Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Knochendysplasie, fibröse
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Hypochondroplasie
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Achondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Dysostose, periphere
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Omodysplasie
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Ovarialkrebs, familiärer
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Noonan-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Retinoblastom, familiäres
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Immundefektsyndrom, variables
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Ataxia-Teleangiectasia
- Silver-Russell-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Li-Fraumeni-Syndrom
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Maffucci-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Costello-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Noonan-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Li-Fraumeni-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
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