenogenital

Associations de patients 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Dysplasie thanatophore
Pseudoachondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Syndrome de Seckel
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Laron
Nanisme diastrophique
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Insuffisance somatotrope isolée type III
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire

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