Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
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- Malformation des sinus duraux du crâne
- Lymphoedème primaire
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation artérioveineuse faciale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Malformation veineuse rare
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Fibrous dysplasia of bone
- Osteogenesis imperfecta
- Acromelic dysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Heart-hand syndrome
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Familial ovarian cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Common variable immunodeficiency
- Noonan syndrome
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Cockayne
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Costello
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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