Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Webseite
E-Mail
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosklerose
- Maladie des exostoses multiples
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Herz-Hand-Syndrom
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Osteogenesis imperfecta
- Hypochondroplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Achondroplasie
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Silver-Russell
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Ataxie-télangiectasie
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Rétinoblastome héréditaire
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-Teleangiectasia
- Cockayne-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Ovarialkrebs, familiärer
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Noonan-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Ovarialkrebs, familiärer
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
Versorgungseinrichtungen 2
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
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Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosklerose
- Maladie des exostoses multiples
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Métachondromatose
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- Herz-Hand-Syndrom
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- Osteogenesis imperfecta
- Hypochondroplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
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- Dysplasie fibreuse des os
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
Patientenorganisationen 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
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