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Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 15

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen

Crouzon-Syndrom
Oligodontie
Gesichtsspalte
Taurodontie
Apert-Syndrom

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde

Osteolyse, primäre
Rachitis, hypokalzämische
Achondroplasie
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Dysplasie, metaphysäre

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Dysosteosklerose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Osteochondrome, multiple
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie
Brachydaktylie mit langem Daumen
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Omodysplasie
Hypochondroplasie
Dysostose, periphere
Knochendysplasie, fibröse
Dysplasie, akromele
Osteogenesis imperfecta

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
Webseite
E-Mail

Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde
Erstkontakt für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Gaumenspalte, submuköse
Apert-Syndrom
Goldenhar-Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Gaumenspalte
Lippenspalte, isolierte
Crouzon-Syndrom
Kraniosynostose, nicht-syndromale
Kraniosynostose, syndromale
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Saethre-Chotzen-Syndrom

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
E-Mail

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell-Syndrom
Achondroplasie
Knochendysplasie, primäre

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail

Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katarakt, totale, früh-beginnende
Katarakt, koralliforme
Katarakt, syndromale

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
E-Mail

Apert-Syndrom
Goldenhar-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom
Enzephalozele, isolierte
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Multiple Synostosen
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Crouzon-Syndrom
Enzephalozele, frontonasale

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Prader-Willi-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Marfan-Syndrom
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom
Brustkrebs, hereditärer
Extremitätenfehlbildung, kongenitale

9.055138 48.5381605 CeGaT GmbH

CeGaT GmbH

Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen

07071 5654455
07071 5654456
Webseite
E-Mail

Retinitis pigmentosa
Alport-Syndrom
Angelman-Syndrom
Bartter-Syndrom

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Webseite
E-Mail

Augenkrankheit, seltene

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Webseite
E-Mail

Usher-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Stargardt-Krankheit
Refsum-Krankheit
Chorioideremie
Best vitelliforme Makuladegeneration
Bardet-Biedl-Syndrom

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

Silver-Russell-Syndrom
Dysplasie, diastrophe
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Achondroplasie
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Thanatophore Dysplasie
Laron-Syndrom
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Pseudoachondroplasie
Seckel-Syndrom
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Hypochondroplasie

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Webseite
E-Mail

Augenkrankheit, erworbene, seltene
Augenkrankheit, genetisch bedingte

7.474460444726802 51.50528815 Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Märkische Str. 61

44141 Dortmund

0231 10877553
Webseite
E-Mail

Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter
Glaukom, primäres

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Webseite
E-Mail

Augenkrankheit, seltene

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Prader-Willi-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Marfan-Syndrom
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom
Brustkrebs, hereditärer
Extremitätenfehlbildung, kongenitale

9.055138 48.5381605 CeGaT GmbH

CeGaT GmbH

Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen

07071 5654455
07071 5654456
Webseite
E-Mail

Retinitis pigmentosa
Alport-Syndrom
Angelman-Syndrom
Bartter-Syndrom

Versorgungseinrichtungen 7

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen

Crouzon-Syndrom
Oligodontie
Gesichtsspalte
Taurodontie
Apert-Syndrom

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde

Osteolyse, primäre
Rachitis, hypokalzämische
Achondroplasie
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Dysplasie, metaphysäre

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Dysosteosklerose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Osteochondrome, multiple
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie
Brachydaktylie mit langem Daumen
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Omodysplasie
Hypochondroplasie
Dysostose, periphere
Knochendysplasie, fibröse
Dysplasie, akromele
Osteogenesis imperfecta

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
Webseite
E-Mail

Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde
Erstkontakt für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Gaumenspalte, submuköse
Apert-Syndrom
Goldenhar-Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Gaumenspalte
Lippenspalte, isolierte
Crouzon-Syndrom
Kraniosynostose, nicht-syndromale
Kraniosynostose, syndromale
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Saethre-Chotzen-Syndrom

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
E-Mail

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell-Syndrom
Achondroplasie
Knochendysplasie, primäre

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail

Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katarakt, totale, früh-beginnende
Katarakt, koralliforme
Katarakt, syndromale

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
E-Mail

Apert-Syndrom
Goldenhar-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom
Enzephalozele, isolierte
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Multiple Synostosen
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Crouzon-Syndrom
Enzephalozele, frontonasale

Patientenorganisationen 6

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Webseite
E-Mail

Augenkrankheit, seltene

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Webseite
E-Mail

Usher-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Stargardt-Krankheit
Refsum-Krankheit
Chorioideremie
Best vitelliforme Makuladegeneration
Bardet-Biedl-Syndrom

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

Silver-Russell-Syndrom
Dysplasie, diastrophe
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Achondroplasie
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Thanatophore Dysplasie
Laron-Syndrom
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Pseudoachondroplasie
Seckel-Syndrom
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Hypochondroplasie

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Webseite
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Augenkrankheit, erworbene, seltene
Augenkrankheit, genetisch bedingte

7.474460444726802 51.50528815 Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Märkische Str. 61

44141 Dortmund

0231 10877553
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Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter
Glaukom, primäres

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Webseite
E-Mail

Augenkrankheit, seltene

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024