SE-ATLAS

Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 7 Fabry-Syndrom Alpha-Mannosidose Wolman-Krankheit GM1-Gangliosidose Gaucher-Krankheit Glykogenose Typ 2 Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form GM2-Gangliosidose Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Beta-Mannosidose Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen Sialidose Mukopolysaccharidose Typ 4B Mukolipidose Typ II Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Mukolipidose Typ III Mukolipidose Typ IV Tyrosinämie Typ 3 Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C Sandhoff-Krankheit Hurler-Syndrom Scheie-Syndrom Hurler-Scheie-Syndrom Sialidose Typ 1 Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form GM1-Gangliosidose Typ 1 GM1-Gangliosidose Typ 3 GM1-Gangliosidose Typ 2 Saure Sphingomyelinase-Mangel Gangliosidose Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit Typ C Sandhoff-Krankheit, infantile Form Sanfilippo-Krankheit Typ B Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form Sulfatase-Mangel, multipler Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Aspartylglukosaminurie Gaucher-Krankheit, fetale Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend Sialidose Typ 2 Tay-Sachs-Krankheit Farber-Krankheit Gaucher-Krankheit Typ 3 Hyaluronidasemangel Cholesterinester-Speicherkrankheit Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel 2-Hydroxy-Glutarazidurie Argininbernsteinsäure-Krankheit Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Propionazidämie GTP-Cyclohydrolase I-Mangel Salla-Krankheit Glykogenose Typ 2, infantile Form Fukosidose Galaktosialidose Mukolipidose Gaucher-Krankheit Typ 1 Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form Gaucher-Krankheit Typ 2 GM2-Gangliosidose, AB-Variante Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Isovalerianazidämie Alpha-Mannosidose, infantile Form Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 4A Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Alpha-Mannosidose, adulte Form Glycin-Enzephalopathie, infantile Glycin-Enzephalopathie, atypische Glycin-Enzephalopathie, neonatale Argininämie Hyperphenylalaninämie durch DNAJC12-Mangel Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0 Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1 Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel Zystinurie Dihydropteridinreduktase-Mangel Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Citrin-Mangel Hyperphenylalaninämie, milde Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJ Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblX Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel Glykogenose Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 5 Tyrosinämie Typ 1 Ahornsirup-Krankheit, klassische Glutarazidurie Typ 3 Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Galaktokinase-Mangel Galaktosämie, klassische Biotinidase-Mangel Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel Phenylketonurie, milde Phenylketonurie, klassische Glykogenose Typ 1b Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F Epilepsie, Pyridoxin-abhängige Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut- Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form Fruktoseintoleranz, hereditäre Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel Ahornsirup-Krankheit Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E Beta-Ketothiolase-Mangel Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B Zitrullinämie Phenylketonurie Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter Tyrosinämie Typ 2 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblDv2 Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte Glycerol-Kinase-Mangel Zitrullinämie Typ II Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Kreatin-Mangel-Syndrom Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 6 Glykogenose Typ 7 Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Galaktose-Epimerase-Mangel Ahornsirup-Krankheit, intermittierende Homocystinurie, klassische Holocarboxylase-Synthetase-Mangel Sulfitoxidase-Mangel, isolierter Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel Glycin-Enzephalopathie Glykogenose Typ 1a Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D Sandhoff-Krankheit, adulte Form Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA D-2-Hydroxy-Glutarazidurie L-2-Hydroxy-Glutarazidurie Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form